進行性肌營養不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。有人報道進行性肌營養不良約佔神經系統遺傳病的29．4％，是神經肌肉疾病中最多見的一種。

進行性肌營養不良症，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終只能眼睜睜地等待著自己由於心肌衰竭而死亡，國際醫學界形象地稱之為「漸冰人」。該病症已被International Seven Three Society(國際七三學社)列入十大醫學課題進行研究。

進行性肌營養不良症是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特徵為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮，最終喪失運動功能。本病為單基因遺傳，發病年齡為5～6 歲左右，發生率為出生男嬰的13～33/105 。近年研究認為其病變的基本原因在於肌肉細胞膜的異常。　　

進行性肌營養不良症的臨床表現

一、假肥大型(Duchenne型)

由Duchenne (1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產男嬰的l／3 000～1／4 000(歐美)和l／22 000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者，不發病。多於兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發癥狀。病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸，臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動，呈典型的「鴨步」；患兒仰卧位站起時，先翻轉為俯卧位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由於肩胛帶肌及前鋸肌無力，可呈現「游離肩」和「翼狀肩胛」，以上為該型的特徵性表現。約90％的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進行性加重，是進行性肌營養不良症中預後最差的一個類型，多數在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病後15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常。

二、肢帶型(Erb型)

呈常染色體隱性遺傳形式，各年齡均可發病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。

三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型，或稱FSHD)

最初在1885年由法國神經科醫生L. Landouzy和J. Déjerine記錄，因此，也可稱此病為Landotlry-Déjerine型的進行性肌營養不良症。由於肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral，因此，該病症的英語名為Facioscapulohumeral muscular dystrophy，簡稱為FSHD。

呈常染色體顯性遺傳，男女均可發病，患病率約為0．4～0．5／10萬，多見於成年人，通常在20歲左右才出現臨床癥狀，亦有從剛出生即出現癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的「苦笑面容」，見垂肩、「翼狀肩」及「游離肩」，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命影響不大。

四、遠端型(Gower型)

由Gower首先報道(1902年)，甚少見。屬於常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發病，逐漸出現脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但晚期則出現腱反射消失。一般說，本病不發生嚴重殘廢，亦不影響生命壽期。

五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)

1．單純眼肌型 又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹，於青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進展緩慢，上面部肌肉也可受累，經數年後延及頸部和肩胛帶肌肉。

2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹後數年出現吞咽、構音困難，咽部癥狀等。少數病例吞咽困難先於眼部癥狀數月至數年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特徵。

3．眼腦軀體神經肌病 極少見。多於15歲前發病，表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高，腦電圖、血清PK多為正常。　　

進行性肌營養不良症診斷要點

1.常有家族史。

2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側對稱有假性肥大，下肢無力，步態搖擺，Gower's 征陽性；上肢舉臂困難。

3.皮膚知覺正常，腱反射及淺反射無亢進，無肌顫動。

4.血CPK 顯著增高是最敏感指標，有助於早期診斷；ALT、AST、LDH 可有升高。

5.肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin 含量測定和PCR技術有助於診斷。　　

進行性肌營養不良症的辨證辨病治療

（一）先天不足 肝腎虧損

本病是由於遺傳而來已經現代醫學證實。中醫自《內經》始有對遺傳因素對人之影響的認識。先天稟賦之強弱，直接影響人的生、老、病、死。故專家們認為，本病由於父母腎氣不足，導致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現肢體無力，這也就是《內經》所言的「肝病則四肢不用」，陰虛日久可致肝陽上亢，肝陽化風，風動則搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。

（二）後天失養　脾氣虛弱

脾乃後天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態上，能過胃之受納腐熟水谷，脾之運化功能，攝取營養精微物質，變化而為氣血。脾臟健運，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養而筋健肌充，體健無病。「進行性肌營養不良症」中兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運，不能生化氣血，則氣血虧虛不能濡養肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。

（三）痰瘀互結　留著肌肉

脾主運化水濕，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由於先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動血液運行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結，留著肌肉，阻滯經脈，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。

總之，進行性肌營養不良症的主要病因是由於稟受父母之精氣不足，導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結，留著肌肉不去，形成本虛標實之複雜病機，虛可致實，實可伐虛，故形成了錯綜複雜的病理狀態。由於腎虛，肝木失養，加之脾胃虛弱，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風，出現行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導致氣血陰液更加不足，導致患者下肢無力明顯，不能久立，俯卧不便，形成惡性循環。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最後陰陽衰敗導致死亡。

