習慣性流產指與同一性伴侶連續發生3次或3次以上自然流產,是臨床上難以治療的不育症。其中臨床確診的妊娠大約自然流產15%-20%,複發性流產1-3%。約3%-8%的習慣性流產夫婦有染色體異常,包括有:易位(44%)、嵌合體(48%)、缺失或倒位(8%)。其中以平衡易位攜帶者多見。
夫妻雙方機會均等,均可患病。出現以上的染色體異常情況,臨床中可表現不孕不育、流產死胎、畸胎史。日本一項對於1284例RSA夫婦,發現34名男性有染色體易位。臨床中攜帶有相互易位的男性有61.1%的流產發生率,攜帶有羅伯遜易位的男性為36.4%流產發生率,存在染色體倒位異常的為28-42.9%發生率。
常見異常的染色體為第13、18、21和Y染色體。其中流產物中大約有50%的染色體異常,主要包括染色體三體、X染色體單體、三倍體、結構異常和四倍體,染色體的非整倍體性異常幾乎可以發生在所有的染色體上,佔自發性流產相關的染色體異常的70%以上。
正常人都有23對染色體,一條來自母方,一條來自父方,染色體控制了我們全身的生長髮育,就像社會中的指揮部一樣,是人體的核心和中間力量,向其他機構釋出命令。
其中的22對常染色體控制著一般的性狀,1對性染色體控制著我們的性器官和生育能力男性的性染色體是XY。無論是常染色體還是性染色體的異常,例如數量和結構的異常,都可能影響到我們的生育能力,我們當中的一些人,儘管外表看來是比較正常的,外貌和智慧都相當正常,但其某些染色體可以是異常的,稱之為“攜帶者”,是不可小看的人群。
儘管這樣的人在人群中很難察覺,但卻可能將異常的染色體在家族中世代相傳。
孕卵及胚胎方面的問題是早期流產的主要原因,大致可分為遺傳異常(染色體、基因等的異常)、生殖系統感染(弓形蟲、鉅細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒等的感染)、內分泌紊亂(黃體功能不全、甲狀腺功能低下等)生殖器官發育異常(子宮或宮頸發育異常、宮腔粘連、子宮肌瘤)、免疫異常(抗精子抗體、抗卵巢抗體、抗子宮內膜抗體、抗心磷脂抗體、子宮內膜對胚胎的容受性)等都與習慣性流產有關。以上檢查在我院生殖中心已作為常規檢查內容。
在男性不育患者中,染色體異常2%-8%(平均為5%),染色體異常是普通人群的10倍。原因不明RSA夫婦中,結果顯示該RSA人群男性(約為82%)中攜帶有Y染色體微缺失的比例較對照組為高 。
另外當父方年齡大於40歲時,隨著年齡的增長,就會有一個穩定的、不斷上升的流產率,特別是當母方年齡為35歲或更大時表現更為明顯,而現今社會普遍晚婚晚育,導致習慣性流產人群的增加。
對於染色體異常的患者,比如平衡易位的病人,可建議行PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)或產前染色體核型檢測(羊水穿刺)甚至供精人工授精等。
另外提醒遭遇過自然流產的女性除了到正規醫院系統檢查外。雖然願意積極到醫院接受保胎治療,但是往往是在發生腹痛和流血等流產徵兆後才接受保胎治療,此時多數保胎治療效果已經遭遇折扣。
保胎治療切記的是要做到“儘早”和“有效”。一旦發現自己可能懷孕後,應該馬上到醫院接受必要的檢查,例如測定血清雌二醇、HCG和孕酮水平,根據自己缺乏的激素不同,來選擇需要補充的藥物種類和劑量。
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