科室: 產科 主任醫師 於榮

  無創產前基因檢測報告包括檢查者基本資訊、檢測專案、提示、三體風險指數、參考範圍、胎兒三體風險、結果描述、其他提示。

  常見診斷:13-三體高風險、18-三體高風險、21-三體高風險、13-三體低風險、18-三體低風險、21-三體低風險等。

  1、高風險報告解讀:當檢測結果為高風險時,通常提示胎兒可能患有本篩查目標疾病。另一方面,由於當前的檢測技術尚不能完全排除母體因素的汙染,可能會出現假陽性的結果。因此應及時到檢測機構進行後續遺傳諮詢,以及其他相應的產前診斷,不應直接根據高風險結果終止妊娠。

  2、低風險報告解讀:檢測結果為低風險(未見明顯異常),通常提示胎兒患篩查目標疾病的風險低。但由於目前該檢測技術存在一定假陰性率,所以檢測結果低風險也不能完全排除其他異常的可能性,如不能排除胎兒患21號、18號、13號染色體部分單體、部分三體、部分四體綜合徵和嵌合型三體綜合徵,以及其他因素引起的智力障礙、畸形等疾病。因此,該檢測結果不可作為最終產前診斷結果,孕婦應在檢測機構的建議下按時進行後續常規產前檢查。

  3、其他:若檢測報告提示檢測失敗要求重新採血,孕婦應及時配合;若胎兒影像學檢查結果發現異常,無論該檢測結果是高風險還是低風險,均應進行專業的遺傳諮詢及後續相應的產前診斷;部分孕婦的檢測結果無法確定或無法解釋時,應根據醫囑進行進一步的遺傳諮詢,並進行全面的超聲評估及產前診斷。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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