(一)專病專方

1．榮肌片 適用於氣血不足兼有瘀滯型肌營養不良症。

黃芪40g，當歸15g，白朮12g，菟絲子20g，雞內金12g，全蠍6g，按現代生產工藝製成片劑。每片0．3g，相當於3g生葯。8～9歲者，每次片，每日3次，8歲以下者，每次減l～2片，10～15歲者，每次加2片，16歲以上者，每次加4片。共治療68例，顯效39例，有效26例，無效3例。(李增富，李成文，李桂欣．榮肌片治療進行性肌營養不良症臨床觀察．河南中醫，1997(2)：94)

2．復肌湯合復肌寧粉 適用於脾虛夾瘀之肢帶肌營養不良症。

復肌湯，膽南星10g，麥冬10g，佛手10g，白僵蠶10g，焦三仙10g，陳皮10g，姜半夏10g，甘草l0g，菖蒲15g，伸筋草15g，桃仁15g，党參15g，鉤藤15g，枸杞子15g，杜仲15g，焦白朮15g，黃芪20g，珍珠母20g(先煎)，牡蠣20g(先煎)。

復肌寧粉，明天麻60g，全蠍60g，蜈蚣30條(去頭足)，地龍30g，黃芪30g，杜仲炭30g，牛膝20g，共研細末。每服2．5g，早晚2次口服。

治療上千例，每獲良效(陳立華．尚爾壽治療進行性肌營養不良症的臨床經驗簡介．北京中醫，1988(5)：5)

3．馬錢復痿靈 適用於脾腎虧虛、氣血不足所引起的各型肌營養不良症。

桑寄生，30g，川牛膝10g，杜仲10g，熟地黃10g，肉蓯蓉10g，黃芪20g，山藥10g，當歸10g，丹參10g，地龍10g，白朮6g，川芎6g，附片6g，炙甘草6g，馬錢子粉0．3g(3歲以下用o．15g，成人用0．6g)。上藥除馬錢子外，水煎取汁後沖馬錢子粉，每日劑分～3次於飯後半小時至1小時沖服，20天為一療程。服1個療程後，停葯5～10天再服。治療30例，顯效12例，有效12例，無效6例。(沙海汶．進行性肌營養不良症30例臨床小結．北京中醫雜誌，1986<6)：18)

4．復痿湯適用於脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠端型。

黃芪30g，熟地黃15g，茯苓15g，當歸15g，山藥12g，牛膝15g，菟絲子12g，白朮12g，赤芍10g，川芎12g，地龍12g，紅花10g，炙馬錢子0．9g,，治療6例，近期療效滿意。(王志祥．制馬錢子與加味復痿湯並用治療進行性肌營養不良症6例．中國神經精神疾病雜誌，1981<2>：103)

5．治痿湯 適用於脾腎虧虛型假肥大型肌營養不良症。

黃芪20g，党參15g，熟地黃9g，當歸9g，山藥15g，菟絲子9g，枸杞子9g，白朮9g，茯苓9g，川芎9g，赤芍9g，牛膝9g，地龍9g，制馬錢子0．3g(沖服)，甘草3g。治療4例，取得了較好療效。(羅練華，徐萬薏，陳建萍．治痿湯治療進行性肌營養不良症的體會．中西醫結合雜誌，1987<4>：202)

(二)單味中藥

1．阿膠 可補血止血，滋陰潤肺。本品能促進血中RBC、Hb的生成，作用優於鐵劑，能改善體內鈣平衡，增加鈣的吸收和在體內的瀦留，有防治進行性肌營養不良症的作用。本品還含有大量膠原和多種微量元素，水解後能產生多種氨基酸，包括賴氨酸、甘氨酸、半胱氨酸等，並能改善肌細胞的代謝。用法：每日g，分2次沖服，但本品性質黏膩，凡脾胃虛弱，食入難消，嘔吐泄瀉者，應慎服。

2．馬錢子 具有祛風利濕、散寒通絡、活血止痛之功。內含番木鱉碱，能興奮脊髓、延髓、大腦皮質，從而增強骨骼肌緊張度，改善進行性肌營養不良的肌無力癥狀，患者服藥後均可有肌力增強感覺，走路時較前明顯有力，鴨步減輕，摔跤減少。此外，馬錢子尚有較強的開通經絡，透達關節功效。馬錢子有蓄積中毒之危害，故應用時應特別注意其炮製，嚴格控制用量，只要用量服法得當，一般不會出現中毒。用法：初起不宜用量過大，成人可用制馬錢子0．6g，兒童以0．3g為宜。3歲以下可從0．15g開始，研末，飯後半小時沖服，每日3次，1個月後酌情加量。肌營養不良病人對此葯耐受性很高，加之重視其毒，配方時可加大甘草用量，採取相應措施，一般可避免中毒。如出現中毒現象，可立即針刺人中、合谷等穴，減量或停葯，不會再出現中毒。如嚴重中毒，可用鎮靜葯地西泮加葡萄糖靜脈滴注治療。　　

