一般我們認為，環境因素和遺傳因素認為是先天性畸形發生發展過程起關鍵作用的兩個因素。其中，環境因素約佔10％, 遺傳因素約佔25％, 環境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約佔65％。
有些脣顎裂患者在其直系或旁系親屬中可發現類似的畸形發生，因此認為脣顎裂與遺傳有一定關係。遺傳學研究認為，脣顎裂屬於多基因遺傳性疾病。有文獻報告，27％的脣顎裂來自遺傳，且有顯性和隱性遺傳之分，但未必代代相傳。
其實脣顎裂的遺傳性也不可一概而論，脣顎裂又分為綜合徵型和非綜合徵型兩大類。非綜合徵型脣顎裂是指單發的脣裂、顎裂、或脣裂合併顎裂，佔整個面裂畸形的70％以上，它是一類排除了其他系統畸形和綜合徵性的脣顎裂。非綜合徵型脣顎裂遺傳率很低。綜合徵型脣顎裂是指伴有其它系統畸形的脣裂、顎裂、或脣顎裂，多有家族史，如Robin序列徵(顎裂伴小下頜畸形)等。
綜合徵型脣顎裂遺傳率相對要高，臨床統計資料顯示，親屬關係愈密切，患病率愈高。另外也受患者性別的影響，如脣裂及脣顎裂，男性患病率高於女性，而男性患者的子女通常僅有脣裂，但女性患者的子女則較易同時發生脣裂與顎裂。
有脣顎裂家族史的，出生的嬰兒患脣顎裂的比率可能會略高，有資料報告，父母一方是脣裂的，其子女的發病率可高達2.6％-5.6％。
人的遺傳物質主要靠細胞裡的染色體來攜帶，染色體有23對，其中1對決定性別，稱性染色體，其餘22對為常染色體。如果染色體攜帶的基因是能表現出其特徵的叫顯性遺傳，反之為隱性遺傳。胎兒從父母各接受一條染色體，當兩條均為隱性遺傳基因，才會出現畸形。
脣裂是一種常染色體隱性遺傳，它不是每代都能表現出畸形的，只有當其外表健康的父母都帶有致病的基因，那麼他們的子女中有1/4會發生脣裂，1/2子女表面健康而實際帶有致病基因，只有1/4子女是健康的。
這裡有一份關於遺傳問題的資料，是我當學生時老師給我們講的：
（1）若雙親都正常，生育第一位脣顎裂子女的可能性為1/550;
（2）若雙親都正常且一位子女有脣顎裂，生育第二位脣顎裂子女的可能性為1/20;
（3）若雙親都正常且第一及第二位子女有脣顎裂，生育第三位脣顎裂子女的可能性為1/25;
（4）若雙親中有一位脣顎裂患者，生育脣顎裂子女的可能性為1/25;
（5）若雙親中有一位脣顎裂患者且一位子女有脣顎裂，生育第二位脣顎裂子女的可能性為1/25;
（6）若雙親都是脣顎裂患者，生育第一位脣顎裂子女的可能性為1/25。這一資料僅僅只能做為參考。
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