頜面骨畸形係指因頜面骨發育異常或其他後天因素引起的頜面骨的體積、形態以及上下頜骨之間及其與顱面其他骨骼之間的關係異常，所致的顏面畸形。以研究和診治頜面骨畸形為主要內容的學科國內為正頜外科、整形外科、顱頜面外科。
頜面骨畸形的治療已有百餘年的歷史，1849年Hullihen首先報道一例燒傷後瘢痕攣縮所致下頜骨畸形，通過截骨方式得以矯正，這是現代醫學文獻中記載的最早的頜骨整形術。19世紀後葉, 陸續有文獻報道各種頜骨畸形的截骨矯正術，並不斷進行改進，具有劃時代意義的有1957年Obwegeser的下頜升支矢狀劈開截骨術，1992年McCarthy的頜骨牽引成骨術等。
國內1959年吳廷春首次報告了下頜前突的外科矯治。早期的頜面骨手術只矯正骨骼畸形，並不能解決因頜骨畸形所造成的錯牙合 障礙，隨著各學科不斷進展的需求，在已形成的常規手術外，又誕生了許多先進的技術，學科間相互協作共同發展已成為頜面骨畸形矯治的重要發展方向。
一、現代常規正頜外科手術及整形手術
現代正頜外科是醫學與美學相結合的邊緣學科，它應用口腔頜面外科和正畸的方法聯合矯治畸形，恢復功能，改建組織結構，使病人獲得容貌美觀且牙齒排列整齊的療效。我國是從20世紀80年代興起，經過幾10年的發展和完善，正頜外科已形成一整套完整的診療程式，從術前診斷、確定矯治方案、術前的正畸治療、模型外科、手術矯正，術後正畸等環節。
經過幾代人的探索實踐、改進完善，規範化的正頜外科手術術式已經成熟，包括Le Fort I型截骨，升支矢狀劈開截骨，水平截骨頦成形術，截骨後堅強內固定技術等一系列正頜外科手術技術已形成規範操作程式。多數口腔頜面畸形可以通過上頜LeFort I型截骨與雙側升支矢狀劈開截骨輔助頦成形術解決，因此這幾項手術成為正頜外科的經典手術，適應證廣泛。而整形外科中一些組織代用品的應用，例如多孔聚乙烯、膨體聚四氟乙烯、氟化乙烯丙稀等，既有良好的組織相容性，成形效果好，又減少了手術創傷，從另一角度為頜面骨畸形的整復提供了有益的補充。
二、牽張成骨技術
頜面骨牽張成骨技術(distraction osteogenesis)是在肢體長骨牽引延長技術的基礎上於20世紀90年代發展起來的新技術。其原理是使用特定的裝置對截斷的骨段施加持續緩慢的作用力，這種作用力會促使骨組織和周圍軟組織的同步再生，從而在牽開的骨段之間的間隙內形成新骨並導致骨周圍組織的同步生長。其出現和應用為常規臨床技術所難以矯治的諸多複雜牙頜面畸形的矯治開闢了新的思路和途徑。不僅可以矯治嚴重的骨骼畸形，同時也使伴隨的各類軟組織(肌肉、血管、神經、面板等)得以延長。
加之較常規手術明顯降低了手術創傷，減少了手術併發症，提高了術後穩定性等一系列優點，這項技術一經問世，便迅速成為世界各國頜面外科、整形外科醫生關注的熱點，大量的研究成果論文不斷地湧現出來。此項技術主要應用於嚴重的頜骨畸形的治療中，例如嚴重上頜發育不足、脣顎裂繼發上頜及面中份發育不全、關節強直所致嚴重小頜畸形、半側顏面發育不全、頜骨缺損等各種畸形的治療。
但也存在一些缺點，如療程較長，需Ⅱ期手術治療，在牽張過程中上下頜關係不能良好控制，口外牽張器不可避免地在面部遺留瘢痕，口內牽張器增加了感染的機會，且現有的牽張器為單軸向牽張器，並不能充分解決頜骨的各方向畸形，故進一步開發體積小、多軸向、更靈活、易調節、個性化甚至是可吸收性的延長器是該技術繼續發展的一個方向。
三、堅強內固定技術
國際上這一技術成功地應用始於上世紀90年代初期。我國雖起步較晚，但進步很快，規範化的上下頜骨截骨術後採用堅強內固定技術在很多醫院已成常規。堅強內固定技術不僅大大簡化了術中操作程式，減少了術後頜間結紮的風險與痛苦，改善了患者的術後生活質量;按主應力軌跡的固定，更符合頜骨的生物力學特性，提高了術後穩定性，減少了術後併發症，深受患者歡迎。這也成為我國與國際接軌的一個標誌。近年來國外又研發了可吸收固定板與釘，已有部分臨床應用報告，但尚未普及。
四、術前術後正畸技術
頜面骨畸形多數伴發有的牙牙合 關係及口頜系統功能異常，完善的頜面骨畸形應有術前術後正畸治療人員的參與，從而使患者不僅有容貌的改善而且牙合 關係達到了良好牙合 標準，我國的這項工作現已逐漸在省市級醫院普及開來，這是我國此類疾患外科的治療實現了全面與國際接軌，達到世界上發達國家矯治水平的又一標誌。
