【概述】

又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退為臨床特徵。此外，腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。

【診斷】

一、臨床表現：

一 皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100％病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布於鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20％病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指（趾）甲下纖維瘤。

二 癲癇：多數在2-3歲內發病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。

三 精神障礙:60-70％的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。

四 其他表現：約30-60％的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特徵性。有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害。常因心力衰竭而早年夭折。

二、輔助檢查：

1.頭顱X線片，50-70％病人可見到顱內鈣化，CT掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結節狀陰影。

2.腦電圖呈發作波及高波幅失律。

【治療措施】

一、控制癲癇發作，參見癲癇篇。

二、智力障礙者可選用三樂喜0.1～0.2 3/d次，腦復康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d。

三、腦電圖具有恆定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節。

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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