白化病(albinism)是一種較常見的面板及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身面板、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。
症狀體徵
白化病全身面板缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發乾。毛髮變為淡白或淡黃。由於缺乏黑色素的保護，患者面板對光線高度敏感，日晒後易發生晒斑和各種光感性皮炎而面板晒後不變黑。也常發生光照性脣炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差
治療方法
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。
基因診斷白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和面板的損害。
病理病因
早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病，屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。
而人類的色素細胞主要存在於面板、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。 這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
疾病診斷
根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日晒後易發生皮炎，區域性境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。
檢查方法
實驗室檢查：基因檢查、腫瘤標誌物檢查。
其他輔助檢查：組織病理檢查。
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