1、血管畸形何特點?
脈管畸形是由畸形血管和/或淋巴管組成，內覆處於靜止狀態的內皮細胞。雖然脈管畸形被認為是先天性疾病，但確有少數病例在兒童期發病。根據血流動力學特徵，脈管畸形可分為低流速畸形和高流速畸形。低流速畸形包括毛細血管畸形、靜脈畸形、淋巴管畸形和包括這些畸形的混合性畸形。動脈瘤和動靜脈瘻屬於高流速畸形。脈管畸形終身存在，與患兒身體成比例發展;部分病人會出現加重或擴充套件。脈管畸形不會自行消退。創傷和雌激素(青春期和妊娠時)能夠刺激脈管畸形快速生長。
2、什麼是葡萄酒色斑?有何特點，如何治療?
葡萄酒色斑是最常見的毛細血管畸形，的發病率約為新生兒的0.3％，男女之間沒有差異。葡萄酒色斑在出生時即有，但也有少數病人後來發病，而且不能自行消退，與患兒身體生長髮育成比例發展。葡萄酒色斑通常呈單側和階段性分佈，可以出現在身體的任何部位。Tallman等回顧性分析了310例葡萄酒色斑，85％是單側，15％是雙側。68％的病人有1處以上面板受累。在這組病例中，如V1區域受累，則8％的病例併發眼部和CNS病變;但如V1區雙側受累或三個區域均受累，則有25％的病例併發眼部和CNS病變。葡萄酒色斑在嬰兒期呈粉紅色，在患兒1～6月，病變的顏色會有一定程度的減輕，其原因可能是在這個時期血液迴圈中的血紅蛋白濃度會有一定的顯著下降。
隨著年齡的增加，葡萄酒色斑的顏色會逐漸變成暗紅色或紫紅色，面板表面變得不規則，表皮增厚，而且出現結節。這些改變多出現在面部葡萄酒色斑，軀幹和四肢的葡萄酒色斑很少出現。葡萄酒色斑，尤其是位於V2區域的葡萄酒色斑，會併發軟組織和骨骼的肥大。葡萄酒色斑進行性的肥厚，表面病變增厚和出現結節狀改變。另外葡萄酒色斑能夠繼發膿性肉芽腫。葡萄酒色斑的病理學的特徵是由位於真皮淺層正常數量的成熟毛細血管，無增生活躍的跡象;隨進一步發展，病變會浸及真皮深層及皮下組織，毛細血管明顯擴張，血管周圍是疏鬆的膠原纖維。葡萄酒色斑可以單獨發病，也可以與其它畸形併發。葡萄酒色斑是SturgeCWeber (SWS)綜合徵、 KlippelCTrenaunay (KT) 綜合徵和Proteus 綜合徵的一個典型臨床表現。
治療方法:葡萄酒色斑，特別是位於顏面部的葡萄酒色斑能夠給患兒造成極大的心理壓力，所以對於葡萄酒色斑的治療強調早期治療，最好在學齡前完成。PDL是治療葡萄酒色斑的最主要的方法，波長585-595nm，脈衝持續時間450-1500ms。近10年來的應用證明，PDL治療葡萄酒色斑具有併發症少和治癒率高等優點。多數文獻報道病變能夠明顯減輕，但不能徹底治癒。
3、什麼是SturgeCWeber (SWS)綜合徵，如何治療?
SWS又名腦三叉神經血管瘤病,瑟志-韋伯綜合徵，是面部V1區的葡萄酒色斑、同側的軟腦膜血管畸形和眼瞼脈絡膜的血管畸形三聯症，能夠導致同側的青光眼和眼房積水。沒有直接證據表明有遺傳傾向，病因不明。受累的三個部分均為正中外培層的衍生物。SWS中的葡萄酒色斑分佈於V1區，即三叉神經第一支所支配的區域，但位於上面部和眼瞼的葡萄酒色斑從未併發顱內血管畸形。約10％的患有V1區葡萄酒色斑的病人有SWS。即使雙側V1區域受累，而且常常在面部和身體其它部位也有葡萄酒色斑，多數情況顱內和眼瞼也是一側受累。
約有15％的病人顱內雙側均有病變，這種病人常有神經損害的症狀。SWS的病人不一定出現SWS全部表現，有的病人僅出現葡萄酒色斑和眼部的病變，或僅出現葡萄酒色斑和CNS的病變，或僅出現眼部和CNS的病變。CNS的常見疾病包括有對側的癲癇發作、偏癱、頭疼和智力障礙。癲癇多是侷限性小發作，或泛發性發作，常在2歲之前發病。持續性的發作容易導致患兒嚴重的智力障礙。眼部的病變包括脈絡膜血管畸形，並非一定出現方能診斷SWS。如葡萄酒色斑位於眼瞼附近，青光眼發生率則約為50％。眼壓增高是多種因素作用的結果，睫狀體充血、前房角的畸形、鞏膜血管叢的動靜脈畸形均可能是造成青光眼的因素。對於這些病人，應每隔6～12月，定期進行眼科的檢查。長期的隨訪非常重要，因為青光眼常會進一步發展，早期發現眼內壓增高，可以阻止疾病的進行性發展。
60％的患有SWS和青光眼的病人在嬰兒期就出現症狀，由於眼內壓增高，眼睛會出現變長，眼球增大，牛眼和近視。另外40％的病人在兒童期出現症狀，一般不表現為眼睛增大。因為多數SWS的患兒初期表現是正常的，所以影像學檢查對於疾病的判斷有一定的幫助，對於2歲以上的患兒，其中2/3的病例就會發現特徵性的鈣化點，但是在嬰兒期這種鈣化點的出現率非常低。鈣化點沿著大腦皮質的溝回呈平行線分佈，類似於“鐵道軌跡”，多數出現在靠近枕骨的軟腦膜血管畸形。1歲以後，CT多能診斷。MR是檢查早期SWS最有效的手段,不僅能清晰發現畸形血管，而且能夠顯示伴發的皮質肥大。即使MR沒有發現血管畸形，也能發現擴大的脈絡叢。關於腦組織功能性的影象檢查，如正電子發射掃描，或單光子發射計算機掃描能夠發現嬰幼兒異常的代謝活動或腦血流增加。癲癇發作後，會出現伴有代謝減退和半球血流灌注不足的腦部損害。
治療方法
癲癇發作時需要抗驚厥治療。
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