皮質-紋體-脊髓變性(CJD)是一種可傳播的致命性中樞神經系統疾病，以快速進行性痴呆及大腦皮質、基底節和脊髓局灶性病變為特徵。

Creutzfeldt-Jakob病的病因

本病致病性朊蛋白根據結構不同分種亞型：1型和2型引起散髮型CJD;3型為醫源型CJD;4型是變異型。傳染性朊蛋白可通過角膜或硬腦膜移植、經腸道外應用人生長激素和埋藏腦電極傳播，手術室、病理實驗室和製備腦源性生物製品人員易較易感染，醫務人員應注意防護身體破損處、結膜和皮膚，避免與病人血液、CSF或組織接觸。傳染性朊蛋白基因突變導致家族型CJD，為常染色體顯性遺傳，散髮型CJD傳播方式不清。CJD變異型被認為是牛海綿狀腦病即瘋牛病傳播給人類。

Creutzfeldt-Jakob病的癥狀

1、診斷處理總原則

(1)根據進行性痴呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經病理學以及病原學等結果，予以診斷。

(2)CJD病人中樞神經系統組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結等也具有感染性。在接觸上述組織時應注意防護。

(3)尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。

2、診斷標準

(1)散髮型CJD

① 確診診斷

具有典型/標準的神經病理學改變，和/或免疫細胞化學和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關纖維。

② 臨床診斷

具有進行性痴呆，在病程中出現典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，

a.肌陣攣

b.視覺或小腦障礙

c.錐體/錐體外系功能異常

d.無動性緘默

以及臨床病程短於2年。

③ 疑似診斷

具有進行性痴呆，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，

a.肌陣攣

b.視覺或小腦障礙

c.錐體/錐體外系功能異常

d.無動性緘默

以及臨床病程短於2年。

④ 所有診斷應排除其他痴呆相關疾病。

(2)醫源型CJD

在散髮型CJD診斷的基礎上具有，

① 接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現進行性小腦綜合征;或

② 確定的暴露危險，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術。

(3)家族遺傳型CJD

① 家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)、家族型致死性失眠症(Fatal familial isomnia, FFI)。

② 確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。

(4)變異型CJD(variant CJD, vCJD)

① 病史

a.進行性神經精神障礙

b.病程≥6個月

c.常規檢查不提示其它疾病

d.無醫源性接觸史

② 臨床表現

a.早期精神癥狀(抑鬱、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想)

b.持續性疼痛感(疼痛和/或感覺異常)

c.共濟失調

d.肌陣攣、舞蹈症、肌張力紊亂

e.痴呆

③ 臨床檢測

a.腦電圖無典型的散髮型CJD波型(約每秒出現一次的三相周期性複合波)，或未進行腦電圖檢測

b.MRI質子密度相出現雙側丘腦後結節部高信號

④ 扁桃體活檢 陽性

(扁桃體活檢不應作為常規檢查，在腦電圖出現典型的散髮型CJD樣波型後不應進行。對臨床表現與vCJD相似，而MRI未出現雙側丘腦後結節高信號病例的診斷有意義。)

⑤ 診斷

a.確診診斷：具有①a和 vCJD神經病理學診斷(大腦和小腦廣泛的空泡樣變及「花瓣樣」的PrP斑塊沉積)

b.臨床診斷：具有①和②中的任意4項，和③或①和④

c.疑似診斷：具有①和②中的任意4項，和③a

Creutzfeldt-Jakob病的診斷

Creutzfeldt-Jakob病的檢查化驗

腦脊液蛋白可增高(<100mg/dL)，正常腦蛋白14-3-3增高(大量腦神經元破壞所致)，免疫熒光檢測(+)可臨床疑診CJD， 血清S100蛋白隨病情進展持續增高。疾病中晚期腦電圖周期性尖波或棘波。間隔2～4周的CT或MRI檢查可見皮質的快速萎縮和腦室增大。

Creutzfeldt-Jakob病的鑒別診斷

本病應以一下病進行鑒別：

1.與Alzheimer病鑒別;

2. 皮質下受累明顯時應與帕金森病、橄欖腦橋小腦萎縮、進行性核上性麻痹等區別;

3.有顯著局灶性體征提示顱內佔位病變可能需與腦囊蟲病等鑒別;

4.注意與肌陣攣性癲癇、急性代謝性疾病導致精神改變和肌陣攣等鑒別。

典型病例的診斷無困難。發生在成年人的相對迅速出現的痴呆，並繼之出現肌陣攣，而腦脊液正常，有特徵性腦電圖(除早期外)時，即應考慮CJD診斷。近年來，可以與CJD特異蛋白質起交叉反應的抗羊搔癢症因子抗體的發展在腦活檢或屍解標本可以作出快速免疫學診斷

Creutzfeldt-Jakob病的併發症

可發展為嚴重痴呆。肌陣攣通常突出，可有肌萎縮、肢體無力、強直、震顫和舞蹈-指划動作，還可出現失語、構音障礙和共濟失調。晚期病人呈昏迷，肌陣攣消失，80%以上的病人於起病後1年內死亡，少數拖延達2年以上。

Creutzfeldt-Jakob病的預防和治療方法

預防：防止醫源性及畜源性傳染，是本病預防的關鍵。因此凡擬診或診斷CJD者均應按隔離、銷毀污物處理。

Creutzfeldt-Jakob病的西醫治療

目前本病並無特異治療。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便並無傳染性。器官不能移植給他人，接觸過病人的手術器械等，應在132℃以上溫度蒸汽高壓消毒1小時9.0%患者在發病後1年內死亡，病程遷延數年者很少見。

Creutzfeldt-Jakob病的護理

本病致病性朊蛋白根據結構不同分為四種亞型，1型和2型引起散髮型CJD，3型為醫源型CJD，4型為變異型。

Creutzfeldt-Jakob病吃什麼好？

在醫生的指導下進行飲食。

參看

• 神經內科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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