馬方綜合征也有先天性中胚層發育不良，Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症之稱，其特徵是周圍結締組織營養不良，骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。
拇指征(thumb sign)：拇指內收，其餘4指握拳，拇指尖端超出手掌下側緣，佔一半左右本病病人具有此征。
(一)發病原因
本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位於15q15～q21.3，在人體很多組織如心內膜，心瓣 膜，大血管，骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常，Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨醯殘基相應增加，是該病的主要改變，病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
(二)發病機制
通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常，結締組織纖維是機體組織結構中 很重要的成分，因此，當它發生異常時，便會影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統更為顯著，在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨，手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由於骨膜纖維成分缺陷的結果，在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積，本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。
(三)病理：肉眼改變有眼的異常，升主動脈擴張，慢性主動脈夾層瘤形成，心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗，心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等，本綜合征的病理改變以心血管系統最顯著，並具有代表性，顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規則的螺紋狀改變，膠原量 增加，並可見有異染性物質呈囊狀空泡散在分布於中層，主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂，主動脈瓣的組織病理改變為正常結構破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細胞喪失，皮膚的病理改變表現為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂，關節滑膜改變也是彈力纖維變性，膠原 增多及異染性物質呈散在性囊狀分布。
兩性發病，無種族差異，多見於兒童，也可見於成人多數病人出生後即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外觀，軀幹纖細肌肉不發達，皮下脂肪菲薄。
1.骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀幹可因側彎後突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關節活動增加，可有超常的運動範圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反覆脫位、扁平足或高弓足，齶弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征。
檢查方法：
(1)掌骨指數：在雙手X線後前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小於8，該綜合征男大於8.4，女大於9.2。
(2)拇指征：令患者拇指內收，橫置於掌心伸直並握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。
(3)腕征：患者以一手在對側橈骨莖頭近端處握住對側手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。
2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見於身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統併發症，最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。 伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可並有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管併發症有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
4.眼部改變最特徵性表現是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發育不良，懸韌帶及其附著於晶體處異常。此外，本綜合征還可出現高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現為藍色鞏膜。有時也可發生角膜過大、色素性視網膜炎、脈絡膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。
5.神經系統病變 本綜合征的神經系統癥狀與其他先天性風濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉癥狀。少數病人可有智力落後或痴呆。
併發症：
1.心血管最可能並發，主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
2.眼部病變可並發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。
3.神經系統病變可並發，蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
疼痛弧征：是肩關節外展活動時，肩峰下間隙內結構與喙肩弓之間反覆摩擦、撞擊而產生的一種慢性肩部疼痛綜合征，是中年以上者的常見病。本病包括肩峰下滑囊炎、岡上肌腱炎、岡上肌腱鈣化、肩袖斷裂、肱二頭肌長頭腱鞘炎。其共同臨床特徵是肩關節主動外展活動時有一疼痛弧，而被動活動疼痛明顯減輕甚至完全不痛。
Homans征：檢查方法：病人仰卧，膝關節伸直，小腿略抬高。檢查者手持足部用。Homans征陽性時血栓性靜脈炎的一個表現。
撞擊征：可發生於自10歲至老年期的任何年齡。部分患者具有肩部外傷史，相當多的患者與長期過度使用肩關節有關。
腕征：患者以一手在對側橈骨莖頭近端處握住對側手腕，以拇指和小指圍繞1周，如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。
兩性發病，無種族差異，多見於兒童，也可見於成人多數病人出生後即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外觀，軀幹纖細肌肉不發達，皮下脂肪菲薄。
1.骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀幹可因側彎後突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關節活動增加，可有超常的運動範圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反覆脫位、扁平足或高弓足，齶弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征。
檢查方法：
(1)掌骨指數：在雙手X線後前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小於8，該綜合征男大於8.4，女大於9.2。
(2)拇指征：令患者拇指內收，橫置於掌心伸直並握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。
(3)腕征：患者以一手在對側橈骨莖頭近端處握住對側手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。
2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見於身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統併發症，最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。 伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可並有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管併發症有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
4.眼部改變最特徵性表現是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發育不良，懸韌帶及其附著於晶體處異常。此外，本綜合征還可出現高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現為藍色鞏膜。有時也可發生角膜過大、色素性視網膜炎、脈絡膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。
5.神經系統病變 本綜合征的神經系統癥狀與其他先天性風濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉癥狀。少數病人可有智力落後或痴呆。
併發症：
1.心血管最可能並發，主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
2.眼部病變可並發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。
3.神經系統病變可並發，蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
多數病人可存活到中年，常死於主動脈瘤破裂和心力衰竭。
一級預防：遺傳病的預防除了從整個人群的角度做好流行病學調查攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率提高人口素 質之外，針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生採取通常的措施包括：婚前檢查遺傳諮詢、產前檢查和遺傳 病的早期治療。
注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。
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