進行性核上性麻痹通常開始於中年晚期，表現為雙眼不能向上轉動。由於同時伴發有帕金森病的癥狀，隨著病情的發展，病人可出現嚴重強直和失去活動能力。本病破壞基底節及腦幹，其病因不明，目前尚無有效治療方法。治療帕金森病的藥物有時可減輕其癥狀。　　

進行性核上性麻痹-基本資料

進行性核上性麻痹引起肌肉強直，眼球活動不能以及咽部肌肉無力。

進行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy，PSP)又稱Steele-Rchardson—Olszewski綜合征，是一種少見的神經系統變性疾病，以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、錐體外系肌僵直、步態共濟失調和輕度痴呆為主要臨床特徵。PSP的臨床表現變異較大，且無特異的實驗室檢查，極易被誤診。

該疾病還沒有特異的生物學標誌，因此在早期階段或者在缺少一些特徵性徵兆和癥狀時，診斷仍然是主要挑戰。儘管在認識進行性核上麻痹的一些遺傳因素方面已取得了最新進展，但病因仍不清楚。進行性核上麻痹患者的腦生化學研究為進一步提高認識此病的特徵提供了潛在的、有益的指導作用。　　

進行性核上性麻痹-病理

神經纖維分布錯亂(Hirano球型)，顆粒空泡變性，Purkinje細胞軸突偶有破壞。基底神經節、腦幹、小腦內神經細胞消失，神經纖維膠質增生伴神經細胞消失和纖維分布錯亂，各神經傳導束脫髓鞘變性，黑質和下丘腦核小囊形成，周圍血管反折。　　

進行性核上性麻痹-病因

可能為變性疾病或病毒感染所致，本病在一定程度上可與Lhermitte綜合征、Creutzfeldt-Jakob綜合征、Hirano震顫-痴呆綜合征以及神經原性色素缺乏綜合征的皮質變性重迭，且不能根據其臨床表現或解剖變化加以區別，因而目前把這些綜合征歸為同一類的綜合征。　　

進行性核上性麻痹-臨床表現

多發生於51～60歲男性，隱襲起病，逐漸加重，於發病後2～3年內出現下列癥狀。

1.精神癥狀：逐漸出現性格改變，記憶力減退，智能衰退，很少至嚴重痴呆。

2.核上性眼球運動障礙：主要表現為對稱性眼球垂直運動障礙。最早為向下注視障礙，繼則發生上視運動困難，最後不能水平運動，眼球同定於正中位，瞳孔多縮小，對光反射存在。輻輳反射障礙，呈玩偶眼現象。

3.錐體外系癥狀：頸部肌張力障礙為本病重要癥狀。出現頸部過伸、仰臉、下頦突出的特殊姿勢。頭頸部和軀幹肌肉明顯強硬，四肢較輕，面部表情刻板，皺紋加深,步態不穩，平衡障礙，轉身時容易向後方倒傾，但指鼻試驗、跟膝脛試驗多正常，一般不出現震顫。

4.假性球麻痹：表現為構音障礙，吞咽困難，下頜反射增強，腱反射增強，可出現病理反射。可有各種非恆定的小腦和錐體束癥狀和體征。血液、腦脊液和腦電圖等檢查無異常。氣腦造影和CT可見腦室輕度擴大。　　

進行性核上性麻痹-診斷

PSP的診斷標準為：中年或中年後起病，進行性非家族性核上性眼肌麻痹至少有下列5項中的2項：①姿勢不穩，向後跌倒；②假性球麻痹(構音障礙和吞咽困難)；③少動和強直；④額葉綜合征(智力遲鈍，強握和模仿動作)；⑤中軸肌張力異常和強直。

