外貌蒼老是早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)的症狀,又稱兒童早老症,屬遺傳病,Hutchinson於1886年首先報告。早衰症患者身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死於衰老疾病,如心血管病,現時未有有效的治療方法,只靠藥物針對治療。雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合徵,特點為發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。
早衰症導致的外貌蒼老的檢查專案:
實驗室檢查:
一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐後2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排洩也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。
臨床實驗室檢查:
尿中玻尿酸值會增加,血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。
X光檢查:
病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化,另外會有骨質疏鬆,和軟組織缺少的現象。
基因突變分析:
早老症研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過此係統來了解基因是否已發生改變或突變。
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