糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。

【病因學】

糖代謝物質過分積聚　　

治療措施

治療用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次餵養，以維持血糖正常水平，尤應於午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖後如果血脂仍繼續升高，可用安妥明50mg/（kg.d）。高尿酸血症如採用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg.d）。激素治療有益於維持正常血糖水平、提高食慾。胰高血糖素、各種類固醇激素、甲狀腺素對改善癥狀皆可有暫時的療效。外科方法如作門-腔靜脈吻合術，使腸吸收的葡萄糖越過肝，直接進入血循環，可能術後肝縮小，生長加速，但長期效果並不肯定。亦有報告作肝移植者，效果不明且不易推廣。其他有採用酶替代治療等，但效果並不佳。

總之，對本症主要是飲食治療和對症處理，使患兒能渡過嬰幼兒期，因4歲後機體逐步適應其他代謝途徑，臨床癥狀可減輕。　　

臨床表現

1.糖原累積症Ⅲ型

體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別。嬰兒期肝腫大、發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。

除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時，但不會發生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟，出現心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。

低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。

.糖原累積症Ⅳ型

嬰兒出生後幾個月多無癥狀，一歲內癥狀隱匿，但最早出現癥狀可在3個月時，最晚是15個月。可有一些非特異性消化道癥狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長遲緩等癥狀和體征，肌肉張力低、萎縮。隨病情發展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷後存活期多為2～37個月，偶3～4年，最後多死於慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。

臨床癥狀多於1歲以內出現，表現為肝大，反覆發作的低血糖，且可因低糖血症而致智能低下，患兒體型較矮小、臉圓，腹大，頰、臀部脂肪堆積，常因感染誘發酸中毒、酮尿、高脂血症，乳酸血症，血尿酸增高等。　　

2.糖原累積症Ⅳ型

血清轉氨酶和鹼性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發生後，可有一系列變化如低蛋白血症，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化。胰高糖素、腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應，使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出現在注葯後30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。　　

輔助檢查

實驗室檢查除空腹血糖值低下外，胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助於診斷，後者系皮下注射1/1000腎上腺素，按0.01mg/kg計算，正常人注射後1h血糖濃度升高1.67～2.50mmol/L(30～45mg/dl)，而患者血糖升高甚微。必要時可作肝活體組織檢查，患者肝細胞內糖原增加，葡萄糖-6磷酸酶活力消失。

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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