脊髓小腦失調症是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質量、延緩生命。但卻沒有徹底根治的辦法，屬於不治之症。

小腦失調症的原因

一、西醫病因病理

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。

二、中醫病因病機

中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養所致;或因情志失調，氣機不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓並上注於腦，使髓海充養，髓海有餘，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安卧。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩，甚則卧床不起。此外，本病與肝、脾二臟功能失調，亦有著十分密切的關係。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經量少或閉經，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數，餘瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內經》云：「腎者作強之官，伎巧出焉」。只有腎臟作強功能正常，人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸臟，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚;腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧於下，陽浮於上，虛風內生，而致肢體顫振，軀體搖晃;腦失所養，故思維遲鈍，表情呆板，智能低下，精神委靡。

小腦失調症的診斷

凡是既往健康的小兒，在感冒、腹瀉，特別是水痘等感染之後，很快出現了步態不穩，像一個喝多酒的醉鬼一樣東倒西歪，就是坐在椅子上也要左右搖擺;用手去拿東西不是手伸不過去，就是顫顫微微的抓不住東西;同時可以發現眼球在眼眶內異常的運動。當孩子出現這些現象的時候首先考慮存在急性小腦共濟失調症。

小腦失調症的鑒別診斷

小腦失調症的鑒別診斷：

1、Friedreich共濟失調：是脊髓共濟失調的原型.屬於常染色體隱性遺傳.相關的基因定位於第9號染色體.在5~15歲間出現步態不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬於次要癥狀.腱反射消失,並有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但後者的代謝障礙基礎目前不明.

2、多系統萎縮：在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運動神經元癥狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發生視神經萎縮,色素沉著性視網膜炎,眼肌癱瘓和痴呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直);Dejerine-Thomas散發性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動系統變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征).

3、某些發病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張症,也能產生共濟失調.在線粒體多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特徵性的破碎紅纖維.

凡是既往健康的小兒，在感冒、腹瀉，特別是水痘等感染之後，很快出現了步態不穩，像一個喝多酒的醉鬼一樣東倒西歪，就是坐在椅子上也要左右搖擺;用手去拿東西不是手伸不過去，就是顫顫微微的抓不住東西;同時可以發現眼球在眼眶內異常的運動。當孩子出現這些現象的時候首先考慮存在急性小腦共濟失調症。

小腦失調症的治療和預防方法

①加強營養、改善營養狀況，保持膳食平衡和心理健康;

②多讀書、多看報，經常參加集體活動，適度參加鍛煉;

③增進認知活動，努力恢復以前的生活經驗和能力;

④增強病人的定向力，若定向力障礙嚴重時，應避免單獨外出;

⑤促進語言溝通，協助病人增加人際交往，如參加娛樂活動，戶外活動;

⑥妥善保管危險物品，減少室內物品的變動，保障病人安全;

⑦注意清潔衛生，維持病人皮膚的完整性。

參看

• 小兒大腦半球膠質瘤
• 小腦幕腦膜瘤
• 共濟失調
• 小兒常染色體顯性小腦性共濟失調
• 小兒遺傳性共濟失調
• 小兒急性小腦性共濟失調
• 遺傳性共濟失調
• Friedreich共濟失調症
• 頭部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 小腦-視網膜綜合征　下一个: 小腦畸形>>

相關問題