先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的，成為畸形綜合征，目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原。目前已發現多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險，應予重視。

胎兒先天畸形的病因

1.遺傳因素形態發生是受遺傳因素控制的，先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

2.環境中的一些物質可以造成胎兒畸形。在分析某個致畸因子的致畸風險時，應該考慮該致畸因子的作用強弱、劑量大小、持續時間、孕母的遺傳背景以及當時的孕齡等。常見的致畸因子有：

1)輻射：其中離子電磁輻射有較強的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關。日常，人們都或多或少地接觸射線，有的人還因居住環境或職業關係可能接觸更多的射線，但對其致畸作用要具體分析。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對DNA修復機制有缺陷的患者是一種致突變因子。

2)X線：一般說，診斷性X線檢查，對胎兒的危害不大，但也與照射部位有關，例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(註：Sv是劑量當量單位，1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查，由於直接照射骨盆，則可使胎兒接受0.0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側)均可使胎兒接受0.09Sv，治療肺癌可接受0.25Sv。所以，用於治療的X線有致畸的危險。

3)同位素：各種組織對不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲狀腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv進入骨髓、肝、脾，而其他部位則不過0.1Sv。另外，胎兒對同位素的吸收程度還與胎齡有關，例如胎兒在第10周，從循環中結合的碘比母親甲狀腺結合的還要多。因此孕婦必須用放射性碘進行診斷時，應在胎齡第5～6周之前進行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。

X線、同位素、還有其他外源性離子輻射對分裂細胞的影響，包括殺傷細胞、抑制有絲分裂、改變細胞的正常遷移和彼此聯繫，以及造成染色體畸變和基因突變等。植入前期，大劑量照射可導致胚胎死亡，這是由於致死性染色體畸變或細胞分化受損所致。胚胎兩周後的任何時期接受超過1.0Sv的射線，均可造成器官畸形或生長受阻，其中以中樞神經系統最為敏感,0.25Sv時就可發生小頭畸形，智力低下，有實驗證明，不伴有神經系統導常的其他畸形，則可謂並非由輻射引起，此劑量目前為大多數所接受的致畸劑量標準，胎兒接受0.25Sv以上的照射，有致畸危險。美國學者大多數以0.1Sv作為閾值來推斷致畸危險。有時儘管不發生畸形，但輕微的損傷可引起智商降低，將來癌變也很難排除與輻射的關係。

3.病毒和感染可致畸，病毒感染有風疹、巨細胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題，目前尚無足夠的證據。畸形兒是否與感染有關，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。也可進行病原基因檢測。

1)風疹：前四周受感染，致畸危險為61%，5～8周時為26%，9～10周時為6%。風疹綜合征的畸形包括眼、耳、心、造血系統、中樞神經系統、肺、肝和骨。神經系統損傷如小頭、智力低下，眼的缺陷方面有視網膜病變、白內障、青光眼、小眼球等。

2)水痘：致畸危害只是在胚胎前16周或產前4天之內發生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白內障、小眼球、視神經萎縮以及腦損傷和肢體發育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘，有20%的新生兒死亡。

3)巨細胞病毒感染：大約有10%的感染胎兒出現神經系統損傷。可有智力減低、耳聾。還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經萎縮等。進行病毒分離和尿中脫落細胞查找病毒包涵體，均可證明感染的存在。

4)弓形蟲感染：主要表現為眼的疾患，90%有脈絡膜炎，50%～60%有癲癇、小頭和腦積水。即使感染得到控制，也常遺留眼或腦的損害。

4.化學藥物，苯妥英鈉可致成輕、中度生長發育及智力障礙。妊娠期服用此葯，胎兒致畸危險為1/10～1/3。三甲雙酮(抗癲癇葯)會造成胎兒智力低下、發育緩慢、面部發育不良、唇齶裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮苄羥香豆素(抗凝劑)，可引起胎兒軟骨發育不良，多表現為低出生體重及智力低下，中樞神經系統有異常。早孕婦女服用此葯，胎兒約1/3發生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑)，曾被用於進行人工流產，未流產者可造成胎兒多發畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。在抗生素藥物方面，四環素可與骨鹽形成複合物，使牙變色;鏈黴素可致胎兒耳聾。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用於避孕，可使女胎男性化，對男胎無不利影響;雌激素複合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍體增加，可出現椎骨、心臟、肢體的畸形;皮質激素有誘發缺肢、先天性心臟病的報道;胰島素可使神經管缺陷增多，還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。

胎兒先天畸形的癥狀

先天性畸形是由於胚胎髮育紊亂而出現的形態結構異常。隨著現代工業發展和環境污染的加重，先天畸形的發生率有上升趨勢。受到世界各國的高度重視。在我國，從1986年10月至1987年9月，衛生部組織由華西醫科大學負責及29個省市自治區945所醫院和婦幼保健院參加，對全國1243284例圍產兒進行了監測，結果顯示：畸形兒的發生率為1.3%，其中以神經管畸形和唇齶裂畸形的出現率最高。

先天畸形分哪幾種類型呢?

