下半身消瘦型是指由於進行性脂肪營養不良等疾病引起的下半身消瘦的臨床症狀。是進行性脂肪營養不良的臨床症狀之一。進行性脂肪營養不良(progressivelipodystrophy)又稱頭胸部脂肪營養不良;Simons症;Seip-Laurence綜合徵。是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分佈基本對稱的邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失有時可合併侷限的脂肪組織增生、肥大由於脂肪萎縮的範圍不同可分為侷限性脂肪營養不良(Simons症或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合徵)。如何檢查下半身消瘦型呢?
根據皮下脂肪組織消失,肌肉及骨質正常活體組織檢查脂肪組織消失,出現皮下脂肪消失增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。根據其臨床症狀可診斷。
1、多數病人在5~10歲前後起病女性較常見,起病及進展均較緩慢病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失,以後向下擴充套件,累及臀部及股部,呈大致對稱性分佈。病程持續2~6年可自行停止病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入面板鬆弛,失去正常彈性,面頰眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大,但手足常不受影響。
2、病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存以不同方式結合成本病的基本特徵。根據結合方式不同可表現為下述型別:①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。
3、病人可合併面板溼度改變發汗異常多尿糖耐量降低、心動過速血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐面板及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。一般在發病後5~10年內症狀漸趨穩定。
4、病人的肌肉、骨質毛髮、乳腺及汗腺均正常,無肌力障礙,多數病人的體力不受影響,病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報道可併發霍奇金病、硬皮病。
5、新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變,除累及頭部、面部頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外還可伴有高血脂糖尿病、肝脾腫大面板色素沉著心臟及肌肉肥大等。
6、面板及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮,面板正常;肌電圖顯示肌肉及神經均正常;B超可發現受累的臟器萎縮變小。
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