有別於傳統正畸，頜骨畸形牙列手術前後的正畸既屬於成人正畸治療範疇，又不同於一般成人正畸。其矯治的目的是通過正畸治療使術後的牙合 關係能夠更加理想，增加了術後頜骨的穩定性，且減少了頜面外科醫生術中不必要的分塊截骨術。
五、內窺鏡指導下的微創外科技術
隨著微創技術在外科領域中的廣泛開展，一些學者也已將微創外科的概念引入了各種頜面骨骼畸形的外科治療中。微創外科與傳統手術相比，切口小，出血少，在顯示器上可清晰辨認一些微小的解剖結構，患者承受的痛苦少，故受到患者的歡迎。1994年Bostwick[8]首先報道經內窺鏡行成人Le FortⅢ型截骨術引起轟動。1995年Kobayashi等[9]報道在內窺鏡下，經頭皮正中小切口和鼻根部及鼻軟骨間切口成功地進行3例整個鼻框架截骨和2例改良Le FortⅡ型鼻額連線區截骨，效果與開放手術無差異。
2001年Rohner和Yeow等利用內窺鏡技術對2例脣顎裂繼發上頜骨發育不全患者實施微創Le Fort I型截骨術，上頜骨分別前移5～7mm。手術時間為1h30min。術後輕微腫脹，傷口癒合良好。Troulis等[11]選取下頜前突，偏突、下頜不對稱患者各1例，內窺鏡下實施微創下頜支垂直截骨後退術，術後患者牙合 關係良好，均無明顯的不良反應。Wiltfang等報道微創外科輔助的牽引成骨術，對2例上頜骨發育不全的患者，橫向括弓治療，效果良好，認為微創外科輔助牽引既結合了牽引成骨術和微創外科的優點，可更有效地解除畸形。
近年來隨著面型輪廓重塑的盛行興，國內外不少學者將內窺鏡技術應用到面型輪廓重塑中，進行下頜角與高顴骨整形。微創外科在頜面骨畸形整復術中的應用尚處於起步階段，隨著三維CT、導航外科系統的發展，聯合使用其他新技術，可使其成為常規手術操作，為患者服務。
六、計算機及三維導航技術
得益於資訊科學和生命科學的飛速發展以及學科之間的交叉滲透，計算機輔助外科手術技術(computer aided surgery, CAS)利用現代數字影像技術如CT、MRI、PET所得到的多模式影象資料，通過計算機處理和分析，精確設計手術方案，模擬手術操作，並藉助空間定位導航系統，實現術中適時三維可視定位，從而進行手術導航，使外科手術更趨於精確和微創，為外科技術的發展開闢了一個嶄新的領域。Altobelli、Evertt等建立了三維手術模擬系統，實現了顱頜面軟硬組織的立體視覺化和手術模擬互動式截骨。
即在虛擬三維空間內通過虛擬手術截骨器械，任意切割並定量移動或旋轉骨塊，模擬畸形矯治。現階段比較具有代表性和影響力的顱頜面CAS系統是由德國caesar研究中心開發的Julius和ZIB實驗室開發的Amira。國內孫應明等也有類似成果報道。Hassfeld等[18]連續報道了多例導航引導完成頜面部截骨手術，獲得了以往無法比擬的手術效果。
七、顯微外科技術
儘管很多頜骨畸形通過傳統的正頜外科手段或整形手段可以得到滿意的矯治，但仍有一些頜骨畸形由於長期功能性因素或其他因素引起軟組織的發育不足，例如進行性單側面萎縮症，此類患者不但有半側頜面骨短小畸形，同時半側顏面軟組織出現明顯的萎縮現象，對於這種嚴重顏面不對稱畸形的外科矯治，單純的骨整形並不能完全恢復對稱的顏面形態。
有學者主張分階段進行手術，先完成上下頜骨畸形外科矯治，一般在6個月後行Ⅱ期軟組織整復術，恢復顏面外形。以往常用的方法包括大網膜遊離或吻合血管的遊離移植，或真皮脂肪遊離移植整復術等，但因術後移植組織有較大程度的吸收，效果欠佳。
目前多采用帶血管蒂的複合肩胛皮瓣或其他血管化的肌皮瓣遊離移植整復的方法，具有一次完成，同時兼顧皮下組織及面板組織的修復，成活率高，吸收及萎縮少等優點。若伴發紅脣萎縮的病例，可採用帶蒂舌瓣移植，效果良好。國外對此類疾患軟組織的修復也有很多報告。
近20年來頜面骨畸形的整復治療取得了長足的進步，事實上，經過各學科多年實踐發展，人們逐漸認識到一個完整的頜面骨畸形的整形治療應該是整形科、口腔頜面外科與正畸科的有機結合。各學科間的取長補短，相互協作對該類疾患的治療至關重要。
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