臨床上生長髮育遲緩主要表現為身材矮小,可伴或不伴智力障礙,第二性徵不發育。對於由內分泌疾病引起的生長髮育遲緩,因症狀、表現不同,治療方案也不同。
甲狀腺功能減退症
這種原因引起的患兒身材矮小,有時四肢不成比例,牙齒髮育緩慢,並伴智力障礙;青少年還可出現聲音沙啞p少言懶語p臉部浮腫p甲狀腺腫大p頭髮脫落p面板乾燥p脈搏緩慢p體重增加和嗜睡等。如果出現這些症狀,查甲狀腺功能即可明確診斷。
治療:只需及時補充甲狀腺激素,症狀即可明顯改善。
垂體性侏儒症
患兒可能出生時身長p體重正常,但數個月後軀體生長遲緩,多在2~3歲與同齡兒童差別顯著;生長速度極為緩慢,但體態一般勻稱;成年後升高不超過130釐米,智力正常,性器官不發育,第二性徵缺如。此類患者查生長激素水平明顯降低,近80%患者病因不明,常被診斷為特發性生長激素缺乏性侏儒症。患者還有可能繼發於下丘腦-垂體腫瘤,如顱咽管瘤p神經纖維瘤,或者顱內感染等。
治療:應用人類生長激素替代補充療法,對80%的患者有效。如果是繼發性垂體性侏儒症患者,如顱內腫瘤等,可進行手術治療。
特納綜合徵
因缺一條X染色體,又稱為先天性卵巢發育不全綜合徵。主要表現為身材矮小,一般不超過150釐米,可伴輕度智力障礙,閉經,有特殊面容,第二性徵不發育。
治療:目前沒有根治手段,主要是針對第二性徵不發育的激素治療。如果再懷孕前作基因檢測,可以避免特納綜合徵患者的出生。
克氏綜合徵
這是一種細胞遺傳疾病,多為染色體異常,多一條X染色體,又稱睪丸曲細精管發育不良。主要表現為第二性徵發育不良,無喉結、鬍鬚、腋毛和陰毛,睪丸小,但身材高大,可達170cm以上,且下半身長於上半身,智力正常或輕度障礙。
治療:需進行雄激素替代治療。
其他:如軟骨營養不良、糖原累積症及黏多糖增多症等,也可導致生長髮育遲緩。前者為常染色體顯性遺傳性疾病,目前無特殊辦法治療;後兩種為酶缺乏引起,可針對病因治療。
在兒童發育過程中,家長需密切關注兒童的發育如智力p身高p體重p第二性徵等情況,發現問題及時就診。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。