進行性脊肌萎縮症發病年齡稍早與ALS，多在30歲左右，男性多見，運動神經元變性僅限於脊髓前角細胞，表現肌無力、肌萎縮和肌束震顫等下運動神經元受損癥狀體征，隱襲起病，首發症狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌肉，也有從下肢萎縮開始者，但少見，遠端萎縮明顯，肌張力及腱反射減低，無感覺障礙，括約肌功能不受累，累及延髓出現延髓麻痹者存活時間段，常死於肺感染。

進行性脊肌萎縮症的病因

進行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細胞變性所致。雖經許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說，但均未被證實。

進行性脊肌萎縮症的癥狀

多在30歲，男性多見，運動神經元變性僅限於脊髓前角細胞，表現肌無力、肌萎縮和肌束震顫等下運動神經元受損體征，隱襲起病，首發常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌肉，也有從下肢萎縮者，但少見，遠端萎縮，肌張力及腱反射減低，無障礙，括約肌功能不受累，累及延髓出現延髓麻痹者存活段，常死於肺感染。

進行性脊肌萎縮症的診斷

進行性脊肌萎縮症的檢查化驗

1、神經電生理：肌電圖呈典型神經源性改變。靜息狀態下可見纖顫電位、正銳播，有時可見束顫電位;小力收縮時運動單位電位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現單純相。神經傳導。運動誘發電位有助於確定上運動神經元損害。

2、肌肉活檢：有助於，但無特異性，早期為神經源性肌萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑒別。

3、血生化、CSF多無異常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可輕度異常，MRI可顯示部分病例受累脊髓和腦幹萎縮變小。

進行性脊肌萎縮症的鑒別診斷

大多數病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變.有四種主要的變型.

Ⅰ型脊肌萎縮症(Werdnig-Hoffmann病)在胎兒中已存在或在出生後2~4個月出現癥狀.大多數患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現;在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現出明顯的運動功能發育的延緩.95%的病孩在1歲前後死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死於呼吸衰竭.

Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮症患兒大多數是在6~12個月期間出現癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴鬆弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,後者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道併發症在早年夭折,但也有病情進展自發停頓的,使患兒處於永久性非進展性的無力狀態中.

Ⅲ型脊肌萎縮症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30歲期間發病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進展較為緩慢,預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關節屈肌最早出現癥狀.較後可累及臂部.無力現象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發於特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

Ⅳ型脊肌萎縮症遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯),成年期發病(年齡30~60歲),病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化症的下 體育運動是人們遵循人體的生長發育規律和身體的活動規律，通過身體鍛煉、技術、訓練、競技比賽等方式達到增強體質，提高運動技術水平，豐富文化生活為目的的社會活動。

進行性脊肌萎縮症的併發症

肺感染，運動神經元功能缺損

進行性脊肌萎縮症的中醫治療

中醫以辨證治療為主，常採用綜合療法：

1、臨床常見分型有氣血虧虛型、肝腎陰虛型、脾腎兩虛型、痰凝血瘀型，選用滋補氣血、補益肝腎、溫腎健脾、化痰祛瘀中藥如地黃、山藥、枸杞子、牛膝、龜板、鹿茸、當歸、赤芍、菟絲子、補骨脂、地龍、全蠍等進行治療。

2、 循經葯浴：經絡具有聯繫臟腑、溝通內外、運行氣血、營養全身、抵禦病邪、修復機體的作用。人體經絡學說是中醫的精華，在中醫理論體系中有著舉足輕重的作用，它被廣泛用於指導中醫臨床診斷、治療以及解釋人體的生理、病理，不明經絡，開口動手就錯，因此要了解中醫首先就要認識神奇而神秘的經絡。人體經絡包括經脈和絡脈。經尤如直行的徑路，是經絡系統的主幹。絡則有網路的含義，是經脈的細小分支。通過溫熱的藥液直達絡脈和經脈，從而達到溫通經脈、化痰祛瘀、疏通經絡的作用。

3.透穴按摩和針灸推拿：按摩與推拿是專門作用於機體以提高和改善人體生理機能、消除疲勞和防治傷病的各種操作手法。推拿與按摩的常用十七種手法：1、 推法 2、擦法 3、揉法 4、揉捏法 5、搓法 6、按法 7、摩法 8、拍擊法 9、抖法 10、運拉法 11、拿法 12、滾法 13、刮法 14、掐法 15、彈筋法(提彈法)16、拔法(分筋法)17、理筋法(順筋法)。不同方法適用不同的症型。

進行性脊肌萎縮症的西醫治療

目前，本病尚無有效的治療方法。

1、力魯唑可能通過減少中樞神經系統內谷氨酸釋放，減低興奮毒性作用，推遲ALS患者發生呼吸功能障礙時間及延長存活期，但不能改善運動功能和肌力。適用於請、中症患者，但價格較昂貴。成人劑量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、噁心、體重減輕和轉氨酶增高等。

2、維生素E可能對ALS患者有益，許多患者經驗性使用維生素E治療。各種神經生長因子治療試驗正在進行中，幹細胞治療ALS實驗和臨床研究處於探索階段。

3、對症治療如流涎多可給予抗膽碱能葯如東莨菪碱、阿托品和安坦等;肌痙攣可給予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等;應積極預防肺部感染。支架或扶車可以提高患者運動能力，被動運動和物理療法可防止肢體攣縮。

4、支持治療對保證患者足夠營養和改善全身狀況頗為重要。嚴重吞咽困難需給予半流食，通過胃管道鼻飼或經皮胃造瘺術維持正常營養和水分攝入。當患者出現呼吸困難時，呼吸支持可延長患者生命，家庭可用經口或鼻正壓通氣緩解癥狀較輕患者的高碳酸血症和低氧血症，晚期嚴重呼吸困難患者需依靠氣管切開維持通氣。新近發明的可產生人工咳嗽的呼吸裝置對患者非常有益，可有效地幫助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎發生。

參看

• 神經內科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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