腎小球旁器增生綜合征，別名：巴特綜合征;巴特爾綜合征;Bartter綜合征;先天性醛固酮增多症;慢性特發性低鉀血症;Barttersyndrome。本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道故稱為Bartter綜合征。腎小球旁器增生綜合征以嚴重的低血鉀、碱中毒為主血鈉、氯均低，血壓正常伴多飲多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。

本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道故稱為Bartter綜合征。其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性碱中毒，伴有高腎素高醛固酮血症、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

本病又稱為先天性醛固酮增多症慢性特發性低鉀血症腎小球旁器增生綜合征近年來分子診斷學研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型，即先天性Bartter綜合征典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征。先天性Bartter綜合征病人發現有兩種基因型，Ⅰ型是由於N+-K+-2CL-發生失功能性基因突變所致Ⅱ型是由於ROMK基因突變所致典型Bartter綜合征是由於CLC-kb通道基因突變所致。

腎小球旁器增生的原因

本病病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發現嬰兒型Batter綜合征存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位於15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸為Na+-K+-2Cl-通道，已發現20多種突變經典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位於1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道現已發現約20種突變類型成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致該基因定位於16q913編碼1021個氨基酸，已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

　　脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一種腎臟疾病，其病理特徵為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子，腎外無脂蛋白栓塞表現。脂蛋白腎小球病多見於男性，男女比例為15∶8;平均發病年齡為32歲(4～49歲)。多數病例為散發性，少數為家族性發病。

腎小球旁器增生的診斷

本病診斷要點為：

1.低鉀血症(1.5～2.5mmol/L)

2.高尿鉀(>20mmol/L)

3.代謝性碱中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。

4.高腎素血症

5.高醛固酮血症

6.對外源性加壓素不敏感

7.腎小球旁器增生

8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)

9.血壓正常。

10.腎活檢符合本病特點結合本病臨床表現可以做出診斷。

腎小球旁器增生的鑒別診斷

需與以下癥狀相互鑒別：

腎小球有病理形態改變：腎小球病例形態改變，IGA腎病的表現之一。IgA腎病又稱 Berger病，是一種特殊類型的腎小球腎炎，多發於兒童和青年，發病前常有上呼吸道感染，病變特點是腎小球系膜增生，用免疫熒光法檢查可見系膜區有IgA沉積。

腎小球硬化：局灶性腎小球硬化症(focal glomeruloscerosis)是指腎小球毛細血管袢有局灶性節段性硬化或透明變性，無明顯細胞增生的一類腎小球毛細血管。可作為系膜增生、系膜IgM沉積和局灶性腎小球硬化，可是微小病變性腎病對類固醇耐葯，反覆發作慢性進展的後果。亦有對激素無效的原發性腎病綜合征早期腎活檢即為局灶性腎小球硬化。故對本病是否作為一種獨立的腎小球疾病尚有爭論。但從代表一種與其他腎臟病不同的臨床病理類型，亦可作為一獨立的疾病，較為常見，且有逐漸增加的趨勢。

腎小球體積增大：腎小球體積增大是指腎小球由於脂蛋白腎小球病引起的腎小球的體積增大的生理病理上的特徵性的形態學改變。

本病診斷要點為：

1.低鉀血症(1.5～2.5mmol/L)

2.高尿鉀(>20mmol/L)

3.代謝性碱中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。

4.高腎素血症

5.高醛固酮血症

6.對外源性加壓素不敏感

7.腎小球旁器增生

8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)

9.血壓正常。

10.腎活檢符合本病特點結合本病臨床表現可以做出診斷。

腎小球旁器增生的治療和預防方法

因病因尚無定論，無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療，以防止併發症。

參看

• 腰部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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