1958年至1982年，有幾位國外學者根據先天畸形的胚胎髮生過程，先後提出了大致相同的畸形分類方法。根據這種分類方法，一般認為先天畸形可分為以下幾種類型。

⑴整胚發育畸形：多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流產。

⑵胚胎局部發育畸形：由胚胎局部發育紊亂引起，涉及範圍並非一個器官，而是多個器官。例如頭面發育不全、並肢畸形等。

⑶器官和器官局部畸形：由某一器官不發生或發育不全所致，例如雙側或單側肺不發生、室間隔膜部缺損等。

⑷組織分化不良性畸形：這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發育不全、克汀病等。

⑸發育過度性畸形：由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指(趾)畸形等。

⑹吸收不全性畸形：在胚胎髮育過程中，有些結構全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現畸形。例如蹼狀指(趾)、食管閉鎖等。

⑺超數和異位發生性畸形：由於器官原基超數發生或發生於異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。

⑻發育滯留性畸形：器官發育中途停止，器官呈中間狀態。例如雙角子宮、隱睾、骨盆腎、氣管食管瘺等。

⑼重複畸形：重複畸形是由於單卵孿生的兩個胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結構不同程度地重複出現。

⑽寄生畸形：寄生畸形又稱寄生胎。單卵孿生的兩個胎兒發育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中，其中12種先天畸形是世界各國常規監測的對象，包括無腦兒、直腸及肛門閉鎖、脊柱裂、尿道下裂、腦積水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、齶裂、全部唇裂、先天性髖關節脫位、食管閉鎖及狹窄、唐氏綜合征。而我國以這12種先天畸形為基礎，並根據我國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形進行出生缺陷監測，包括畸形足、多指與並指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽門肥大、內臟外翻、膈疝、尿道上、下裂。

胎兒先天畸形的診斷

胎兒先天畸形的檢查化驗

胎兒畸形的準確診斷，關鍵在於對胎兒進行仔細的超聲掃描及某些畸形特徵的了解，另外孕婦與臨床醫生要有診斷胎兒畸形的意識，定期進行B型超聲與其他診斷方法，如染色體核型分析、臍血管穿刺獲取血標本行實驗室檢查。準確的產前診斷對預後的評估及圍生期的指導十分重要。任何理想的處理方案均應考慮診斷時的孕周、畸形種類與孕婦及家屬的意見。

胎兒先天畸形的鑒別診斷

各系統的畸形鑒別主要依靠超聲影像學檢查。

胎兒先天畸形的併發症

1.引產後出血：胎兒娩出後出血量達400毫升以上，稱之為中期引產後出血。如果短時間內大量出血，病人會發生休克而危及生命。出血的原因:

分娩後子宮收縮無力，這是引產後出血最常見的原因。正常情況下，胎兒娩出後，胎盤很快就會分離，隨即排出，子宮壁上的血管由於子宮收縮，隨即閉合，血流就會逐漸停止。但由於某些原因，如原有子宮肌瘤、子宮發育不良等，均會引起子宮收縮不良而料生產後出血、此時應在醫生指導下強力按摩子宮底部或雙手壓迫子宮，使子宮收縮;必要時在無菌情況下，清除宮腔內的凝血塊及應用子宮收縮葯物，如催產素或麥角;如出血仍不止，即用浸有乙醇的紗布填塞陰道下1/3部位止血。由於胎盤問題而引起的出血，胎兒未娩出前的出血，可能為前置胎盤或部分前置;或胎盤部分早期剝離引起。胎兒娩出後胎盤剝離不全，即一部分與子宮壁分離，其它部分尚未剝離，或雖大部分排出，仍有一小部分未排出而滯留在子宮腔內，都可以影響子宮的收縮，造成出血。有時部分胎盤與子宮壁粘連，不能自然分離，而從其它剝離的部分出血，這種出血量較多。出現上述情況，應立即行鉗刮術，或徒手取胎盤，然後再行刮宮術，血可立刻止住。術後予以宮縮劑及用抗生素預防感染。

凝血功能障礙，如孕婦患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血，應入有條件的醫院，必要時請有關科室會診，共同治療，以防止產後出血。

產道損傷：在引產過程中由於宮縮較強，宮頸口小及彈性差，往往易出現產道損傷，如後穹窿、宮頸口裂傷及陰道裂傷等。此時應清楚暴露裂傷部位，立即縫合，可以達緯止血的目的。

還有另一種嚴重的損傷即子宮破裂。其原因是引產前未明確胎位或胎兒畸形，如腦積水、聯體胎等，使分娩中胎兒下降受阻，但又不能從陰道娩出，最後導致子宮破裂，裂口多在子宮下段，因此處擴張後最薄;

