尿道下裂英文名:Hypospadias 科室:泌尿外科常用藥物:症狀:兩性畸形,發育性畸形,外生殖器兩性畸形,尿道下裂,感染,男性化,畸形,肛門畸形,陰莖彎曲,陰莖特小,隱睪尿道異位開口於尿道腹側，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
1、病因及發病機制
病因
近年來有關尿道下裂的病因學研究概括起來包括幾個方面。
內分泌因素：部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發現在人絨毛膜促性腺激素?(humanchorionicgonadotropin，HCG)刺激後，尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低於正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。環境因素：有研究發現在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發生率較高，同時有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。染色體異常：在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。基因突變：發現尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。
發病機制
胚胎髮育過程中，陰莖腹側尿生殖溝的發育與融合受垂體與雄激素的影響。如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側皺褶的融合發生障礙，致使尿道腹側壁缺損，尿道開口於陰莖腹側正常尿道口後方，形成尿道下裂。
根據尿道口的部位，可將尿道下裂分為陰莖頭型、陰莖型、陰莖陰囊型及會陰型等4型。其中以陰莖頭型及陰莖型佔多數
2、流行病學
據統計，每300個出生男性嬰兒中有1個患有尿道下裂。在美國，每年約有6000個患有尿道下裂的男性嬰兒出生。8％的患兒其父親有尿道下裂。白種人的發病率較黑種人高。北京婦產醫院嬰兒室1988年3000男嬰中有6例，黃婉芬等調查青島市(1981～1986)6周齡內2257男嬰中有尿道下裂6例，陰莖下彎3例。
3、臨床表現
尿道下裂可有以下表現異位尿道口。
尿道口可出現在正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位。陰莖下彎即陰莖向腹側彎曲，不能正常排尿和性生活。導致陰莖下彎的原因有陰莖腹側發育不全及組織軸向短縮。包皮的異常分佈陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮繫帶缺如，全部包皮轉至陰莖頭背側呈帽狀堆積。排尿時尿流濺射。尿道下裂依尿道口解剖位置可分為4型陰莖頭型：尿道口位於冠狀溝腹側，常呈裂隙狀，有的可併發尿道狹窄，背側包皮長，腹側無包皮及繫帶。陰莖頭裸露，較細小且稍扁寬，呈球狀。陰莖向腹側彎曲，但程度較輕，多不影響性交及排尿。陰莖型：尿道口位於冠狀溝至陰莖陰囊交界處的任何部位的腹側，尿道口遠側端的尿道板分開，不形成管狀，陰莖向腹側彎曲，尿道口愈靠近側彎曲愈嚴重，影響性交及排尿，也影響生育。陰莖頭及包皮形狀與陰莖頭型尿道下裂相同。陰莖陰囊型：尿道口位於陰囊的正中線上，陰囊常呈分裂狀似女性大陰脣。尿道口遠端形成纖維索。陰莖彎曲嚴重，需蹲位排尿。陰莖短小而扁平，有的甚似女性陰蒂，有的睪丸未降入分裂的陰囊或形成陰莖陰囊轉位。會陰型：尿道口位於會陰部，陰囊分裂、發育不全，可合併隱睪，陰莖小而彎曲，極似肥大的陰蒂。整個生殖器發育似女性外陰，以致被不少父母誤認為女性。需蹲位排尿。
4、併發症
隱睪和腹股溝斜疝：尿道下裂最常見的併發畸形是隱睪和腹股溝斜疝，其發生率為7％～13％，其尿道開口越靠近陰囊其發生率越高。尿路畸形：後型尿道下裂者其發生率約為1％～5％，合併其他系統畸形者發生率高，合併其他一個系統畸形發生率7％，兩系統畸形發生率13％，三個系統畸形發生率37％。前列腺囊：前列腺囊是一種胚胎髮育過程中苗勒管抑制不全或尿生殖竇男性化不全的表現，在後型尿道下裂患者中的發生率為10％～15％，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊內結石形成和感染等。兩性畸形：嚴重的尿道下裂如合併有外生殖器的性別特徵模糊如睪丸下降不全、小陰莖、陰莖陰囊轉位、陰囊分裂等表現，則應注意兩性畸形的情況，應行染色體檢查及有關內分泌功能檢查。少見的伴發畸形有肛門閉鎖，脊膜膨出等。
5、檢查
尿道下裂是外生殖器畸形，根據典型臨床表現和體格檢查很容易確診。確診尿道下裂後需進一步檢查有無伴發畸形，嚴重的尿道下裂需行進一步泌尿系檢查，如排洩膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。當尿道下裂合併雙側隱睪時要注意有無性別異常。檢查方法包括：
體格檢查：觀察患者的體形、身體發育、第二性徵，外生殖器檢查有無陰道，觸控雙側睪丸表面質地、體積。腹部超聲。染色體檢查。尿17酮類固醇測定。腹腔鏡檢查及性腺活檢。
6、診斷
陰莖頭型和陰莖型尿道下裂的診斷比較容易，憑外觀特點即可診斷。
7、鑑別診斷
陰莖陰囊型和會陰型尿道下裂應注意與女性假兩性畸形及真兩性畸形相鑑別，特別是合併隱睪者。不論何種型別的尿道下裂，其性染色質應為陰性，性染色體為XY，尿內17-酮類固醇正常，性腺為睪丸。
女性假兩性畸形：
