面部紅斑侏儒綜合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑等三大臨床特徵性病徵。Bloom首先報道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報道一例，國內稱本病徵為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細血管擴張症、子宮內侏儒征、原基性侏儒、先天性毛細血管擴張症等。

本病徵又稱為先天性毛細血管擴張紅斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom綜合征、染色體不穩定綜合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛細血管擴張症、、染色體脆弱綜合征(chromosomal fragility syndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek綜合征syndrome)。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的病因

(一)發病原因

1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時報道了本病徵。本病徵為常染色體隱性遺傳，發病無明顯的性別差異。

(二)發病機制

本綜合征是一種典型的「染色體斷裂綜合征」。在檢查本病徵患時，可見有染色體的斷裂和重新排列。正因為異常病變基因的存在，而導致患者體內異常物質的堆積以及正常物質的異常沉積，最終引起一系列的臨床癥狀出現。

1974年Chaganti等發現本病的淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)高於正常人11倍，荒漱誠治還發現本病的成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的癥狀

(一)臨床特點

本病徵主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。

1、發病時間。本病徵主要發生在出生後15天～3個月的嬰幼兒時期。

2、癥狀表現。

可見患兒生長遲緩，體重低下，陽光誘發麵部毛細血管擴張性紅斑。

(1)皮膚病變損傷。一般限於手足背、面部，表現為紅斑、毛細血管擴張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈後留下色素脫失斑。文獻中未見皮損累及軀幹者。

(2)對光敏感。在光線或日照下，可誘發紅斑、丘疹、水皰等皮損，冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期後光敏可減輕或消失。

(3)生長發育延緩。患者幾乎全部為侏儒，有學者認為屬垂體性侏儒，但亦有認為屬原基性侏儒。有學者認為本病徵智力發育不受影響。

(4)伴隨癥狀。可見有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、並指(趾)、多指(趾)、隱睾、下肢短、足內翻、尿道下裂等畸形。

3、本病徵嚴重者可並發白血病以及具有有惡性腫瘤傾向，約六分患者可發生原發惡性腫瘤，其中半數為急性淋巴細胞白血病。

(二)診斷要點

1、目前淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。

2、根據臨床表現皮損常在接觸日光後發生的特點等可考慮本病徵的診斷。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷

小兒面部紅斑侏儒綜合征的檢查化驗

檢查項目包括：

(一)實驗室檢查

1、血液常規。在並發感染時，可見有白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。

並發白血病患者可發現相應外周血各種異常：

(1)貧血：貧血程度輕重不一，但進展迅速，多數為白細胞增多型，常大於10×109/L。亦可正常或減低，周圍血白細胞分類可見幼稚型白細胞，血紅蛋白常小於70g/L。

(2)分類診斷：通過化學染色、溶菌酶測定，染色體及免疫學檢查對急性白血病的診斷、分類都有一定意義。

2、骨髓檢查。並發血液疾病時，可見骨髓增生活躍，原始細胞(原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型)大於30%，有核細胞顯著增生，紅系、巨核系統顯著減少。

3、染色體檢查。在末梢紅細胞或成纖維細胞做體外培養時，可見染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現象稱為「染色體脆弱綜合征」。

4、淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查。SCE顯著高於正常人，成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。對確診本病徵有重要意義。

5、免疫功能檢查。免疫異常多表現為丙種球蛋白血症、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細胞功能低下。

(二)影像學檢查。

X線、B超等檢查，可證實並指(趾)、多指(趾)、隱睾等畸形的存在。有助於對本病徵患者的全面了解。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的鑒別診斷

本病徵應與Cockayne綜合征、先天性皮膚異色症、共濟失調毛細血管擴張症、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。

結合病史、臨床特點及實驗室檢查可鑒別區分。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的併發症

1、發育畸形。常伴有並指(趾)、多指(趾)、隱睾、下肢短、足內翻、尿道下裂等異常。

2、血液疾病，如白血病等的血液性疾病容易發生。

3、惡性腫瘤。本病徵患者具有惡性腫瘤傾向，約六分患者可發生原發惡性腫瘤。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的預防和治療方法

本症為常染色體隱性遺傳性疾病，應做好相關宣傳和教育工作。

1、遺傳學諮詢工作，避免近親結婚。

2、婚前檢查，及時查出病變基因攜帶，減少後代患病幾率。

3、患者注意日常護理，應避免光線照射。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的中醫治療

中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。

小兒面部紅斑侏儒綜合征的西醫治療

(一)治療

本病徵至今尚無明確的治療方法，目前以對症治療為主。

1、日常護理。平時應避日晒，加強自身鍛煉，清淡飲食。

2、內科藥物治療。可根據實際病情需要，給予應用小劑量潑尼松(強的松)、甲狀腺粉(片)和複合維生素B治療。可緩解局部癥狀，但總體治療效果不明顯。

3、併發症處理。應儘早發現和治療易並發的白血病等惡性腫瘤，可配合手術、放療、化療等治療手段，防止病情惡化。

(二)預後

1、本病徵預後較差，死亡原因多為白血病或其他癌變。

2、患兒除生長遲緩外，幼年以後發育正常，智力不受影響。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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