根據臨床表現，診斷不難。應與早老性痴呆、小腦變性、Parkinson綜合征、Alzheimer病及Creutzfeldt-Jacob綜合征鑒別。

PSP最常誤診為PD，Jankovic。在對105例曾診斷為PSP病例分析中認為，大約有50%的PSP病例被誤診為PD，7例PD患者中僅1例MRI掃描示中腦緻密帶低信號，但無中腦萎縮，T2加權像亦未見腦幹被蓋部彌散性高信號。PD的特點為：黑質緻密帶、藍斑、迷走神經背核含黑色素的神經元丟失，而紋狀體、蒼白球和其他腦幹的神經核未受累。6例OPCA掃描，以小腦萎縮最明顯，其次為橋腦和橄欖核，但中腦無萎縮，T2加權像在腦幹的被蓋部亦無高信號損害。OPCA以小腦、橋腦、黑質、下橄欖核、小腦橋腦、橋腦小腦通路中的變性為特點。總之中腦萎縮和腦幹被蓋部T2加權像彌散性高信號損害是PSP不同於PD和OPCA的關鍵要點。　　

進行性核上性麻痹-腦MRI研究

腦MRI研究：目的是研究PSP的臨床和腦MRI異常信號密度之間的關係。

圖1　為例1病後3年，矢狀位腦MRI示中腦前後徑變小　

圖2　為例2病後9年，矢狀位腦MRI前後徑明顯變小(和例1病後3年比更顯著)

檢查用GE公司1.5TSignuHorizon(Echospeed)超導型磁共振機，標準頭線圈。常規採樣：矢狀位T1加權像SE，TR/TE:440/8Fr，厚層5.0mm，層間距1.5mm，橫軸位T1加權像SE，TR/TE440/11ms。T2加權快速自旋迴波(FSE)，TR/TE:3000/98EF,層厚8mm，層間距2mm，矩陣256×192。

兩例均為男性，年齡分別是68歲和82歲。其臨床特點見表1：PD病人的年齡(均為男性)從65～78歲(平均71歲)，OPCA病人的年齡(5例男性，1例女性)，從56～76歲(平均69歲)。

結果

PSP影像學分析主要是中腦萎縮和腦幹異常信號密度之間的變化，萎縮和信號密度之間的變化由觀察者通過視診進行判斷，沒有測量和比較正常和異常萎縮的比值。

2例PSP患者進行6例次MRI檢查，矢狀位水平位示中腦前後徑變小，例1為病後3年，圖2為例2病後9年，T2加權像中腦呈「鼠耳」(mouseears)狀改變，中腦的被蓋和頂蓋部顯示彌散性高信號損害，信號密度高於白質或高於皮層的灰質，見圖3例為病後3年，圖4為例2病後9年。T1加權像等於或低於皮層的灰質，且中腦萎縮和信號密度的改變隨病程和疾病的程度而加重，見圖5，例1為病後5年(圖3和圖5比，圖4和圖5比，圖1和圖2比)，下橋的被蓋和上橋的被蓋也顯示彌散性高信號損害。在PD或OPCA腦MRI中中腦沒有發現萎縮，在中腦的被蓋和頂蓋也沒有發現異常信號密度的改變。在PD患者中1例黑質可見有異常信號。在OPCA患者可見明顯的小腦萎縮，其程度從重到輕的順序為小腦-橋腦-橄欖，但中腦沒有萎縮，T2加權像在腦幹的背側亦無高信號損害。　　

進行性核上性麻痹-治療

無特效療法，使用左旋多巴和安坦等可使癥狀減輕。　　

進行性核上性麻痹-與帕金森病的區別

進行性核上性麻痹（ProgressiveSupranuclearPalsy,PSP）：除了最體征性的表現雙眼球不能上視以外，與帕金森病的主要區別如下：

進行性核上性麻痹

臨床表現對稱性：對稱

步態障礙：病程早期即出現

跌倒：病程早期即出現

姿位反射：早期出現損害

軀幹姿位：呈伸展位

行走時擺臂動作：可有

面容：驚恐面容

眨眼：3-5次/分鐘

靜止性震顫：不常見

肌張力障礙和：更多出現在軀幹

強直的部位手部變形：無

對左旋多巴的反應：無或差

左旋多巴誘導的異動症：極少

「劑末」、「開關」現象：不常見原發性帕金森病

起病不對稱

病程早期極少出現

病程較晚階段才出現

正常

行走時呈屈曲位

病程早期行走時即無

面部表情減少

10-14次/分鐘

常見

更多出現在肢體

有特徵性的手部變形

好

經常

常見

參考

• 《默克家庭診療手冊》- 進行性核上性麻痹

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 進行性肌營養不良症　下一个: 進行性骨幹發育不全>>

相關問題