微缺失研究情況決定男性性別的染色體―Y染色體是遺傳物質的載體。人的染色體有23對(即46條)，其中22對為常色體，男性與女性的都一樣;餘下的一對為性染色體，女性的染色體由兩條相同的染色體組成，書寫為XX，男性的由一條X染色體和一條Y染色體組成，書寫為XY，Y染色體是由決定男性性別的染色體。
據世界衛生組織統計，世界上有10％的夫婦患有不育症，男性不育佔其中一半左右，其中30％以上的患者是由於遺傳異常引起的。Y染色體的微缺失是導致男性不育的主要遺傳學因素。臨沂市中醫院男性科劉永浩
1976年，Tieplolo和Zuffardi發現無精症患者有Y染色體長臂(Yq1染色體缺失1)缺失，故稱該部位為無精子因子(azoospermia factor，AZF)。現已明確至少有3個精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分別位於Yq11的近端、中間和遠 端。Y染色體微缺失發生在Y染色體上與AZF相關的多個基因上。
雖然由於各實驗室檢測物件的選擇標準不同，檢出率有比較大的差異，但各區的缺失頻率基本穩定：Azfc佔總缺失率的79％，Azfb佔9％，Azfa+b佔6％，Azfa佔3％，Azfa+b+c佔3％。這些基因的微缺失將導致精子發生障礙，少精，弱精，無精直至不育。
研究表明，Y染色體微缺失是由於基因重組造成的，這與y染色體上有大量高度重複和迴文序列特徵有關。Y染色體微缺失可以從正常的帶微缺失的精子傳遞下來。也可以通過正常精子受精後在胚胎髮育過程中發生Y染色體的微缺失。另外，現代人工輔助生育技術也可能將帶Y染色體遺傳下去。
遺傳與表型
Azfa發生缺失的頻率最低，但後果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失，表現為嚴重的少精症和唯支援細胞綜合症。
姓氏和Y染色體型別之間存在關聯
Azfb和Azfb+c也表現為無精子症或少精子症。
無論是整個Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對女方進行促排卵。可以減少無謂的經濟負擔和各類併發症。
Azfc發生缺失的頻率最高，情況也相對比較樂觀。缺失者精子計數從無到正常，但通常伴有精子形態異常。歐洲生殖協會研究表明，因Azfc缺失導致的無精子患者採用ISCI等技術輔助生育效果一般比較好。但這些患者的男性後代也會發生Azfc缺失。
檢查人群
哪些人需要檢查Y染色體微缺失?
無精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶習慣性流產的男性都需做Y染色體缺失檢查。以後研究發現對於佔最大比例的Azfc缺失，其患者精子計數可以從無精到正常。所以精子的數量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。
另外還發現，在有原因的無精子症和少精子症患者(睪丸的病變，阻塞性無精症，精索靜脈曲張)染色體改變的患者(非整倍體，缺失，易位)和核型正常但表型嚴重異常的患者中亦有檢測到Y染色體微缺失。
不管原因不明還是原因明確的男性不育症患者，均需進行Y染色體為缺失檢
人類Y染色體在全世界的分佈比例圖
測，特別是在實行卵細胞漿內單精子注射和其他人工輔助生殖治療時必須做該項檢查。在歐美髮達國家，Y染色體微缺失已經成為男性不育的常規檢查專案。如果男性不育患者存在Y染色體微缺失，一般的藥物治療無效。
採用Y染色體微缺失檢測產品，從基因層面，分子水平直接檢測Y染色體微缺失，為卵細胞漿內單精子注射和其他人工輔助生殖技術提供有力的診斷依據。不同的位點缺失或者是否存在缺失其治療方法是不一樣的。
檢測的結果將指導醫生是否採用卵細胞漿內單精子注射技術輔助生育;同時為是否選擇性移植女性胚胎依據為是否選擇性移植女性胚胎提供依據，因為男性後代將遺傳父親的不育缺陷。檢測對患者來說只要抽取少量的血液即可，非常方便。
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