引起先天性心臟病的原因很多，目前醫學界研究認為可能和母親懷孕期間的健康和營養狀況有關，如：
①母親在懷孕的最初3個月內(特別是懷孕3周-8周)患病毒感染，如風疹、流行性腮腺炎、流感等，可能影響胎兒的心臟和大血管的發育，形成先天性心臟病或同時合併有其他方面的畸形。胎兒周圍環境因素，如羊膜病變、胎兒周圍機械壓迫、母體營養障礙、維生素缺乏等，均可能與先天性心臟病的發生有關。
②母親懷孕期間患有內分泌疾病;接受放射線的照射;其他藥物(如：四環素、土黴素、鏈黴素等抗生素以及達那唑、乙烯雌酚等激素類藥物)、毒物(如：甲醛等)的作用，也可能引起胎兒心血管的畸形。
③高原地區缺氧的環境。如：雲南、西藏等高原地區的先天性心臟病發病率明顯高於平原地區。
④家族、遺傳因素等，也可能是發生的原因。先天性心臟病雖然不屬於遺傳性疾病，但是有遺傳傾向，兄弟姐妹同時患先心病、父母與子女同時患先心病的家庭也並不少見，而且其疾病性質也非常近似。
⑤父母的不良嗜好。母親酗酒、吸菸或者“被動吸菸”均會增加嬰兒的先心病發病率。吸菸母親所生嬰兒先心病發病率是不吸菸母親的兩倍。
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