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Turcot綜合征

家族性結腸瘤伴多發腫瘤綜合征是由Turcot1959年提出，故也稱Turcot綜合征。本病的特徵為患有家族性結腸息肉病並伴有身體其它部位的腫瘤。通常合并中樞神經系腫瘤，如神經管胚台組織瘤、神經膠質母細胞瘤，也稱膠質瘤息肉病綜合征。臨床上很少見，屬常染色體隱性遺傳性疾病。

本病的結腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發性大乳頭狀腺瘤，在腸內分布較稀疏，部分患者僅在腸管一部分有幾個腺瘤聚集，而非均勻緻密，同時合并有中樞神經系統腫瘤，如膠質細胞瘤、髓母細胞瘤等，另外還可有其它部位並發的腫瘤，如甲狀腺瘤，十二指腸、小腸腺瘤、錯構瘤、類癌等。本病發生惡變的可能性很大。

在惡變前本病的臨床表現與家族性息肉病相類似，可表現有間斷性腹痛、腹部不適、腹瀉、大便帶血、便血、消瘦、營養不良、貧血，可因增生而發生腸梗阻。伴發中樞神經腫瘤的癥狀神經腫瘤的癥狀常較突出，如頭痛、頭暈、噁心嘔吐、視物及肢體活動障礙，常常在惡變前死於腦腫瘤。

雙重結腸造影，纖維結腸鏡檢查，CT，MRI

1.腸道原發疾病：炎性病變，血管病變，腸壁結構性病變

2.全身疾病累及腸道：白血病，出血性疾病等

腸梗阻，神經管胚台組織瘤，神經膠質母細胞瘤，腦腫瘤

預防：臨床上很少見，屬常染色體隱性遺傳性疾病。本病發生惡變的可能性很大。優生優育是本病最重要的預防措施。

由於結腸腺瘤易惡性變，確診後應積極手術治療，可切除全部結腸直腸，或保留直腸切除全部結腸。對所伴發的腫瘤治療原則上同未有腺瘤者。由於本病系多發性腫瘤，手術效果較差。有惡變者可試用放射治療或化學治療，但療效不肯定。

預後不良，大部分病例在確診後數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤，在結腸息肉癌變前，即已死於腦腫瘤。

本徵是一種遺傳性疾病。由於病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。

1.隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族後發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息肉病、腦腫瘤;男女都可罹患，其比為6:8;有近親結婚史。

2.顯性遺傳學說：認為本徵與Cardner綜合征同樣，是家族性結腸腺瘤症中的1個亞型。其根據是家族性結腸腺瘤症的家族內常常發生本徵;對隱性遺傳來說，同胞間的發生率過高。

禁煙酒、濃茶、咖啡;以高熱量、高蛋白、高維生素、適量脂肪、無刺激、軟易消化富含營養的食物為主。飲食不宜過飽，八分飽為宜，少吃多餐，進餐時宜細嚼慢咽。應注意溫度與進食量，防止溫度過熱。

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。