對於很多無精子症的患者而言，明確診斷是第一步需要做的。
目前最常見的檢查需要以下幾項：
1、離心沉澱後做精液檢查，如果單純塗片容易誤診，這一檢測是必須的，因為我們臨床經驗證明有個別患者僅僅是做了兩次精液常規就被診斷為無精子症，經我們離心處理後找到了精子，另外需要在精液化驗時候多塗幾張片子，多找幾個視野，要仔細認負責；
2、性激素檢查，一般是做性激素六項，包括了卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）、睪酮（T）、雌二醇（E2）、孕激素（P）、催乳素（PRL），如果FSH明顯升高，一般認為大於正常兩倍就考慮睪丸生精功能障礙，可以不做第3項檢查；
3、睪丸活檢，主要是做睪丸組織學檢查，目前很多單位開展的是多點睪丸穿刺做組織混懸液檢查，以往被認為是無精子症的最終診斷，但是由於病理檢查方法的差異，檢查結果也是需要細心考慮，比如取材部位不一定就可以全面反映睪丸功能；
4、輸精管造影，儘管目前有觀點認為做精漿生化檢查如：果糖、α-糖苷酶、肉鹼等檢查可以推測輸精管道可能梗阻的位置，但是輸精管造影仍然是不可或缺的明確梗阻性無精子症的最可靠的診斷方法。
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