有時會發現小孩的睪丸一邊大一邊小，需要醫院進一步檢查排除是否存在鞘膜積液、一側睪丸和附睪炎症、疝氣等等，還需要排除睪丸發育不良。睪丸發育不良可能有以下原因：
1、遺傳學因素：先天性睪丸發育不良大多數是由於遺傳學因素所造成的—染色體出現異常。我們常見的一種染色體出現異常的症狀，叫克氏徵，這種症狀的發病率較高。還有一種卡曼氏綜合徵，這種症狀是由於低促性激素出現異常，從而引起睪丸的發育異常現象。
2、疾病因素：後天睪丸發育不良，是指患者本身的染色體是正常的狀態，但是由於後天在胎兒時期、兒童時期或是幼兒時期，在各種致病因素的影響下，導致的的睪丸出現發育異常。如有些小孩子得了腮腺炎，這種腮腺炎影響到了睪丸後，就有可能會引起病毒性的睪丸炎，從而引起睪丸的發育異常。
3、睪丸下降不全：睪丸正常情況下在胎兒的腹腔內發育，在最後3個月逐漸降至陰囊內。當睪丸不能正常移入陰囊內稱為睪丸下降不全，又稱隱睪。是常見的小兒外科疾病。大概30%的早產兒會發生睪丸下降不全，足月兒會有3%有此現象。單側多見，右側多於左側。一些出生時沒有下降的睪丸，在數月內能夠自行降至陰囊，大約1/150的寶寶睪丸始終不能下降到陰囊。
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