1、肌肉病常需要做哪些檢查？
懷疑肌肉疾病時病需要做的檢查：肌酶譜檢查，包括血清肌酸肌酶(CK)、乳酸脫氫酶。CK正常並不能排除神經肌肉病。某些神經肌肉病的CK水平正常或只是輕度升高。肌纖維膜的通透性的改變或膜的破壞，使肌纖維內的大量肌酸激酶釋放到血液中。因此肌源性損害時往往出現血清肌酸激酶的升高。一般情況下，神經源性骨骼肌損傷時，CK正常或輕度升高。而先天性肌病患者CK常不升高或輕微升高。實驗室檢查還包括免疫指標的檢查，如紅細胞沉降率(ESR)、C反應蛋白(CRP)、抗核抗體譜(ANA譜)、抗中性粒細胞胞漿抗體譜(ANCA譜)、抗可提取性核抗原抗體譜(ENA譜)等，排除結締組織病所致肌肉病。腫瘤標誌物的篩查，排除副腫瘤綜合症;甲狀腺功能的檢查，排除甲狀腺功能障礙引起的肌肉疾病等。肌電圖檢查，有助於鑑別神經源性損傷和肌源性損傷，是診斷神經肌肉病的有力工具。診斷不清時，常需要肌肉活檢病理檢查明確診斷，病理檢查是診斷和鑑別診斷必不可缺少的檢查手段。
2、周圍神經病常需要做哪些檢查？
懷疑周圍神經時需要做的檢查：實驗室檢查包括如血糖等，排除糖尿病或糖耐量異常，除外最常見的糖尿病周圍神經病;還包括葉酸、維生素B12等，排除營養缺乏所致;免疫指標的檢查，如ESR、CRP、ANA譜、ANCA譜、ENA譜等，排除結締組織病所致周圍神經病。腫瘤標誌物的篩查，排除副腫瘤綜合症所致周圍神經病;甲狀腺功能的檢查，排除甲狀腺功能障礙所致周圍神經病。肌電圖、神經傳導速度等神經電神經檢查，明確有無周圍神經損害，以及周圍神經損傷的定位。有時需要進行腰穿腦脊液的檢查，排除炎性周圍神經病。診斷不清時，常需要神經、面板活檢等病理檢查明確診斷，病理檢查是診斷和鑑別診斷必不可缺少的檢查手段。
3、如何診斷神經肌肉病？
神經肌肉病的診斷，離不開詢問詳細的病史、家族史，查體和輔助檢查。神經肌肉病的診斷程式：神經科醫生詳細詢問病史和進行認真的神經系統檢查，根據臨床的症狀和體徵進行定位、定性診斷，然後有的放矢地選擇輔助檢查專案。常用的輔助檢查專案有實驗室檢查、肌電圖檢查等，必要時應該做神經、肌肉、面板活檢等病理檢查，以便進一步明確病因。初步診斷疾病後，必要時可進行基因檢查。
4、神經肌肉病能治療嗎？
大部分周圍神經病、重症肌無力、多發性肌炎、週期性癱瘓及中毒、代謝性肌肉病等，如及時確診、正確治療，都是可以治好的;但一些神經肌肉病如遺傳性周圍神經病、進行性肌營養不良等，目前還沒有特效治療方法。但是如果得到確診，可避免輾轉就醫造成的經濟損失；可通過遺傳諮詢和產前診斷防止家庭中再有患病兒出生;一旦有新的特效治療方法出現，將優先得到治療機會。
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