隨著一聲“哇哇”啼哭，張女士的孩子出生了，全家人沉浸在幸福之中。可細心的張女士卻發現孩子嘴脣、手指、腳趾發紫，哭起來時更是發黑;呼吸急促、吃奶少、體重也不增加。全家人都慌了，趕緊把孩子送到醫院檢查，結果顯示孩子患有嚴重、複雜的先天性心臟病。
先天性心臟病的原因
先天性心臟病是胚胎時期，胎兒因心血管發育異常而出現的一種心血管畸形，是嬰幼兒最常見的心臟病。0.8％的新生嬰兒會患上此病，嬰幼兒先天性心臟病發病的原因尚不明確，但主要由遺傳和環境因素及其相互作用所致：單基因和染色體異常、宮內感染、放射線的接觸、服用藥物史(抗癌藥、抗癲癇藥等)、代謝紊亂性疾病(如糖尿病)以及妊娠早期酗酒、吸毒等。隨著心血管學的迅速發展，很多常見的先天性心臟病已經能夠得到準確診斷以及合理治療，病死率已有了明顯的下降。
先天性心臟病不是沒有自愈的可能，但是這種概率是比較小的，患者心臟如果是小室間隔缺損，則在2歲前可能有自愈的機會，但絕大多數的患者仍需依靠手術進行治療。臨床上主要表現為心功能不全、發育不良等。
常見典型先心病，通過症狀、體徵、心電圖，X-線和超聲心動圖即可作出診斷，並能估計其血液動力學改變，病變程度及範圍，以定治療方案。對合並其他畸形、複雜先心病，可結合心導管或心血管造影等檢查，瞭解其異常病變程度，型別及範圍，綜合分析，作出明確的診斷，並制定治療方案。
產前可診斷胎兒是否患有先天性心臟病
通過產前篩查和檢測在胚胎期可以發現85％以上的先天性心臟病胎兒，可以通過超聲心動圖檢查來預知胎兒心臟的情況，從而也可以避免一些複雜心臟畸形胎兒的出生。
目前，國家對產前胎兒的檢查規範分為兩步：在妊娠的14—20周，接受常規產科超聲檢查來對胎兒心臟進行初步篩查。發現問題後，就要對胎兒進行超聲心動圖檢查，一般在18—28周內進行，這是胎兒超聲心動圖探查的最佳時期。
如果有先心病家族史、產科醫生聽胎兒心跳不規律或高齡產婦懷的胎兒應該進行胎兒超聲心動圖檢查。用超聲心動圖診斷能夠有效篩查先心病，而且診斷的時間通常只有幾分鐘，對胎兒也不會產生影響。
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