室間隔缺損就是左右心室的間隔上有個洞或多個洞，洞的直徑有大有小，可以發生在室間隔的任何解剖部位。室間隔缺損亦可能是後天性的，由於心臟穿透性傷傷及室間隔，還有急性心肌梗死造成室間隔穿孔。但在臨床上最常見的還是先天性室間隔缺損。它可以單獨存在，也可以是其他複雜先心病的一個組成部分。
一、發病率：
室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，據統計發病率在先心裡為15.5％。
二、病理解剖與分型：
根據部位不同分為：幹下室缺，嵴部室缺，膜部室缺，肌部室缺。
三、病理生理：
室間隔缺損的病理生理產生的血流動力學的基礎是心內自左向右分流及分流量的多少，分流後增加心臟負荷，導致心肌肥厚，引起肺血管的病變，嚴重導致肺動脈高壓，造成反向分流，從而出現紫紺，甚至艾森曼格綜合症。
四、臨床表現：
缺損小於0.5cm以下的，分流量小，一般無明顯症狀，分流量大的在活動後出現心慌，胸悶，甚至呼吸困難，有時需緊急手術治療。
缺損大的，常出現肺炎和心衰，二者互為因果，嚴重有咯血的症狀。
體徵主要是在胸骨左緣能聽到心臟雜音。後期出現艾森曼格綜合徵出現中央型紫紺，還會出現杵狀指。
五、診斷：
主要是靠心臟彩超明確，心臟彩超發現有室間隔缺損即診斷明確。
六、手術指徵：
根據缺損大小，症狀輕重，有無肺高壓，選擇手術，一般1到2歲為手術最佳時機。缺損小的室缺有自愈的可能，但是2歲仍未閉合的要進行手術治療。
如果大室缺，分流量大，危及生命的要緊急手術治療。
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