患兒常有反常呼吸、發紺、呼吸困難和反覆的呼吸道感染。體格檢查可見胸骨區的上、下部或全部有軟組織裂隙，並可觸及血管搏動。Cantrell綜合徵時還可見到上腹壁的中央線缺損、膈肌鄰近的心包缺損和各種型別的心臟畸形。
根據患兒臨床表現，體檢發現胸骨區有軟組織裂隙即可確診。
兒童胸廓變形睡覺時打鼾讓呼吸道狹窄，呼吸阻力增加，因此就會用力吸氣，使勁牽拉胸廓。此時孩子正處於生長髮育期，骨骼比較軟，長期這樣容易導致胸廓變形。
嬰幼兒因為生長速度快而對鈣的需要量大，同時戶外活動又較少，很容易發生鈣的缺乏。小兒發生缺鈣可引起佝僂病。
胸廓塌陷畸形常見於漏斗胸。漏斗胸的體徵，胸骨體(特別是劍突根部)及其相應的兩側第3～6肋軟骨向內即陷，致使前胸壁狀似漏斗，心臟受壓移位。
胸骨裂是胚胎時期胸骨索相互癒合過程中出現障礙而發生的，臨床上可表現為胸骨全部或部分缺如、半側缺如、窗形缺損等。以胸骨裂多見，它的部位可見於胸上段、胸下段或胸骨全長。
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