纖毛結構廣泛存在於呼吸道、中耳、輸卵管、輸精管、精子鞭毛，以及腦、脊髓室管膜等組織器官中,由於纖毛結構及功能異常，導致纖毛運動不良及清除功能障礙，可引起反覆鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育症及腦積水等。
纖毛清除功能障礙的檢查：
纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的，可涉及所有分佈纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見;精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導致不育或不孕症;中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導致中耳炎、鼻竇炎等;視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙導致失明、耳聾和嗅覺障礙;也有由於腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水的報道。
一般檢查常有白細胞計數增高，低氧血癥等。
電鏡檢查確診可取鼻腔黏膜活檢或支氣管鏡取支氣管黏膜上皮在電鏡下觀察纖毛數目及結構異常，從而確診。檢查精子泳動能力有缺欠每可輔助診斷。
影像學檢查肺部炎症影、支氣管炎、肺炎、鼻竇炎、支氣管擴張等改變，有時可伴肺不張和肺氣腫;支氣管造影或高分辨CT可見支氣管擴張以兩下葉最常見，其次為左肺上葉和右肺中葉，形態以柱狀擴張為多見。少數可見囊狀擴張，有時可見右位心。
黏液纖毛清除功能的檢查方法包括有糖精篩查試驗、放射性氣溶膠吸入肺掃描、掃描電子顯微鏡結合高速照相技術測纖毛擺動頻率、纖支鏡結合γ照相技術測支氣管黏液轉運速度。
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