面部偏側肥大綜合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一側顏面肥大性為特徵性改變的一組臨床症候群。

該病徵又稱Curtius Ⅰ綜合征、Steiner綜合征、先天性面部偏側肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich綜合征、外胚層發育不良-眼畸形綜合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

小兒面部偏側肥大綜合征的病因

(一)發病原因

本病徵病因未明，可能與染色體畸變或胚胎髮育異常有關。

(二)發病機制

本病徵的發病機制尚未清楚，學界存在有各種學說。有人認為面部偏側肥大是普通性半側肥大的一個頓挫型。也有人認為與肌病有關，還有學者認為該病徵與腫瘤有相似之處，屬於一種體細胞惡性單克隆性增殖。

小兒面部偏側肥大綜合征的癥狀

(一)臨床特點

1、常見發病人群。本病徵以男孩多見，在出生後即見病態，部分呈慢性進行性加重，至發育期後可自然停止發展。

2、典型的特徵。

患者多出現一側顏面肥大，同時伴有同側顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見於右側。

3、口腔內畸形。可見有有牙槽擴大、牙齒髮育過早、有巨齒和錯位咬合等。

4、皮膚異常。患側皮膚可出現色素沉著、毛髮增生和血管異常等。

5、其他癥狀。如智力發育、身高體重、體型、血壓等亦可見異常。

(二)診斷要點

1、結合特徵性的一側顏面肥大即可診斷，是早期診斷的依據。

2、確診需結合臨床癥狀、病史及相關實驗室檢查。

小兒面部偏側肥大綜合征的診斷

小兒面部偏側肥大綜合征的檢查化驗

檢查項目包括：

(一)實驗室檢查

如血液常規、血液生化、尿液常規等，但一般實驗室檢查無特異發現。

(二)影像學檢查

1、X線。檢查可發現尖齒過大等異常。

2、腦電圖、心電圖檢查。部分患者可見異常。

3、MRI檢查。必要時可做MRI，明確病變範圍，可為治療提供影像學依據。

小兒面部偏側肥大綜合征的鑒別診斷

本症應與不對稱身材-矮小-性發育不良綜合征以及與外胚層發育不良綜合征等相鑒別。

結合臨床典型特徵及相關檢查即刻鑒別。

1、不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。本病徵系先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5病例同時發現有低血糖，2/3有腎功能異常。

2、外胚層發育不良(chondroectodermaldysplasia)於1940年首先由Ellis和VanCreveld報道，故常稱為Ellis-VanCreveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累常伴隨先天性心臟病。

小兒面部偏側肥大綜合征的併發症

1、生長發育異常。少數病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱側彎、骨盆傾斜等。

2、部分患者由於脊柱的畸形可並發坐骨神經痛。

3、智能發育不全。

4、大腦可出現異常放電，見癲癇發作。

小兒面部偏側肥大綜合征的預防和治療方法

該病徵病因未明，可參照先天性疾病預防方法。

1、普及相關醫學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。

2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

3、孕婦儘可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

4、產前。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危，出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。

5、採取切實可行的診治措施。

小兒面部偏側肥大綜合征的中醫治療

中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。

小兒面部偏側肥大綜合征的西醫治療

(一)治療

本病徵尚未有確切的治療方法，臨床上以對症治療為主。

1、手術治療。在自然停止發展後，對受累部位可行面部矯形術。

2、對症治療。維持患者正常機體功能及鈣磷代謝，充分做好術前準備。

(二)預後

1、本病徵具有自愈性，大多病例至發育期後可停止發展。

2、預後尚可，不危及患者生命。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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