此外，如曾有骨工流產術穿孔史，人工流產次數太多等，子宮壁上面有陳舊瘀痕，再次分娩時，由於強烈的子宮收縮，也容易發生子宮破裂;在引產時濫用催產素，由於劑量過大，造成子宮強烈收縮，使子宮頸口不能擴張開大，也可能發生子宮破裂。

上述各種原因造成的子宮破裂，幾乎都是可以預防的。如做好避孕工作，避免多次人工流產術;引產前做好各項檢查，發現胎位不正、胎兒異常，立即予以糾正;引產中嚴密觀察產程，嚴格掌握催產素的使用指征及劑量，一旦發現胎兒異常(如聯體胎等)並懷疑有子宮破裂時，應立即施行小剖宮手術，而決不能從陰道分娩。採取以上這些措施，均可避免子宮破裂的發生。

2.羊水栓塞：這是在鉗刮術及中期引產中比較兇險的一種併發症。引產中由於宮頸管逐漸展開，宮口開大，部分血管開放，強而有力的子宮收縮使宮腔內壓力增高，胎膜破裂，於是部分或大部分羊水湧入血管內。此時患者有呼吸困難、咳嗽、顏面青紫、煩躁不安、寒戰、嘔吐、出冷汗、胸悶，甚至抽搐等。檢查時血壓下降，脈搏增快，肺部有哩音。如不及時搶救，就會發生陰炎大出血，血液不凝固，少尿以至無尿，進而危及生命。

預防及搶救這一可怕的併發症，應做到：做好避孕工作。如發生計劃外妊娠，應早期作人工流產手術。如妊娠月份大而需要引產，應住院進行。引產時防止強烈的子宮收縮，如放慢催產素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痙攣和止痛、吸氧。予以抗脫敏的藥物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻腎功能衰竭。糾正酸中毒。對症處理。應用抗生素以預防感染。儘快清除宮內容物，以防止羊水在每次官縮時再繼續進入母體循環。

3.感染：在引產過程中或引產2周之內，產婦發熱，體溫高達38℃以上，伴寒戰，尤其在引產後持續高熱24小時以上不降，即為並發感染。並發感染時，患者尚可有持續性下腹部疼痛，陰道流膿性或膿血性分泌物，有臭味，嚴重者可出現血壓下降、脈搏細速、腹部拒按並有壓痛及反跳痛。

引起感染的原因通常是腹部皮膚未清洗乾淨;患者隱瞞私自墜胎史;醫院無菌操作不嚴;引產後胎盤殘留在宮腔內時間較長等。

因此，孕婦在引產前一定要禁房事1周，洗澡，尤其是下腹部及陰部更應清洗乾淨;引產時醫生應嚴格執行無菌操作;引產後如有陰道出血、發熱，應查明原因，清除宮腔內的殘留組織以止血及避免感染源的存在。患者一旦出現發熱，要做細菌培養，並予以大劑量的抗生素以控制感染。還應避免盆腔炎、腹膜炎或敗血症等嚴重併發症的發生。

胎兒先天畸形的預防和治療方法

通過婚前檢查、遺傳諮詢、孕婦保健避免畸形的發生，還可通過羊水或絨毛檢查、B超及胎兒鏡等手段預防畸形兒產生。早期診斷及宮內治療可減少畸形兒產生。

胎兒先天畸形的西醫治療

對於無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經確診應行引產術終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術;對於有存活機會且能通過手術矯正的先天畸形，儘可能經陰道分娩。

胎兒先天畸形的護理

引產後，女性注意休息，加強營養。引產手術後應按醫囑在觀察室休息，無特殊情況方可返家， 引產後最好卧床休息2-3天，以後可下床活動，逐漸增加活動時間。

在引產後的護理中要注意保持外陰清潔，嚴禁夫妻生活，也同樣是女性引產後的護理中需要注意的問題。引產後第一日有低燒，術後2-3天內有輕度、陣發腹痛且趨向緩解，術後一周之內有少量陰道 出血，術後一個月左右不來月經及術後2-3個月內月經偏多，都是引產後的正常情況。但是如果引產後不適的感受持續不退，就要及時去醫院進行檢查，這也是引產後的護理要點。

在引產後的護理中如果引產後發生以下任何一種情況者，可能是某種手術併發症的表現，應及時到醫院複診。陰道出血超過月經量或持續時間超過10天。腹痛、發熱、陰道分泌物混濁味臭。月經過少或術後超過40天不來月經或者還有懷孕反應。突然發生劇烈腹痛、蒼白、出汗、心慌、脈快弱、血壓下降。

胎兒先天畸形吃什麼好？

不宜高糖飲食，不宜濃茶，濃咖啡等。

參看

• 產科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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