羊水穿刺主要用於排除胎兒是否存在畸形、染色體異常以及遺傳性代謝性疾病等，是檢測染色體異常的確診檢查，通常情況需要10-15個工作日才可取出結果。
羊水穿刺後，通過快速熒光檢查XY染色體、21號染色體、13號染色體、18號染色體是否存在異常，該部分結果一般在羊水穿刺3-5個工作日出來，而最終需要根據染色體數目、有無易位或倒位等情況，確定染色體是否存在異常。人體染色體有46條，因此工程浩大，所需時間較長，需10-15個工作日。
羊水穿刺是在孕16-24周進行，最佳時間是孕18-22周，且羊水穿刺存在風險，建議到正規大型醫院的產科進行穿刺。穿刺後要注意避免穿刺點感染，切忌過度勞累。
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