人中圓凸是胎兒乙醇綜合征患兒的癥狀之一。　胎兒酒精綜合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母親在妊娠期間嗜酒，從而造成胎兒在宮內與出生後生長發育的障礙。胎兒酒精綜合征的主要臨床特徵為：患兒智力低下，特殊面容和多種畸形。

人中圓凸的原因

(一)發病原因

其發生可能與酒精直接損害宮內胎兒相關。有關研究發現，大量嗜酒母親的胎盤有超微結構的變化，可能間接影響了胎兒，使胎兒發育不良或畸形。此外，胎兒酒精綜合征還可能與酒精氧化的代謝產物乙醛對細胞的毒性作用，導致胎兒神經細胞發育障礙有關。

(二)發病機制

雖然這種胎兒綜合征與母親嚴重酗酒相關無疑，但酒精通過何種機製造成這些影響尚不十分清楚。在人類和動物酒精能夠通過胎盤，雖然乙醛和吸煙的毒性作用和營養缺乏的作用不能完全排除，在小鼠、大白鼠、雞、miniature豬和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透過胎盤以及酒精所致的前列腺素升高是酒精損害胚胎生長、發育的機制，但尚未得以證實。

Clarren等發現有廣泛的軟腦膜神經膠質細胞異位和梗阻性腦積水。腦積水可繼發於腦幹周圍神經膠質細胞的緻密移位，還有腦主質神經元移位和胼胝體發育不良。Peiffer等列舉了多種廣泛性畸形，包括與Dandy-Walker綜合征相同的小腦異位、腦裂畸形、胼胝體發育不良和無嗅腦畸形。

典型的FAS患兒只見於極度酗酒、在整個妊娠期持續飲酒婦女(多數有震顫譫妄和肝臟病變)所生的嬰兒。產生FAS綜合征所需母親酗酒程度的界限和妊娠過程中發生FAS的關鍵時期仍然不清。估計上述各種致畸作用發生在胚胎期，多在胚胎髮育的頭兩個月內。其他非致畸作用的出現，與妊娠期胚胎暴露於特高酒精水平有關。

人中圓凸的診斷

1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;面中部扁平發育不全、耳輪後旋或發育不全、下頜後縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和齶裂較一般人群多見。手掌呈現縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關節運動受限。也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦幹畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞症等。

渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達不到正常標準。

2.新生兒常表現吸吮和睡眠障礙，多數患兒有易激惹、多動和震顫，這些癥狀除持續存在外，與酒精戒斷綜合征相似。

3.患兒常有不同程度的智力落後 表現有注意力分散、粗心大意、多動和精細運動不協調，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀。這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙，主要表現為發單音字或整句話有困難。

主要根據母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產前產後發育停滯及其他部位畸形等表現，即可確診。

如患兒僅有綜合征的部分表現，母親為嚴重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全面發展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發生率更難確定。

人中圓凸的鑒別診斷

注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。各種各樣的頭面部畸形是由於妊娠2個月時形成面骨和耳朵的第一、第二節腮發育異常所致。這些畸形包括唇裂和齶裂：Treacher Collin(下頜骨發育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎體發育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大，外耳和中耳畸形。多數頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發育。

1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;面中部扁平發育不全、耳輪後旋或發育不全、下頜後縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和齶裂較一般人群多見。手掌呈現縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關節運動受限。也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦幹畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞症等。

渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達不到正常標準。

2.新生兒常表現吸吮和睡眠障礙，多數患兒有易激惹、多動和震顫，這些癥狀除持續存在外，與酒精戒斷綜合征相似。

3.患兒常有不同程度的智力落後 表現有注意力分散、粗心大意、多動和精細運動不協調，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀。這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙，主要表現為發單音字或整句話有困難。

主要根據母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產前產後發育停滯及其他部位畸形等表現，即可確診。

如患兒僅有綜合征的部分表現，母親為嚴重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全面發展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發生率更難確定。

人中圓凸的治療和預防方法

目前FAS主要在於預防，母親在孕前及孕期禁酒是主要措施。

參看

• 胎兒乙醇綜合征
• 頭部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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