美國著名影星安吉麗娜。茱莉在《紐約時報》撰文說她因攜帶BRCA1突變基因預防性切除雙側乳房，引起醫學界的震憾，有人支援，有人懷疑這種做法。茱莉用個人極端來喚醒廣大婦女對這種疾病的警覺，其行動堪稱勇敢。但從醫學視覺，她為什麼做出預防性切除雙側乳房這一大膽又迫不得已的決定？需要深入的剖析和研究。
由於她她母親2007年因卵巢癌去世，這一家族史讓警覺的醫生給她進行了基因檢測，結果顯示BRCA1陽性，提示她有87％患乳腺癌的風險，有關乳腺癌存在遺傳因素早為醫學界所肯定，直至1990年，研究發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1，它位於人體細胞核的第17號染色體上。1994年，研究者在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。這兩種具有抑制惡性腫瘤發生的基因稱為“抑癌基因”，在調節人體細胞的複製、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。這兩種基因的結構如果發生了某些改變、“突變”，它所具有的抑制腫瘤發生的功能就受影響。目前已發現這兩種基因的突變有數百種，除了與乳腺癌和卵巢癌有關，與人體的其他很多癌症都有關係。
有人研究這基因突變相關的癌症的終身風險，顯示BRCA1患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50％-85％和15％-45％，BRCA2分別是50％-85％和10％-20％。
朱莉的母親是法裔加拿大人。美國的資料顯示，在3億多美國人中攜帶有該基因突變的，在德系猶太人， 冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。這是為什麼美、北歐國等地域乳腺癌發生率高於亞洲國家的原因。國內對一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌，推薦進行BRCA1/2的基因檢測，如果檢測陽性以後，通過手術、化療等一些手段有助於降低風險。檢測基因突變陽性，是否就必須進行預防性乳腺切除？很難說yes or no，醫生告訴茱莉，她檢測到這個基因的某種或者某些型別的突變，她的風險高達了87％，加上她母親因患卵巢癌去世，當時37歲的朱莉在得到丈夫支援下采取了預防性雙側乳房切除。作為一個好萊塢明星，很多人大吃一驚！手術很完美，結局很理想。
可是，這不單是切除乳腺的外科技術，還有重建乳房的複雜性和昂貴的醫療費用，一般的女性是承受這兩方面的壓力，對於她們更重要的重視發生這種癌症的可能性，定期體檢，做到三早：早發現，早診斷，早治療。
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