結節性硬化症　　

疾病分類

神經內科　　

疾病概述

Bourneville-Pringle病又稱結節性硬化症，主要表現顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網膜等處的病變。亦可有顱骨鈣化，或合并心、腎、骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。　　

臨床表現

1、皮膚改變 主要為顏面部皮脂腺瘤。

2、神經系統癥狀和體征 表現為癲癇和智力減退。

3、眼部改變 最常見為視乳頭及視網膜結節。

診斷：具有皮脂腺瘤、智力低下和癲癇三種主征者，即可肯定診斷。然而臨床上三種主征不一定同時出現。皮脂腺瘤，幾乎見於所有患者；眼底病變常在確診為皮脂腺瘤後，眼科會診時發現。

治療：目前尚無有效治療。　　

疾病描述

結節性硬化症又稱Bourneville病，以面部皮膚血管痣、癲癇發作和智能減退為臨床特徵。發病率為1/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。　　

癥狀體征

1、皮膚損害

特徵性癥狀是口鼻三角區對稱蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡紅或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，約90％出現於4歲前，隨年齡增長丘疹逐漸增大，青春期後可融合成片，可發生在前額，很少累及上唇。85％的患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形色素脫失斑，沿軀幹四肢分布。約20％的患者10歲後可見腰骶區灰褐色粗糙的鯊魚皮斑，略高於皮膚，為結締增生所致；也可見牛奶咖啡、甲床下纖維瘤和神經纖維瘤等。

2、神經系統損害

①癲癇：70－90％的患者出現癲癇發作，開始可為嬰兒痙攣症，若伴皮膚色素脫失可診斷結節性硬化症；以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有違拗、固執和獃滯等性格改變；

②智能減退：多呈進行性加重，常伴情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作；

③少數病人伴顱內壓增高及單癱、偏癱或錐體外系癥狀等神經系統體征。

3、眼部癥狀

50％的患者有視網膜和視神經膠質瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個蟲卵樣鈣化結節或視網膜周邊黃白色環狀損害，易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎。

4、內臟損害

腎腫瘤和囊腫最常見，其次為心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。　　

疾病病因

本病為常染色體顯性遺傳，也常見散發病例。基因定位於9q34或16q13.3，為腫瘤抑制基因，基因產物分別為Hamartin和tuberin，均調節細胞生長。　　

病理生理

神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現一位症及血管增生等。硬化結節突入腦室內可形成特有的「燭淚」影像征，若阻塞室間孔、第三腦室等可引起腦積水和顱內壓增高。皮脂腺瘤是皮膚神經末梢、增生的結締組織和血管組成，視網膜可見膠質瘤、神經節細胞瘤，心、腎、肺、肝臟等也可發生腫瘤。　　

診斷檢查

（一）輔助檢查

①頭顱平片可見腦內結節性鈣化及巨腦回壓跡；CT發現側腦室結節和鈣化、皮層和小腦結節有確診意義；

②EEG顯示高波幅失律及各種癇性波；

③腦脊液汁檢查正常；

④蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。

（二）診斷及鑒別診斷

1、診斷：根據常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作包括嬰兒痙攣、智能減退可以臨床診斷，如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。

2、鑒別診斷：應注意與神經纖維瘤病鑒別，後者也累及皮膚、神經系統和視網膜。　　

治療方案

目前本病無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術。

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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