葉酸(folic acid)是一種水溶性B族維生素，由於葉酸與出生缺陷、心血管疾病關係等的研究逐步深入，它已成為極其重要的微量營養素。在臨床上因葉酸缺乏引起的神經管畸形及巨幼紅細胞性貧血在我國的西北、華北和西南地區農村尚不少見，需加強防治工作。

小兒葉酸缺乏病的病因

(一)發病原因

1.攝入不足 母親在哺乳期少攝入富含葉酸的食物如肝、腎、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜等;單純母乳餵養未及時添輔食、人工餵養不當及嚴重挑食、偏食的小兒易患此症。葉酸不耐熱，經加熱後約50%～90%被破壞。

2.需要量增加 本病多見於6～18個月的嬰兒，生長發育迅速，對營養物質需要量相對增加，若未及時添加輔食或添加質和量不足均易發生本病。

3.疾病因素 感染時葉酸需要量增加，特別在腹瀉時影響葉酸的吸收，肝臟病影響葉酸的代謝，營養不良者攝取葉酸不足，這些疾病均可致葉酸的缺乏。

4.需要量增加 維生素C缺乏時，不能使葉酸轉化為活性四氫葉酸。葉酸能代替維生素C參與酪氨酸代謝，當維生素C缺乏時，可引起機體對葉酸的需要量增加，造成葉酸不足。

5.結合酶的活性降低 鋅作為葉酸結合酶的輔助因子，對葉酸的吸收亦起重要作用。缺鋅可降低結合酶的活性，並可減少結合酶的量而降低葉酸的吸收。

6.藥物影響 一些抗驚厥藥物可抑制葉酸的吸收，阿司匹林可降低葉酸與血漿蛋白結合能力，從而使儲備型葉酸減少而增加葉酸的排出量。廣譜抗生素抑制了腸道細菌，減少葉酸合成亦可促發本病。

(二)發病機制

葉酸是一組由蝶酸與谷氨酸結合而成，化學名稱為蝶醯谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一類化合物的統稱。食物中多以多谷氨酸葉酸的形式存在，在腸道經葉酸結合酶水解為單谷氨酸葉酸而被腸黏膜吸收，經甲基化和還原作用，形成甲基四氫葉酸等多種活性形式發揮生理作用。肝臟是葉酸的主要儲存部位，占體內葉酸總量的50%左右，肝臟每天釋放約0.1mg葉酸至血液，以維持血清葉酸水平。血液及組織液中的葉酸主要是5-甲基四氫葉酸。葉酸通過尿及膽汁排出，又經腎及小腸吸收，排出量極少，糞便排出量因腸道細菌可合成葉酸而難以確定。

葉酸為一種輔酶，為一碳單位的傳遞體，參與甲基的轉移反應，包括氨基酸內在轉換，嘌呤環的形成等，所以葉酸在細胞DNA、RNA合成中起著重要作用。葉酸參與血紅蛋白及甲基化合物如腎上腺素、膽碱等的合成。因此，葉酸對細胞分裂、增殖和組織生長有極重要的作用。

小兒葉酸缺乏病的癥狀

發病大多緩慢，主要表現為貧血，其次為消化道癥狀，如舌炎、胃炎等。

1.消化系統癥狀 舌痛、舌乳突萎縮、舌面光滑、舌質絳紅以及口角炎、口腔黏膜小潰瘍等。少數可出現黃疸。常見食慾減退、食後腹脹，常見腹瀉，也可有便秘，患兒逐漸消瘦，頭髮黃、細、干、疏，肝脾腫大。

2.貧血 葉酸缺乏在嬰兒時會引起有核巨紅細胞性貧血，本病發病緩慢常不被家長注意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。患兒膚色蒼黃，口唇、瞼結膜、甲床蒼白，也有時並發缺鐵性貧血癥狀，因而易致誤診。

3.神經管畸形 孕婦在懷孕早期如缺乏葉酸，其生出畸形兒的可能性較大。發生脊柱裂、腦脊膜膨出、無腦畸形等。有時並發維生素B1缺乏而表現末梢神經癥狀。

4.其他 膳食中缺乏葉酸將使血中高半胱氨酸水平提高，易引起動脈硬化，誘發結腸癌和乳腺癌等。

1.亞臨床葉酸缺乏 臨床表現無明顯異常，但生物化學檢查有所改變。

(1)第一期：為早期負平衡，表現為血清葉酸低於6.8nmol/L(3ng/ml)，但體內紅細胞葉酸儲備仍大於454nmol/L(200ng/ml)。

(2)第二期：紅細胞葉酸低於363nmol/L(160ng/ml)。

(3)第三期：DNA合成缺陷，體外脫氧尿嘧啶抑制試驗陽性，粒細胞過多分裂。

2.臨床葉酸缺乏 即第四期，根據餵養史，臨床表現，實驗室檢查所見而診斷，表現為巨幼紅細胞性貧血。

小兒葉酸缺乏病的診斷

小兒葉酸缺乏病的檢查化驗

1.血清葉酸含量 為反映近期膳食葉酸攝入情況的指標。血清葉酸正常值為11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清葉酸<6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。

