小腦-視網膜真性血管瘤綜合征，又稱Von Hippel-Lindau綜合征(病)、Hippel綜合征(病)、多發性血管網織細胞瘤綜合征、視網膜小腦血管瘤病、遺傳性中樞神經系統血管瘤病、內臟囊腫性視網膜血管瘤病、Hippel-Czermak綜合征、小腦網狀血管瘤病、視網膜血管瘤病、Lindau綜合征(病)、囊腫性視網膜血管瘤病、小腦內臟血管瘤病、小腦視網膜血管瘤綜合征、Lindau瘤。

小腦-視網膜綜合征的原因

不明。有家族性，可能與遺傳有關，通常為常染色體顯性遺傳。

小腦-視網膜綜合征的診斷

男性多見。神經系統癥狀極多見，可達90%～100%。多成年起病，病程數周至數年不等。表現與其他小腦腫瘤相同，但發生晚，進展慢，有明顯眼震、小腦性共濟失調、肌張力減退。有頭痛、眩暈、噁心、嘔吐、視乳頭水腫、精神改變等顱高壓征。幕上血管瘤較少見，臨床表現與大腦半球良性腫瘤相似，尚可出現。

小腦-視網膜綜合征的鑒別診斷

要與Joubert綜合征相鑒別。此病由於小腦蚓部發育不良而致共濟失調和平衡障礙。本綜合征是常染色體隱性遺傳，使用超聲波檢測胎兒小腦可作產前診斷，但往往不成功。

男性多見。神經系統癥狀極多見，可達90%～100%。多成年起病，病程數周至數年不等。表現與其他小腦腫瘤相同，但發生晚，進展慢，有明顯眼震、小腦性共濟失調、肌張力減退。有頭痛、眩暈、噁心、嘔吐、視乳頭水腫、精神改變等顱高壓征。幕上血管瘤較少見，臨床表現與大腦半球良性腫瘤相似，尚可出現。

小腦-視網膜綜合征的治療和預防方法

小腦囊腫可手術摘除，除去囊壁的血管瘤。眼內反覆出血者可激光照射、熱凝固法、冷凍法等破壞出血之血管，也可試用X線照射，但需保護眼前端，以防發生放射性白內障。

參看

• 視網膜毛細血管血管瘤
• 肌陣攣性小腦協調障礙
• 小兒常染色體顯性小腦性共濟失調
• 小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
• 頭部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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