嬰幼兒先心病不似成人常有症狀表述，如心悸、心前區痛等。嬰幼兒不同的先心病其表現症狀不盡相同，發現先心病主要依據臨床三種表現：紫紺、心臟雜音、心功能不全。但是並非所有先心病患兒均具有上述三種表現，同時先心病患兒也還具有一些值得重視的症狀、體徵。
1、紫紺：引起紫紺病因很多，在新生兒首先考慮肺部疾病，如吸入性肺炎、呼吸窘迫綜合症、膈症、氣胸等，神經系統疾病、甚至休克、敗血症等也可引起，應予排除。一般規律；出生後即出現嚴重紫紺有：三尖瓣閉鎖、完全性大血管轉位、肺動脈閉鎖。生後一週內出現中度紫紺有：完全性大血管轉位，肺動脈閉鎖伴室間隔缺損。漸進性紫紺加重的有：法樂四聯症、完全性肺靜脈異位引流。嬰兒期後發生紫紺的有：左向右分流先心病合併肺高壓。
2、心臟雜音：心臟雜音是先心病常見的主要體徵，但聽到心臟雜音並不都意味著有先心病。新生兒早期雜音可為暫未關閉的動脈導管雜音（其動脈導管大多可自行關閉）；伴肺動脈瓣第二音正常的雜音常提示為功能性雜音；沒聽到雜音不能完全排除先心病，新生兒期無雜音，但肺動脈瓣第二音增強或減弱常提示有先心病；部分先心病心臟無雜音或雜音柔和，但伴發紫紺、心力衰竭，常提示患有複雜先心病；生後即聞及雜音最常見為肺動脈狹窄（PS）；出生3-6周後聞及雜音常為動脈導管未閉（PDA）、室間隔缺損（VSD）。
3、咳嗽、氣促、肺炎：咳嗽、氣促是呼吸道疾病的常見症狀，也是先心病患兒尤為左向右分流先心病患兒的常見症狀。由於左向右分流或肺靜脈梗阻，肺血增多，支氣管壁充血水腫，導致氣管內積聚滲出物增多，引起咳嗽，氧供不足導致氣促。左房擴大壓迫支氣管壁也可引起咳嗽。在肺血多的情況下，輕微上呼吸道感染很易引起支氣管炎、肺炎，且不易好轉，反覆發作。
4、聲嘶、呼吸困難：當肺動脈高壓時，擴張的肺動脈可對左喉返神經形成壓迫，引起患兒聲嘶，小嬰兒可見哭聲低；肺順應性降低、低氧血癥、功能死腔增大是引起呼吸困難的主要原因。呼吸困難在小嬰兒可表現為呼吸淺快、吸奶乏力、吮吸未完成即因氣促而中斷吸奶，或因呼吸困難而嗆奶，餵奶時間延長。
5、生長髮育遲緩、活動耐力減退：先心病患兒由於體迴圈血量、血氧供應不足，造成患兒生長髮育遲緩，而體重的落後較身長更為明顯，同時造成活動耐力減退，心功能不全也可引起活動耐力下降。
6、缺氧發作：多見於3-4個月以上的嚴重紫紺先心病嬰兒，往往在哺乳、劇烈哭吵、用力排便時發生。
7、杵狀指：指(趾)末端軟組織增厚似鼓槌狀膨大，甲床呈拱形隆起紫甘色，稱為杵狀指(趾)，嬰兒少見，一般紫紺先心病患兒2-3歲後出現。
8、蹲踞：一般見於法樂四聯症，1歲左右能行走後出現，嬰兒期表現為屈曲體位側睡。嚴重紫紺先心病常見咯血、水腫等。
9、其他：新生兒出現不明原因的蒼白、肢軟、脈弱、體重不增時應排外先心病可能。
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