多發性骨髓瘤是漿細胞產生的惡性腫瘤，是一種原發的全身性骨髓腫瘤，又稱漿細胞瘤。發病年齡多為40-70歲，好發男性，男、女之比為1.5：1。可以發生於含紅骨髓的任何骨骼,常侵犯多個部位及組織。好發部位是椎體、股骨及橈骨的幹骺端，扁平骨(骨盆、顱骨及肋骨)。
一、病因病理
病變起源於產生B淋巴細胞的內皮網狀系統的細胞，具有漿細胞分化特點。雖然就診時可以僅表現為單發病灶，但它最終將累及任何或全部含漿細胞幹細胞的器官。儘管遺傳因素不是很明確，但多發性骨髓瘤的同胞聚集現象提示著以隱性方式遺傳。
二、臨床表現
最初的症狀輕，疼痛是最主要的首發症狀，疼痛的部位通常位於骨盆、脊柱和胸廓，臥床可緩解，負重、活動可加重。脊柱病變有時劇痛難忍，可出現放射性下肢疼痛。廣泛累及椎骨、肋骨、胸骨者，會導致胸廓畸形，脊柱後凸，身高短縮。病程繼續進展，會出現多發骨折、劇痛、體重下降、貧血等。晚期患者可表現為：體重減輕，發燒，出血傾向，大的軟組織腫塊及嚴重的骨痛等。
三、輔助檢查
1、實驗室檢查：早期實驗室檢查可以完全正常，晚期則出現顯著異常，表現為貧血，血清中球蛋白增加，出現白蛋白/球蛋白比率倒置，蛋白電泳中α或γ球蛋白出現異常，尿中出現B-J蛋白，高鈣血癥，血清鹼性磷酸酶升高，及腎功能不全導致代謝產物蓄積。
2、X線檢查：表現為圓形“穿鑿狀”骨破壞，散在於顱骨、椎體、髂骨等部位，隨病程進展，小的骨破壞可融合為大的溶骨區，侷限性病灶可轉變為多發性骨溶骨改變。偶然見到有成骨性骨髓瘤，X線表現為多處廣泛硬化。
3、放射性核素掃描 ：由於骨髓瘤細胞不產生基質及病灶內無成骨反應，因此，相對於病灶的範圍，其對放射性核素的攝取非常少，表現為“冷結節”。這種表現存在時提示骨髓瘤的可能性很大。
4、CT檢查：表現為多種形態的蟲蝕狀、囊狀、穿鑿狀、地圖狀溶骨破壞，以及大小不等的軟組織腫塊，其內無骨化與鈣化，可有分散的殘留骨存在。
5、MRI檢查：病變組織在T1加權像呈低訊號，T2加權像因其高度血管化呈高訊號。
6、病理檢查：
（1）肉眼所見：腫瘤不侵犯鄰近的軟組織，但它的包膜很不完整，腫瘤組織柔軟，易碎且實性成分很少。由於其血管較多，外觀鮮紅。
（2）鏡下所見：腫瘤組織替代正常骨髓，腫瘤細胞的形態從大部分為未分化的圓形細胞僅少數為可辯認的漿細胞，到病灶內幾乎所有的細胞都是可辯認的漿細胞。未分化的細胞為排列緊密的，中度異形性的排列緊密的嗜鹼性細胞，分化較好的漿細胞為圓形，大小一致，核偏心，胞漿清透含很多塊狀嗜鹼的染色質，即使分化最差的病灶，其內仍含有足夠的漿細胞供明確論斷。
四、診斷要點
1、輕微的骨痛，疲勞，衰弱，體重下降，或下腰痛，或椎體及長管狀骨的病理骨折。
2、實驗室檢查表現為貧血，血清中球蛋白增加，出現白蛋白/球蛋白比率倒置，蛋白電泳中α或γ球蛋白出現異常，尿中出現B-J蛋白，高鈣血癥，血清鹼性磷酸酶升高，及腎功能不全導致代謝產物蓄積。
3、X線表現為無反應骨的、邊界不清的溶骨性破壞區。病灶數量多，病變區骨皮質可出現輕度膨脹，骨皮質變薄但仍保持完整，可出現病理骨折。
