超雄綜合症的發生是由於精子減數分裂時染色體異常分離導致的，可以通過基因診斷確定。基因診斷亦稱DNA探針診斷，是通過探測某些特異基因來診斷疾病的方法。基因是生物體遺傳的基本單位，存在於細胞的染色體上，DNA是其物質基礎。
生物體的不同性狀是由其不同的基因決定的。基因診斷是根據DNA分子雜交的原理，探測基因的存在、型別和基因的缺陷，從而達到診斷疾病的目的。其要解決的問題是測出外源基因(微生物.病毒和寄生原蟲等侵入機體後將其基因帶入)的型別和探測內源基因(各種遺傳性疾病的基因)的異常。基因診斷需要一個高度純化的、特異的基因探針，這個探針實際上是一段與已知基因有關的核酸序列(DNA或RNA)。基因診斷常用的方法有斑點雜交法、Southern印跡法、人工合成探針的直接探測法等。1975年成功地對地中海貧血基因的探測，可以認為是基因診斷的開始。
傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型，而基因診斷是從基因著手來推斷表現型，即繞過基因產物，通過直接探查基因進行診斷，不受細胞型別和發病年齡的限制，可用於一切遺傳病的診斷。
主要診斷方法：
1、斑點雜交法：將待測DNA加熱使雙鏈成為單鏈，然後點加在硝酸纖維素濾膜上，再加入標記探針作雜交試驗以判斷受檢基因的有無和數量。此法可用於探測外源基因(腸道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、愛滋病等有關病毒的DNA)和惡性瘧原蟲、錐蟲的DNA。
2、DNA雜交吸印法：將待測DNA以特定的限制性核酸內切酶消化後形成許多長度不等的片段，經電泳分離加熱後吸印到硝酸纖維素濾膜上，再與標記探針雜交，以判斷基因的改變狀況。人工合成寡核苷酸探針可直接進行探測。
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