其病因是由於腎上腺皮質某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質的激素合成及代謝異常，使雄激素性質的中間代謝產物增加，女性胎兒外生殖器男性化。出生後外陰繼續向男性方向發展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位於肥大的陰蒂根部而極似會陰型尿道下裂，陰道狹小。其主要鑑別要點如下。認真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開口;肥大的大陰脣內無睪丸。尿17-酮類固醇檢查：數值升高。性染色質檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮、面板或白細胞，經特殊染色後檢查性染色質的陽性率。本病為女性，其陽性率應高於10％。性染色體檢查：應為XX。必要時可做腎上腺影像學檢查，除外腎上腺皮質腫瘤。真兩性畸形:
真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或為卵睪。故外生殖器可表現出兩種性別同時存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀。其性染色質可為陽性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY。若性染色質為陽性，性染色體為XX，可排除尿道下裂。如不能確定性別或最後確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據。
8、治療
治療原則是治療尿道下裂的第1個重要環節。根據陰莖下彎程度及尿道下裂的有無，確定手術方法。這是治療尿道下裂的第2個重要環節。尿道成形術失敗率較高，概括起來分為2類。尿道下裂手術失敗常見原因有以下4點。陰莖下彎畸形矯正不徹底：是手術失敗的重要原因，多因手術切除尿道纖維索不徹底，無彈力的面板未曾切除，尿道外口未分離，以及發生血腫、感染等。為了在手術中確定陰莖下彎是否已完全矯正，可於陰莖根部用橡皮帶紮緊，陰莖海綿體內注入無菌生理鹽水，人為勃起，觀察陰莖是否仍有下彎。手術時切忌切除白膜，否則可發生陰莖下彎，這種陰莖下彎很難矯正。
尿道瘻的形成：是手術失敗的另一重要原因，有的報道高達55％。尿道瘻發生與手術方法有一定的關係，一期手術發生率高，發生原因是由於新形成的尿道或尿道口有狹窄、止血不徹底導致血腫形成、止血結紮線過多及切口感染等。為此，形成尿道的皮瓣越向遠端越要寬些，防止尿道狹窄，用電凝器止血，可防止異物存留。止血必須徹底，防止血腫形成。面板壞死及裂開：形成的尿道完全壞死者，多見於膀胱黏膜移植、遊離皮管移植。用包皮行尿道成形，如果血運不佳，也可發生尿道壞死。其他手術多見於面板部分裂開。常見的原因有感染、面板縫合過密，邊緣缺血壞死。術後敷料包紮過緊也可影響血運，使面板壞死。
在DenisBrowne手術，陰莖背部減張切口長度不足，也是傷口裂開的一個重要原因。尿道外口狹窄：一旦發現，應立即進行整形，擴張外口。一期手術：矯正陰莖畸形與尿道成形術一次完成，多用於陰莖型尿道下裂。尿道大部分選用包皮成形。包皮優點是面板菲薄、有彈性、無毛、距離近、血運好，因此形成的尿道不致壞死，成功率高。也有選用膀胱黏膜皮條形成尿道者，優點是合乎尿道生理，缺點是一旦失敗，整個形成的尿道壞死無法彌補。不論用什麼組織形成尿道，一期手術的共同優點是一次手術完成，痛苦少，治療週期短。分期手術：分期手術是陰莖畸形矯正與尿道成形術分期進行。手術方法很多，不少是由Thietsch、DenisBrowne及Cecil 3種手術方法演變而來的，這3種方法仍為尿道成形術的基本方法。
手術失敗原因及預防陰莖下彎無尿道下裂：一般主張不切斷尿道，仔細將尿道周圍的纖維組織切除，將陰莖頭背部的包皮轉至腹側，覆蓋於尿道上面。如果用此法不能將陰莖伸直，則切斷尿道，伸直陰莖，中間缺損的尿道，行尿道成形術。陰莖下彎合併尿道下裂：尿道下裂合併陰莖下彎，尿道周圍組織缺損的程度多為Ⅰ級。因此一般要求切開陰莖筋膜至白膜的外面，勿傷及白膜，將白膜外的索狀纖維組織完全切除，同時遊離尿道口，切除尿道口周圍與陰莖粘連的纖維組織，使尿道口後移，這樣才能將陰莖伸直。有的學者認為纖維索周圍的面板常無彈力，其對陰莖的牽扯亦影響陰莖伸直，強調應將這些面板切除，缺損的面板可用包皮轉移至腹側覆蓋。
尿道成形當性別確定為男性後，應根據尿道下裂的型別，結合女性生殖道有無、睪丸發育狀況，制訂全面治療方案。分階段進行，各個階段應保持治療方案的連續性。如小兒陰莖發育差，可於術前用1～2個療程絨毛膜促性腺激素治療，待陰莖發育後，再行手術。手術目的是矯正陰莖下彎，使尿道口恢復或接近正常陰莖頭的位置，使小兒能站立排尿，成人後有生殖能力。有尿路感染者，術前必須嚴格控制感染。尿道成形術應暫行尿液分流術，根據尿道下裂型別，選擇恥骨上膀胱造瘻或會陰部尿道造瘻。傾向於早期治療。手術年齡既往多偏重學齡期兒童，實際上1歲小兒陰莖發育的大小與5～6歲小兒相近，且幼兒手術後反應輕，早做手術能解除家屬及小兒的精神壓力，故目前以1歲後手術為宜，至少應於入學前或入幼兒園前完成。矯正陰莖畸形
9、預後
總之尿道下裂手術在目前併發症仍多，失敗率仍高，細緻的手術技巧、徹底止血、預防感染等均可提高手術的成功率。
10、預防
針對尿道下裂，目前無明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查，有助於該疾病的早期發現。選擇合適的手術時機和手術方式，有助於患者的順利康復。
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