進行性肌營養不良症的辨證論治研究

尚爾壽針對本病的病機特點，以平肝熄風、補益肝腎、健脾益氣、祛痰通絡為治療總則，自製復肌寧膠囊I號(由全蠍、蜈蚣、地龍、天麻、杜仲、牛膝、黃芩等組成)、Ⅱ號(由人蔘、羊肉、山藥等組成)和復肌湯(由珍珠母、牡蠣、僵蠶、鉤藤、枸杞子、杜仲、黃芩、党參、佛手、茯苓、半夏、膽南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麥冬組成)。治療時囑病人長期服用I號、Ⅱ號，復肌湯中重用補腎葯，加生熟地黃、鹿角膠、桂枝等滋補腎中陰陽。對假性肥大型者加重化痰祛瘀葯的用，對肢帶型和面肩肱型則加溫陽活血葯。一般初期以膠囊配合湯劑，服用1～2個月後可停服湯劑，專服膠囊，或間斷服湯劑。治療時宜配合功能鍛煉。共治療41例，顯效5例，有效25例，無效11例。有效率73．2％。 (于振軍，黃坤強，季曉莉．尚爾壽治療痿症經驗，中醫雜誌，1995<9>：522—523)

解秋認為「治痿獨取陽明」為臨床指導治痿的根本治法，但不能拘泥於「獨」字，應以陽明為主，或以不離陽明為要，還應根據不同病機；並結合其受邪之經及時令季節，而靈活治療。既要重視後天的培補，更應注意辨證論治，此乃《內經》治痿的實質。(解秋．《內經》治痿之管見．四川中醫，1990<12>：8)

范寶安治療本病以補益肝腎、健脾益氣、溫經通絡為主，方用右歸丸加減，葯取熟地黃6g，山藥9g，川牛膝6g，茯苓6g，白朮6g，澤瀉4g，丹皮6g，知母6g，甘草6g。每日l劑，水煎服。治癒2例。(范寶安．右歸丸治療進行性肌營養不良．山東中醫雜誌，1988<3>：23)

胡國俊等認為治痿取陽明應分清脾胃之虛實，痿由虛所致者為多，然而實者亦不少見。故立法應隨證而異：①中虛補益之法脾胃有別：太陰虛寒，甘涼養陰；胃陰失充，當以甘寒養陰潤燥為大法。②邪濁壅遏，治取中土瀉其餘：太陰寒濕則應辛溫散寒，香燥化濕，佐以溫陽健脾；陽明燥熱其治宜瀉：濕熱中阻，宜清泄濕熱。以調脾胃為法，在臨床應用中可取良效。(胡國俊，胡國堂．治痿取中應悉兩土：賅虛實論．遼寧中醫雜誌，199l<5>：7)

王玉民運用補腎培土法治療本病，基本方：黃芪15g，党參12g，白朮12g，茯苓12g，熟地黃12g，山藥15g，山萸肉15g，龜膠10g(烊化)，鹿角膠10g(烊化)，巴戟天12g，仙靈脾30g，菟絲子15g，懷牛膝15g，甘草6g。有瘀阻者加丹參15g、當歸10g、川芎10g、紅花6g；有痰飲留伏者加半夏10g、陳皮10g、白芥子6g；有夜寐不安者加遠志15g、棗仁15g、夜交藤15g、合歡皮10g；葯難奏效者加肉桂6g、熟附片10g(先煎)、肉蓯蓉12g。治療3例，均獲良效。(王玉民，王建敏．培補脾腎法治療進行性肌營養不良症．黑龍江中醫藥，1993(4)：20)

董廷瑤以川椒辛熱通絡，振痿強筋，治療1例假性肥大型。擬方：川椒1．5g，党參、黃芪、白朮、雞血藤、伸筋草各9g，當歸、赤芍各6g，甘草3g，兩周微效，續加熟地黃、山藥、山萸肉、牛膝以補腎，2個月後行走自如，步態穩健。(董廷瑤，宋知行．小兒痿證驗．江蘇中醫雜誌，1986<9>：16)

