本病又稱Engelmann病、骨幹硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵為長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見，有人統計男性稍多於女性，發病年齡平均為19.2歲，自3月～57歲均有。受累長骨依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見，顱骨亦為好發部位。

進行性骨幹發育不全的病因

本病病因不明，目前多考慮為先天發育異常，研究表明本病可能為常染色體顯性遺傳性疾病，多數患者家庭有多個具有相同疾病的患者。

進行性骨幹發育不全的癥狀

一、癥狀表現

本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨干。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大，前額突出。由於顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等癥狀。由於骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。

二、診斷

進行性骨幹發育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質增厚、骨幹增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現。肌肉萎縮、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有顱神經壓迫癥狀為其臨床特點，二者結合即可診斷。長管狀骨皮質不規則增厚，髓腔呈雙腔狀改變,胸、腰、骶椎和髂骨的松質骨小梁增粗，這些螺旋CT 徵象有待更多的病例證實。

進行性骨幹發育不全的診斷

進行性骨幹發育不全的檢查化驗

本病的檢查方法主要是X線檢查。X線表現為長骨干呈梭形增粗，皮質增厚，(骨內、外均厚)髓腔縮小，常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變為雙側性、對稱性及全身性是本病的特徵(圖1，圖2)。

其它檢查如實驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。

螺旋CT顯示肌肉萎縮、皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。

進行性骨幹發育不全的鑒別診斷

臨床主要應與以下幾種疾病鑒別：

(1) 嬰兒皮質增厚症

相同點為骨幹增粗、多發和對稱;不同點是發病早、伴發燒、皮質分層增厚並可自愈;

(2) 石骨症

普遍性骨緻密、干骺、骨骺改變明顯和骨幹不增粗與本病不同;

(3) 多骨型骨纖維異常增殖症

主要累及一側,為不對稱性分布。如無病理骨折，則無新生骨出現。當本病累及顱底致其增厚時，則更應注意與本病鑒別;

(4) 緻密性骨發育不全症

相同點為長管狀骨密度增高，皮質增厚，顱底骨增厚;不同點是本病長管狀骨骨端亦受累，骨密度增高以顱骨和手骨為著並有侏儒和骨脆性增加。

此外還應與硬化性骨髓炎和肥大性骨關節病等鑒別，本病雙側對稱性發病，骨端不受累及，伴有肌營養不良是其鑒別要點。

進行性骨幹發育不全的併發症

本病多於幼兒時期出現，學會走步時間延遲，步態搖擺，以後癥狀逐漸加重，肌肉出現萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮，骨幹增粗。四肢酸痛，多在勞累後出現，也多為就診的原因。在進展期，本病還可以引起顱底增厚，由於增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經血管出現相應的臨床表現；視神經和聽神經最常受累，其次為面神經。嚴重的可出現失明，失聰或面癱。青年患者有時出現第二性徵發育差或不發育，青春期延長。

進行性骨幹發育不全的預防和治療方法

本病目前尚無明確的治療方法，主要是進行對症治療，減輕病人的痛苦，有人認為用激素可以減輕癥狀。

進行性骨幹發育不全的護理

本病預後一般良好，重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛，失聽，嗅覺減退、眼萎縮、面癱等。本病不影響生長及生命過程。由於本病病因不明，且多懷疑是一種遺傳性疾病，故目前無有效的預防措施。

參看

• 骨科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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