2.紅細胞葉酸含量 為反映體內組織葉酸的儲備情況的指標。當紅細胞葉酸<318nmol/L(140ng/ml)時表明缺乏。

3.血漿同型半胱氨酸含量 當受試者維生素B6及維生素B12營養狀況適宜時，血漿同型半胱氨酸可作為反映葉酸狀況的敏感指標。葉酸缺乏者血中葉酸水平降低，而血漿同型半胱氨酸含量增高，一般以同型半胱氨酸含量>16μmol/L表示高於正常。其正常值為5～15μmol/L，當血漿同型半胱氨酸濃度升高，反應細胞內葉酸水平缺乏或依賴葉酸反應的功能受到損傷，但缺乏特異性，可以通過服用葉酸後血漿同型半胱氨酸濃度迅速下降以驗證。

4.骨髓檢查 大細胞性貧血，骨髓中出現特徵性巨幼紅細胞。

5.放射學檢查 可發現脊柱裂。

6.B超檢查 可發現腦脊膜膨出，無腦畸形等。

小兒葉酸缺乏病的鑒別診斷

1.血液疾病 須與溶血性貧血伴黃疸，紅血病、紅白血病、其他繼發性大細胞性貧血、並發缺鐵性貧血等相鑒別。

2.維生素B1缺乏 注意並發維生素B1缺乏而表現末梢神經癥狀，不典型病例易致誤診。

3.肝臟疾病 出現黃疸、食慾減退、食後腹脹等時，注意與肝臟疾病的鑒別。

小兒葉酸缺乏病的併發症

葉酸缺乏可並發巨幼紅細胞性貧血和神經管畸形。小兒神經管畸形是我國圍產兒死亡和致殘的主要原因之一。

小兒葉酸缺乏病的預防和治療方法

1.防止孕婦、乳母葉酸缺乏 重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給，我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266μg/d，如減去烹調損失，估計攝入量不足200μg/d。經研究證實，婦女於孕前1個月～孕早期3個月內每天增補400μg葉酸預防初發，可有效地降低我國出生缺陷高危人群中，神經管畸形的發病率，降低效果到85%;若口服4mg/d葉酸可預防神經管畸形再發。

2.合理餵養 合理餵養嬰兒，按時添加富含葉酸的食物。

3.及時治療誘發疾病 早期診治誘發病因，如嬰兒腹瀉，急性感染，營養不良等，可在治療過程中適量加葉酸，恢復期注意合理營養。

4.適當補充葉酸。

小兒葉酸缺乏病的西醫治療

(一)治療

1.一般治療 加強護理，選擇易消化、富有蛋白質、葉酸等的食物。治療同時存在的其他疾病。

2.補充葉酸 每天口服葉酸5～15mg，維生素C 300mg，後者加強前者的作用。治療1～2天，食慾精神即改善，網織紅細胞逐漸上升，至4～7天達高峰，於2～6周後恢復正常。葉酸的療程常需數月，即用至體內年老紅細胞均被新生富含葉酸的紅細胞替代為止。去除病因及改善飲食是保障不再複發的重要措施。

在應用抗葉酸或抗癲癇藥物的同時，需要加大葉酸劑量，如肌注甲醯四氫葉酸則可更有效地減少抗葉酸藥物的副作用。

3.補充鐵劑 血象恢復期宜加鐵劑以彌補造血旺盛後鐵不足。

4.補鉀 嚴重患兒在治療開始48h，血鉀可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可發生突然死亡。嚴重巨幼紅細胞性貧血患兒，治療時應同時給鉀。

5.輸血 嚴重病例伴心功能不全者，應小劑量多次輸血以滿足慢性缺氧狀態之需。輸血點滴速度應慢。

(二)預後

一般預後好，但因葉酸缺乏引起的小兒神經管畸形，目前已成為影響圍產兒死亡和致殘的主要原因之一。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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