雅克什綜合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch綜合征，致病因素為營養缺乏(主要是造血物質缺乏）、佝僂病及長期慢性或反覆感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮膚化膿性感染等）等。其特點為嬰兒期發病，表現有嚴重貧血、肝脾腫大、周緣白細胞數增高並出現幼稚粒細胞及有核紅細胞，病情呈慢性經過。一般預後良好，經去除病因、改善營養、治療貧血後可痊癒。又稱嬰兒假性白血病貧血、嬰兒脾大性貧血、感染營養性貧血等。

小兒雅克什綜合征的病因

【發病原因】
雅克什綜合征患者多為6個月至2歲的嬰幼兒，是嬰幼兒特殊型貧血，並非獨立性疾病，而是嬰幼兒時期機體對貧血、感染的一種特殊反應。病因為紅細胞壽命縮短，骨髓造血功能較差。營養缺乏(主要是造血物質缺乏）、鐵代謝紊亂、佝僂病及長期慢性或反覆感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮膚化膿性感染等）為主要的致病因素。臨床主要為營養性貧血及肝脾腫大等骨髓外造血的表現。

【發病機制】
正常骨髓的代償能力很強，若紅細胞壽命輕度至中度縮短，極易代償，不致發生貧血。患兒的原發感染持續1個月以上時，網狀內皮系統增生，功能亢進，紅細胞過早地被破壞，其壽命由120天縮短到80天左右，骨髓缺乏相應的代償能力，這是產生貧血的主要原因。紅細胞生成素測定證明，紅細胞生成素產生不足，不能適應感染時的需要。此外，尚有鐵的利用障礙。感染時血清鐵明顯降低，總鐵結合力也下降，這可能與運鐵蛋白的產生減少有關。肝、脾和骨髓等組織中的貯存鐵增多，但由網狀內皮系統釋放入血漿的鐵減少，即所謂網狀內皮系統鐵阻滯。感染恢復後，鐵代謝失常可得到糾正。

小兒雅克什綜合征的癥狀

臨床主要為營養性貧血及肝脾腫大等骨髓外造血的表現。反覆感染、肝脾增大，可伴有維生素D缺乏病。
1. 嬰幼兒發病，多發生在6個月至2歲的嬰幼兒。
2. 有慢性或反覆感染史。貧血較重且為營養不良性。
3. 起病緩慢，面色逐漸蒼白或呈蠟黃色，瘦弱，精神萎靡，常有不規則發熱。

4. 體檢可見肝脾明顯腫大，尤以脾大明顯，甚至可達骨盆，質地較硬。全身淋巴結可輕度腫大，有時可見皮膚出血點或水腫。 周圍血象出現幼粒、幼紅細胞等臨床特點即可考慮診斷。

小兒雅克什綜合征的診斷

小兒雅克什綜合征的檢查化驗

1. 血象：貧血的程度，取決於原發病。多表現為中度以上營養性混合性貧血。血紅蛋白多在60～90g/L(6～9g/dl)，紅細胞相應減少，大小不等，易見異形、多染性及有核紅細胞，此為小細胞正色素性貧血，貧血嚴重的可呈小細胞低色素性貧血，網織紅細胞輕度增高。白細胞增多，甚至可達30×109/l～40×109/l，分類可見各期幼稚粒細胞(甚至可見少數原粒細胞），但仍以較成熟者占多數。網織細胞正常或降低，血小板正常，白細胞多增高，此兩點區別於缺鐵性貧血。
2. 骨髓象：骨髓增生尚可，增生活躍或明顯活躍。細胞分類和形態與營養性混合性貧血相似。少數病例可增生低下，淋巴細胞相對增多、巨核細胞減少。 粒細胞、紅細胞比例正常，看不到紅系統代償增生現象，骨髓中含鐵血黃素增多。
　　3.胸片檢查： 呼吸道感染時，胸片可見肺部炎性陰影。
　　4.長骨骨骺端X線攝片：可發現長骨骨骺端維生素D缺乏病的特異X線表現，早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊;極期鈣化預備線消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質稀疏、骨幹彎曲變形或骨折。X線骨齡攝片發現骨齡落後。
5.B超等檢查。

小兒雅克什綜合征的鑒別診斷

1.缺鐵性貧血 本病徵嚴重時可見小細胞低色素貧血，此時應與缺鐵性貧血鑒別，後者血清鐵下降，但血清總鐵結合力上升，骨髓細胞外鐵減少甚至消失，肝脾一般不腫大。
　　2.白血病：本病末梢血片可見幼稚粒細胞，且臨床伴有肝脾腫大，尚需與白血病鑒別，主要靠骨髓檢查。急性白血病病情發展快，多有出血傾向，血象中幼稚細胞以原幼階段為主，血小板大多明顯減少，骨髓象有典型白血病改變。嬰兒慢性粒細胞白血病血象、骨髓象以粒細胞改變明顯，胎兒血紅蛋白常明顯增高。以上特點可資鑒別。
3.類白血病：有原發感染灶，脾腫大較輕，血象無有核紅細胞，粒細胞有感染中毒改變，原發病控制後血象恢復正常。
　　4.慢性溶血性貧血 在有核紅細胞及網織細胞增加時，應與慢性溶血性貧血鑒別，後者可有家族性溶血性貧血或地中海貧血的紅細胞形態的異常或血紅蛋白異常以及證實溶血存在的試驗陽性結果。
5.其他有骨髓外造血的疾病： 如嬰兒型石骨症、骨髓纖維化等也表現為貧血、脾大，外周血象出現幼稚粒、紅細胞，但骨髓穿刺常不能成功。骨髓活檢或骨骼x線攝片可助鑒別。

小兒雅克什綜合征的併發症

反覆感染、肝脾增大，可伴有維生素D缺乏病。維生素D缺乏病的發生與鈣、磷代謝有密切的關係，對機體的影響是全身性的，其突出的表現是佝僂病或骨軟化症。都是由於膳食中缺乏維生素D或人體缺少陽光照射，體內維生素D的合成減少，造成維生素D缺乏，從而形成骨的鈣化異常。

小兒雅克什綜合征的預防和治療方法

【治療】
主要針對原發病，需對因治療。控制感染和貧血是治療本病徵的重點。
1.控制感染，清除感染病灶。治療的最初階段以積極控制感染更為重要，因感染未控制前抗貧血治療很難奏效，應仔細尋找慢性感染灶。
2.按營養性混合性貧血用藥：抗貧血葯物的選用視貧血性質而定。給予鐵劑、維生素b12、葉酸等。重症病例必要時給予輸血。
3.防治維生素D缺乏病：伴有活動性維生素D缺乏病時給以維生素D突擊療法。加強營養，抗佝僂病治療。
4.其他：如飲食療法，支持療法及輸血療法的應用，原則上均與營養性貧血相同。有報告在使用抗生素的同時加用腎上腺皮質激素可改善癥狀及促使脾臟回縮。
【預後】
本病徵預後一般良好，經治療後精神、食慾及血象均可恢復正常，但脾臟腫大恢復較慢，重症病例或治療較晚者可死於感染。

小兒雅克什綜合征的護理

做好各種預防接種工作。
1.提倡母乳餵養，及時添加維生素B12。

2.積極防治各種感染性疾病和消化功能紊亂性疾病。

3.加強營養、增強體質、促進健康。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 小兒雅司病　下一个: 小兒牙本質生長不全綜合征>>

相關問題