胎兒酒精綜合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母親在妊娠期間嗜酒，從而造成胎兒在宮內與出生後生長發育的障礙。胎兒酒精綜合征的主要臨床特徵為：患兒智力低下，特殊面容和多種畸形。

胎兒乙醇綜合征的病因

1.發病原因

乙醇對胚胎的毒性作用主要有3個面：

(1)在妊娠中期和晚期，限制胎兒全身各組織尤其是腦組織細胞的分裂、移行和功能，出現胎兒生長遲緩和FAE;

(2)對早期胚胎細胞核蛋白的直接毒性損害，可致不孕和自發性流產;

(3)在人類妊娠前3個月，影響細胞的代謝、分化和增殖，干擾胎兒器官的發生和形成，造成多器官系統結構、形態異常，出現FAS各種類型的畸形;

(4)大量嗜酒母親的胎盤有超微結構的變化，可能間接影響了胎兒，使胎兒發育不良或畸形。此外，胎兒酒精綜合征還可能與酒精氧化的代謝產物乙醛對細胞的毒性作用，導致胎兒神經細胞發育障礙有關;

2.發病機制

雖然這種胎兒綜合征與母親嚴重酗酒相關無疑，但酒精通過何種機製造成這些影響尚不十分清楚。在人類和動物酒精能夠通過胎盤，雖然乙醛和吸煙的毒性作用和營養缺乏的作用不能完全排除，在小鼠、大白鼠、雞、miniature豬和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透過胎盤以及酒精所致的前列腺素升高是酒精損害胚胎生長、發育的機制，但尚未得以證實;

典型的FAS患兒只見於極度酗酒、在整個妊娠期持續飲酒婦女(多數有震顫譫妄和肝臟病變)所生的嬰兒。產生FAS綜合征所需母親酗酒程度的界限和妊娠過程中發生FAS的關鍵時期仍然不清。估計上述各種致畸作用發生在胚胎期，多在胚胎髮育的頭兩個月內。其他非致畸作用的出現，與妊娠期胚胎暴露於特高酒精水平有關。

胎兒乙醇綜合征的癥狀

一.外表特徵

1.生長不足

主要表現為出生前和出生後生長不足，其體重、身長、頭圍小於正常水平，多為中度的體格生長不足，而無染色體或先天性的代謝、內分泌異常或宮內感染，骨齡通常正常。以後的身體生長過程也始終低於正常。表現為小頭、小眼球等特徵;

2.特殊面容

典型特徵為短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇溝平坦、上唇緣薄、上頜平坦;關聯特徵有內眥贅皮、上瞼下垂、寬眼距、結節性紅斑、近視、小眼球、鼻樑低平、唇裂、齶裂、小牙、錯頜、齶嵴側凸、耳後旋、耳殼異常、小下頜、下頜後縮等;

3.其他各種畸形

(1)皮膚方面

血管瘤、多毛症、皮下結節、掌紋異常;

(2)胚胎瘤

成神經細胞瘤、神經節成神經細胞瘤、腎上腺腫瘤、肝胚細胞瘤、骶尾部畸胎瘤;

(3)肌肉

膈疝、臍疝、腹股溝疝、直腸脫出;

(4)骨骼

Klippel-Fail綜合征，例如先天性頸椎缺少或融合、短頸、頸運動受限、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱側彎、半脊椎、橈尺骨關節融合、屈性攣縮、指(趾)骨彎曲、第5指短、指甲發育不全、漏斗胸、膝異常和四肢運動障礙;

(5)心血管方面

房間隔缺損、室間隔缺損、心臟瓣膜病、房間隔缺損、大血管異位、法樂四聯征;(6)肝臟

肝外膽管閉鎖;

(7)泌尿生殖系統

腎發育不全或不良、馬蹄腎、腎盂積水、輸尿管分裂、輸尿管擴張、膀胱憩室、膀胱陰道瘺、尿道下裂、陰唇發育不全。

二、中樞神經系統功能異常

1.中樞神經系統異常表現

小頭畸形、無腦兒、前腦無裂、孔洞腦、腦脊膜膨出、腦積水、腦室擴大、透明中隔腔擴大、胼胝體缺如或發育不全、穹窿胼胝體間隙擴大、腦幹畸形、小腦畸形、嗅腦缺如、橋腦發育不全、下橄欖體發育不全、海馬連合缺如、腦白質減少、側腦室周圍異型神經細胞群、神經膠質細胞移行障礙;