4、病理檢查顯示大片的嗜鹼性園細胞之間有較多的小毛細血管。細胞被無定形的、無纖維的嗜酸物質骨髓瘤細胞產生的異常球蛋白所分隔。腫瘤細胞的形態從大部分為未分化的圓形細胞僅少數為可辯認的漿細胞，到病灶內幾乎所有的細胞都是可辯認的漿細胞。
五、鑑別診斷
骨轉移癌：骨轉移癌是指骨外的原發癌轉移到骨骼的一種繼發惡性腫瘤。發病年齡多大於50歲，亦好發於含紅骨髓的骨骼，如：頭顱、椎體、肋骨、骨盆及長管狀骨的幹骺端。大多數骨轉移癌的病人有原發癌病史，就診症狀是瀰漫性骨痛，偶然出現有觸痛的軟組織腫塊。X線表現多為邊界不清的、斑片狀穿鑿樣溶骨性破壞。其與骨髓瘤的鑑別主要依靠實驗室檢查，特別是血清免疫電泳檢查，骨髓瘤病人多顯示球蛋白的異常，骨轉移癌病人少有，但最終確診須病理學檢查。
六、治療與康復
1、非手術治療
（1）放療：對於單發骨髓瘤，如果放療較手術治療對功能影響小，則首選放療。對於多發骨髓瘤病人，如果生存期不長，更應選擇放療來緩解疼痛，控制區域性腫瘤的生長，延長生命。
（2）化療：最有效的是環磷醯胺(癌得光)和左旋苯丙胺酶氮芥(米爾法蘭)並聯合使用皮質激素藥(強的鬆)、長春新鹼、阿黴素及其它藥。全身化療僅適用於多發骨髓瘤且有全身症狀的病人，對僅存在單發病灶無全身症狀的病人不適用。
（3）幹細胞移植：大劑量化療加幹細胞移植可極大地減少患者體內的腫瘤負荷，再合併移植後免疫療法治療微小殘留病灶，可望使患者長期無病生存。目前推薦以相對效價兼顧的外周血幹細胞作為移植來源。
2、手術治療
最常見的手術指徵是預防和治療病理骨折。在放療前，對易發生病理骨折的部位行預防性內固定，是有意義的。有時，對無全身症狀的單發病灶行手術切除比單純放療要好。如果病灶較大，造成無法恢復的功能障礙，雖然單純放療也能控制病情發展，但仍需手術治療。在剛出現截癱時，可行手術，減輕脊髓壓迫。
儘管近幾年腫瘤的化療和生物治療取得了明顯進展，但無論採用何種治療方案，只能使很少數患者達到治癒。即使近年來採用的高劑量化療結合近親供體匹配異體骨髓和[或]外周血幹細胞移植，也僅能使不足20％的55歲以下患者達到治癒或長期無瘤生存，但後者的治療相關病死率可高達50％以上。
對大多數患者而言，切合實際的治療目的是，在疼痛及其他症狀長期緩解的前提下，儘可能地延長生存時間並改善生活質量。基於此點，應選擇安全、患者易於耐受，並能使腫瘤達到長期緩解或穩定的治療方案。應該因人而異，視患者的年齡、病期、身體狀況、初治/復治及對治療的反應等作為選擇具體治療方案的重要參考因素。
七、難點與對策
在大多數情況下，不用穿刺活檢就可得出明確診斷，主要依靠血清蛋白電泳及實驗室生化檢查。在某些情況下，當僅存在單發病灶時，對非病變骨骼行骨髓穿刺可以明確病情是否發生播散。當臨床上高度懷疑，且需活檢來明確診斷時，穿刺活檢為較好的方法。看到高度血管化的骨髓瘤組織即可確診，穿刺活檢較切開活檢的併發症少，同時，組織學特點的一致性使取材錯誤大大降低。
如果臨床上未考慮到骨髓瘤的可能並行切開活檢，出現意想不到的，可怕的大出血是很常見的。在這種情況下，區域性有骨水泥做熱止血劑常常很有效。
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