指鼻試驗：囑患者將手臂伸直外展，先示指摸觸檢查者伸出的示指指尖，然後再指自己的鼻尖，以不同方向、速度、睜閉眼重複多次進行比較。小腦病變時指鼻不準，接近鼻尖時動作變慢，不能正確調整距離，測距過度(辨距不良)或出現動作性震顫。指鼻不準程度與病損程度平行。

脊髓小腦變性症〔英文名稱：spinocerebellar ataxia〕是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。

這些綜合征中有許多是遺傳性的;另一些則屬散發性.脊髓小腦變性大致可分為三大組：主要由脊髓變性引起的共濟失調，小腦性共濟失調，或多系統萎縮.對這些疾病目前無特殊治療。

指鼻不準的原因

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史(包括已故的親人)，最後透過核磁共振(MRI)及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質量、延緩生命。

指鼻不準的診斷

其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直線行走、呈」醉漢步態」，以及構音障礙、語言不利、吞咽困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。

Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬於常染色體隱性遺傳.相關的基因定位於第9號染色體.在5~15歲間出現步態不穩，繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬於次要癥狀.腱反射消失，並有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足，脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig綜合征，維生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現，但後者的代謝障礙基礎目前不明。

指鼻不準的鑒別診斷

小腦共濟失調一般起病於30~50歲間，散發的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限於小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征。

在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中，共濟失調在青年和中年發病.附加的癥狀包括不同組合的強直，錐體外系癥狀，感覺障礙，下運動神經元癥狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發生視神經萎縮，色素沉著性視網膜炎，眼肌癱瘓和痴呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直);Dejerine-Thomas散發性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動系統變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征)。

某些發病機制不明的全身性疾病，例如共濟失調-毛細血管擴張症，也能產生共濟失調。在線粒體多系統疾病中，除共濟失調外，還有不同組合的眼肌癱瘓，心臟傳導阻滯以及肌病。若干呼吸鏈酶的活性有降低，有線粒體DNA的缺失，肌肉活檢顯示特徵性的破碎紅纖維(ragged　red　fibers)。

其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直線行走、呈」醉漢步態」，以及構音障礙、語言不利、吞咽困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。

Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬於常染色體隱性遺傳.相關的基因定位於第9號染色體.在5~15歲間出現步態不穩，繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬於次要癥狀.腱反射消失，並有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足，脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig綜合征，維生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現，但後者的代謝障礙基礎目前不明。

指鼻不準的治療和預防方法

盡量保持與社會接觸，爭取生活平衡;

選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態;

培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態;

注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳;

接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。

在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

參看

• 小兒常染色體顯性小腦性共濟失調
• 小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
• 反射性神經障礙症
• 周圍神經炎
• 營養缺乏性神經病變
• 肋間神經痛
• 嬰兒成神經細胞瘤
• 神經母細胞瘤
• 小兒視神經膠質瘤
• 神經纖維瘤病
• 神經鞘黏液瘤
• 神經內分泌腫瘤皮膚轉移
• 中樞神經系統白血病
• 骨神經纖維瘤
• 骨神經鞘瘤
• 胃神經纖維瘤
• 椎管內神經鞘瘤
• 其它癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 指端出現Osler結節　下一个: 指、趾甲顯現蒼白痕或脫落>>

相關問題