郭鵬琪針葯並用治療痿證，熱型(本病初期)用銀翹散、知柏地黃湯及復脈湯等加減，針刺根據經絡循經及患病部位取穴，用瀉法重刺激，留針10～15分鐘；肝腎虧虛型(久病體虛)則用六味地黃丸、虎潛丸及牛膝、黃芪、玉竹等葯，針刺穴位同上，用補法輕刺激，留針15～30分鐘，針刺治療每日1次，14日為一療程。中藥加針刺治療300例，單純中藥治療100例。結果分別為：治癒240例、30例，顯效50例、20例，好轉0例、17例，無效10例、25例，總有效率分別為99．66 9／6、75％。中藥加針刺治療顯著優於單純中藥治療。(郭鵬琪．痿症400例臨床療效觀察．福建中醫藥，1991<1>：4)　　

進行性肌營養不良症的病因病機研究

尚爾壽認為代醫家多將進行性肌營養不良症歸為痿證，治療多從調補脾胃人手，流於平泛，且大大限制了後人的臨證發揮，使臨床效果欠佳。其根據該病走路搖擺呈鴨步等特點，認為與肝風相關，其病本在脾腎，病標在肝。由於腎虛，肝木失養，加之脾胃虛弱，脾虛則肝不榮，故橫逆難制，遂成肝風，而出現行走搖擺呈鴨步狀。肝氣橫逆，上以刑肺，中以乘脾，下以伐腎，導致氣血陰液更加不足，形成惡性循環。(陳立華．尚爾壽治療進行性肌營養不良症的臨床經驗簡介．北京中醫雜誌，1988(5)：5)

郝君生認為本病的產生，是人母精血虧虛，或染邪毒，致子代「先身生」之精不良，腎氣不充的緣故。臟腑因不得腎精之滋養而見諸虛，從而形成脈、皮、筋、骨、肉五痿。該病可謂是集諸痿於一體(郝君生．增力湯治療假性肥大型肌營養不良症13例．山東中醫學院學報，1989<2>：19)。

進行性肌營養不良不是一種單獨的疾病，而是一大組疾病引起的，主要是由於基因突變引起的肌肉變性性疾病，進行性是逐漸加重的，種類也有許多。

孩子生下來像父母，就是基因的作用，如果某種肌肉的基因發生變化，就會產生變性、壞死，導致肌肉萎縮，引起肌營養不良。基因病變發生在眼部、咽部，就是眼咽型肌營養不良，病變發生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌營養不良，病變發生在肢體與軀體連接處，就是肢帶型肌營養不良，病變發生在軀幹遠端，就是遠端型肌營養不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營養不良，肌肉強直，就是肌強直型肌營養不良，還有先天型肌營養不良。

最常見的就是假肌大型肌營養不良，有堵心型，發病率為1/3500新生男嬰，一般男性發病，女性遺傳，孩子出生時正常，但走路時間會比正常孩子稍晚些，大約1歲半才會走路，3歲後骨盆帶肌肉就會減弱，病人會出現上樓困難、蹲下再起來困難等現象，如圖，而且年齡越大，病情越重，一般9-14歲時就不能走路了，15歲後還會出現對心肌的損害，這是一種比較嚴重的疾病，病人體內的林酸金霉比正常人體內高几十倍，病變在全身，主要體現在小腿處，由於肌纖維壞死後結締組織大量增生，損害肌肉功能，這就是假型肌營養不良，還有良性假肥大型肌營養不良，這種病的發病較晚，主要癥狀也是骨盆帶肌減弱，病人出現上樓困難，但還可以工作、可以結婚，成活率也比較高，另外一個類型是X染色體遺傳的，發病比較晚，大約在8歲以後，病人出現頸肌萎縮，還有心臟的損害，所以早期診斷可以保護心臟，延長病人的生命。

肢帶就是肢體與軀體連接的部分，肢帶型肌營養不良，大病分病人的癥狀都比較輕，可以工作、結婚，病情的發展也比較慢。　　

預防常識

關於本病的治療，迄今為止，尚未發現一種經得起多次重複的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法。目前仍處於不斷地摸索和驗證中。關鍵在於做好預防工作，做好遺傳諮詢、產前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施。本病除假肥大型外，多數不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現肢體攣縮和畸形。適當體育活動、按摩、體療有助於改善肢體功能，延緩殘廢時間。

進行性肌營養不良應做哪些檢查？

（一）血清酶測定：

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。

2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。

（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。

可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。

（五）心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。

（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的「蠶蝕現象」。

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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