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二糖酶缺乏症


本病又稱雙糖不耐受症,系指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。

二糖酶缺乏症的病因

(一)發病原因

正常人小腸黏膜內有多種二糖酶,如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏,從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見,但常不被重視。

(二)發病機制

嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷,堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀,雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年後癥狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時,在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。

成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高,以後可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後,乳糖酶逐漸減少,再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關,在白種人中佔5%~30%,而75%為有色人種,包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏,可以減少到正常的10%~20%,腸黏膜正常,原因尚不明。此外在胃腸道感染時,二糖酶也可以暫時性分泌不足。

二糖酶缺乏症的癥狀

1.乳糖酶缺乏時,服牛奶或乳糖後可引起腹鳴、腹痛,或有絞痛,腹瀉重者糞便呈水樣,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物後癥狀消失。病人一般情況好,如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時,在服蔗糖及澱粉後引起腹瀉,癥狀與乳糖酶缺乏相似。

2.臨床分類

(1)先天性乳糖酶缺乏:嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐,不能成長,出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情嚴重,預後較差。

(2)先天性乳糖不耐受症:這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉,水樣多泡的酸性大便,伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷,如診斷過遲可引起死亡。停止餵乳後腹瀉消失,無乳糖尿和氨基酸尿症。

(3)成人後天性乳糖不耐受症:服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。

(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良:是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性,糞pH可達4.0~5.0,有酸味,量多,嬰兒有劇瀉,成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現癥狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右,但一般無癥狀。

(5)海藻糖酶缺乏:海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)較少見,病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一種1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹瀉只延續數小時,禁食蘑菇類就不再發病。

根據臨床表現應懷疑本病,但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷,禁食相應糖後癥狀即可緩解。

二糖酶缺乏症的診斷

二糖酶缺乏症的檢查化驗

1.糞便檢查 酸性糞便,pH 5.0~6.0。

2.乳糖耐量試驗 乳糖50g加溫水400ml空腹服下,於服前及服後15、30、60、90及120min抽血測定血糖,在試驗過程中及試驗後數小時內,觀察病人癥狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常,<1.1mmol/L者為異常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人,在試驗過程中或在試驗以後常有以下癥狀:絞痛(45.4%)、腹瀉(36.4%)、腹脹(18.2%)。有上述癥狀者佔66.7%。

3.乳糖氫呼吸試驗 口服乳糖1g/kg,呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內發酵產生過多的水,乳糖酶是基因水平調節的,Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低;Ⅱ型是翻譯後處理有異常而瀦留在內質網內。這種低乳糖酶是屬於常染色體隱性遺傳。

小腸黏膜活檢:小腸黏膜活檢測定乳糖酶,顯示活力低下。

二糖酶缺乏症的鑒別診斷

應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新黴素、考來烯胺)引起的吸收不良。

二糖酶缺乏症的西醫治療

(一)治療

主要是限制飲食,禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量,重者完全禁食,嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入,必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn病等,治療原發病也許有可能恢復正常。

(二)預後

參看

  • 消化內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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