2.早期主要表現為多動、哭吵、易激惹、吸吮力差、顫抖、睡眠不寧、食慾亢進、多汗，少數可見驚厥。以後大多表現為運動和精神發育遲緩和異常，如多動、顫抖、肌張力異常、抓握無力、眼手不協調、動作遲鈍和不協調，難以完成精確的動作;在不同年齡的智力量表上呈輕至中度智商低下，注意力難集中且易渙散，視感、聽感和語言能力差，學齡期出現不同程度的教育和學習困難。

胎兒乙醇綜合征的診斷

胎兒乙醇綜合征的檢查化驗

1.影像學檢查

磁共振成像(MRI)、CT、B超等對發現腦、心、泌尿系的畸形有一定幫助，尤應注意對腦中線部位的觀察;

2.實驗室檢查

(1)傳統檢驗方法有平均紅細胞容積(MCV)、血清γ-谷氨醯轉肽酶(γ-GT)、天冬氨酸轉氨酶(AST)、谷氨酸脫氫酶(GDH)、尿酸鹽(urate)等，其特異性高，分別達到84%～99%，但敏感性甚低，分別為2%～33%，故不用於常規篩查;

(2)採用四聯法，即同時檢測MCV、γ-GT、全血伴聯乙醛(WBAA)和缺糖轉鐵蛋白(CDT)，凡平均日飲入乙醇量≥30 ml者，至少有1項是陽性，≥2項陽性的母親，其嬰兒身長、體重、頭圍顯著小於陰性者，對飲酒史不明確的母親，可作進一步檢查。其局限性在於只能發現在近期內有過酗酒史。

胎兒乙醇綜合征的鑒別診斷

1.與Noonan綜合征相鑒別

Noonan綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，在家族中呈散發性。母親多無酗酒史，除與胎兒乙醇綜合征的相似點外，常有頸蹼、後髮際線低、近視、圓椎形角膜、小陰莖、隱睾等主要特徵，可以鑒別兩者的區別;

2.與Delange 綜合征相鑒別

染色體3的q25～29帶區分裂可發生此病，可出現胎兒乙醇綜合征的某些特徵，但母親無酗酒史;與胎兒乙醇綜合征最明顯的不同點為短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形，其他如隱睾、小陰莖、濃眉、連合眉、蜷睫毛、大理石色的皮膚、口周蒼白、缺乏表情、刻板動作等均有助鑒別;

3.與先天性代謝、內分泌疾病相鑒別

與一些先天性代謝、內分泌疾病如苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下等，通過病史和臨床表現和實驗室檢查，可以鑒別。

胎兒乙醇綜合征的併發症

胎兒乙醇綜合征在臨床上除了會表現出特殊的面部體征之外，還有並發多器官系統的畸形，在各患兒的表現和程度並不一致。其中可能包括以下幾個方面：

(1)中樞神經系統方面的畸形

可能有小頭畸形、無腦兒、前腦無裂、孔洞腦、腦脊膜膨出、腦積水、腦室擴大、透明中隔腔擴大、胼胝體缺如或發育不全、穹窿胼胝體間隙擴大、腦幹畸形、小腦等畸形;

(2)皮膚方面的畸形

可能有血管瘤、多毛症、皮下結節、掌紋異常等;

(3)胚胎瘤

成神經細胞瘤、神經節成神經細胞瘤、腎上腺腫瘤、肝胚細胞瘤、骶尾部畸胎瘤;

(4)心血管方面的畸形

可能有房間隔缺損、室間隔缺損、大血管異位、法樂四聯征;

(5)泌尿生殖系統的畸形

腎缺如、腎發育不全或不良、馬蹄腎、腎盂積水、輸尿管分裂、輸尿管擴張、膀胱憩室、膀胱陰道瘺、尿道下裂、陰唇發育不全。

胎兒乙醇綜合征的預防和治療方法

育齡婦女戒酒是預防本病唯一的措施。醫務工作者、家庭、學校、社會均應加強對青少年女性的宣傳教育，有關研究發現，父母酗酒其子女受遺傳和家庭環境的影響，極易染上酗酒的惡習，尤其應注意早期篩查、識別和採取有效的干預措施。特別是加強婚前、孕前的衛生宣教，待已知妊娠後再行戒酒，為時已晚。最好醫院在婚前檢查時，常規詢問女方飲酒史。因並不存在一個絕對安全的低限值，故只要發現有飲酒史，即應勸誡其戒酒。

胎兒乙醇綜合征的西醫治療

本病目前無特殊治療方法。對新生兒乙醇綜合征可用苯巴比妥對症治療。有些畸形可擇期手術矯治。少數患兒可死於心臟畸形或繼發感染。遠期隨訪發現，至青春期僅面部異常有部分改觀。無論採用何種治療，改善環境因素，和加強教育訓練，均無助於改善其體格、運動和智力的發育，故防重於治。

胎兒乙醇綜合征吃什麼好？

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參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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