許多診斷為惡性腫瘤的患者極其家屬常問我一個問題，這種病會遺傳嗎？我想這不是用一句話或幾句話能夠說明白的問題。隨著分子生物學和分子遺傳學的發展，科學家逐漸對腫瘤的發生發展有了一定的認識。下面就近幾年來對腫瘤流行病學、基礎與臨床研究的一些認識與大家共享。
1、流行病學研究顯示，一些腫瘤的發生與種族相關，某些腫瘤的發病率在不同種族中有顯著差異。如在新加破的中國人、馬來人和印度人鼻咽癌發病率的比例為13.3:3:0.4.移居到美國的華人鼻咽癌的發病率也比美國白人高34倍。其它一些腫瘤類似情況。如黑人很少患Ewing骨瘤、睪丸癌、面板癌；日本婦女患乳腺癌比白人少，但松果體瘤卻比其它民族多10餘倍。種族差異主要是遺傳差異，這也證明腫瘤發病中遺傳因素起著重要作用。
2、腫瘤有家族聚集現象．a癌家族 癌家族（cancer family）是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20％），發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌）發病率很高等。Lynch將上述特點歸納為“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族（G家族），經地70多年（1895年開始）間的五次調查，有些支系已傳至第七代，在842名後裔中共發現95名癌患者，其中患結腸腺癌（48人）和子宮內膜腺癌（18人）者佔多數。這95人中有13人腫瘤為多發性，19人癌發生於40歲之前；95名患者中72人有雙親之一患癌，男性與女性各47和48人，接近1：1，符合常染色體顯性遺傳。 b 家族性癌 家族性癌（familial carcinoma）是指一個家族內多個成員患同一型別的腫瘤，例如，12％－25％的結腸癌患者有腸癌家族史。許多常見腫瘤（如乳腺癌、腸癌、胃癌等）通常是散發的，但一部分患者有明顯的家族史。此外，患者的一級親屬中發病率通常高於一般人群3－4倍。這類癌的遺傳方式雖然還不很清楚，但表明一些腫瘤家族聚集現象，或家族成員對這些腫瘤的易感性增高。
3、一些遺傳性腫瘤，目前已經明確腫瘤是由遺傳而來的腫瘤多發生在嬰幼兒時期，主要有，視網膜母細胞瘤、神經母細胞瘤、腎母細胞瘤、結腸息肉綜合症等20餘種。這些腫瘤是因為有確定的致癌基因啟用或抑癌基因缺失造成的，在實驗室可以通過基因整合或敲除模擬出這種腫瘤的動物模型。
上述調查和研究實際上說明了腫瘤具有一定的遺傳傾向，但並不是等同於腫瘤就是一種遺傳病，會百分之百的遺傳給後代。遺傳性腫瘤雖然是一種較嚴重的遺傳性疾病，但在整個腫瘤的發病當中它的比例僅佔1％左右，絕大多數腫瘤病歷是環境和個體遺傳易感共同作用的結果。大量研究證實，多數腫瘤的致病因素是環境因素佔80％以上。包括物理（如輻射）、化學（如苯丙比、菸草）及生物（如病毒、細菌、毒素）因素。但是在接觸致癌物質的個體中，也只是少數人患病――個體的易感因素在發病過程中同樣佔有重要的地位。機體對各種慢性損傷的抗爭能力是有明顯個體差異的，這種差異的遺傳物質基礎是基因中的有單核苷酸點突變造成了個體對環境致癌物的代謝、排除、對DNA損傷的修復、及對異己細胞的及時發現、殺傷、排除，因而決定了個體對癌症的易感性。此時，上一代遺傳給下一代的並非疾病本身，而是對疾病的易感傾向。
由於癌變是多因素、多步驟的，因此易感性也同樣是多層面的，一個細胞在癌變過程中，每一步進展遇到相應的抵抗與修復，一個細胞最終能變成癌細胞，必定是經歷了“千辛萬苦”。在細胞癌變的過程中，機體有許多次的機會使一個癌變的細胞“夭折”，關鍵取決於那些相關基因有效功能的發揮。如果某個體從父母雙方繼承了多個不利的易感基因，那麼他（她）患癌的可能性會比別人高出許多。此時由於每個基因在癌變易感中的作用均是微效的，易感性遺傳往往還具備多基因遺傳的特點――有輕微的家族聚集傾向。
根據腫瘤的遺傳方式將所涉及的基因分為三個方面：遺傳行腫瘤中發現的致病基因；監視、阻止細胞多步驟癌變的腫瘤易感基因，以及可以直接造成細胞增殖分化紊亂的癌基因、抑癌基因。這些基因在應用中不外乎三個目的：（一） 對有腫瘤家族史的個體進行攜帶者的檢測，早期發現陽性個體，預防性治療，隨訪監控，甚至指導優生；目前已有20餘個家族行腫瘤致病基因被克隆並研究了基因改變的形式和規律。當對家族性腫瘤的一個發病者的DNA檢測確實發現了這個基因的異常，就可以以它為該家族的遺傳標誌對家族的未發病個體進行檢測。這項檢測在總體上能給患者帶來益處，如密切隨訪，以早期發現治療，甚至可以預防性的治療。例如對與BRCA1相關的家族性乳腺癌，在國外檢測試劑盒已廣泛應用。有些病人在卻認為攜帶者時會自願選擇預防性乳腺切除術，因而完全避免了乳腺癌風險。
（二）利用腫瘤易感基因篩查人群的高危個體。由於絕大多數腫瘤並非是家族性的，而是環境與易感素質共同決定的，易感基因篩查的人群覆蓋面將更大，對疾病的預防的意義也很重要。對高危個體，預防將是非常行之有效的，因為他們雖然繼承了不利的基因，在健康的環境下，他們並不會像遺傳性家族成員那樣“自發”的患病，利用易感基因檢測預報高危人群將有力地推動二級預防工作的開展，從而提高腫瘤的早期診斷早期治療比例。
（三）腫瘤基因的輔助診斷 發生在腫瘤細胞的癌基因、抑癌基因的改變是可以作為腫瘤細胞本身的遺傳標誌為臨床應用服務的。當一個腫瘤被病理確診後，用分子生物學方法檢測瞭解它的多種基因改變，將有助於預後，預測轉移，指導個體化治療甚至基因治療。目前能較好地輔助診斷、預後及指導治療的基因有 erbB-2 P53 CD44等。
雖然科學家已發現和克隆大量的癌基因和抑癌基因，但真正用於臨床的只是極少數，多數均處於研究狀態。但並沒有妨礙人們即使地應用現有的研究成果服務於癌症的預防、診斷、治療。
總之，通俗的講，腫瘤是在一定遺傳易感性基礎之上，由環境因素參與的多因素多階段的發展過程，環境因素是影響腫瘤發生的主要原因，人類80％-90％的腫瘤為環境因素所致，因此目前，即使未能做到通過腫瘤易感基因篩查出高危人群，通過養成良好的生活方式，改善環境一部分腫瘤是可以預防的。
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