纖毛結構缺陷及清除功能障礙可導致中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿本。病為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽健康搜尋，任何1種多肽有缺陷均可造成同樣的病理結果，因此具有明顯的遺傳異質性。纖毛結構缺陷及清除功能障礙可導致中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。會引起患者的不適感，如疼痛，癢，咳嗽等。
根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。中耳為一含氣的不規則腔隙，大部分位於顳骨巖部內。中耳向外借鼓膜與外耳道相隔，向內與內耳道相毗鄰，向前借咽鼓管通向鼻咽部。通過耳鏡檢查，聽力檢查，X光檢查檢查其有無患中耳炎。
細菌進入鼓窒引起化膿感染，稱為急性化膿性中耳炎，多繼發於上呼吸道感染，可能部分病例初起為病毒感染，爾後細菌侵入。常見為溶血型鏈球菌、金黃色葡萄球菌、第Ⅲ型肺炎球菌和變形桿菌等。多見於冬春季節，有血液病、營養不良、變態反應及心肺病患者、腎炎、糖尿病者易於誘發。據統計，5～16歲學齡兒童發病率高達3％，5歲以下者高達5％～10％，有時可反覆發作多次。
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