根據細胞遺傳學和基因突變情況對AML危險度和預後的評估更加確切,將AML危險度分為低危、中危和高危三組,分別具有不同的分子遺傳學特徵,低危組:核型為Inv(16), t(8;21)不伴9q-或複雜核型和t(16;16),分子突變為正常核型伴單獨NPM1突變。中危組:正常核型, +8,-Y, t(9;11)以及其他核型不在好和差組(<3異常),分子突變為在t(8;21)或inv(16)存在c-kit突變。高危組:-5/5q-或-7/7 q-;t(8;21) 伴9q-或複雜核型;inv(3q);11q23異常;20q;21q;9q-;t(6;9);t(9;22);17p異常以及複雜染色體核型(≥3條畸變,),分子突變為正常核型伴單獨FLT3突變。武漢協和醫院血液內科張敏
危險分層
遺傳學
分子突變
低危
Inv(16), t(8;21)不伴9q-或複雜核型 , t(16;16)
正常核型伴單獨NPM1突變
中危
正常, +8, -Y, t(9;11),其他核型不在好和差組(<3異常)
C-KIT 在t(8;21) 或 inv(16)
高危
-5/5q-或-7/7 q-;t(8;21) 伴9q-或複雜核型;inv(3q);11q23異常;20q;21q;9q-;t(6;9);t(9;22);17p異常;複雜染色體核型(≥3種結構+數目)
低危、中危和高危組患者的臨床預後有明顯的區別,根據以上危險度分層,實行個體化治療,可避免治療不足或過度治療。
對於低危組患者,誘導緩解後可採用高劑量阿糖胞苷為主強化化療或自體幹細胞移植可提高無復發生存率和死亡率。對於低危患者如果有全相合同胞供體,也可實施同胞間的幹細胞移植治療。
而對於中危和高危組患者,由於緩解後體記憶體在殘留白血病細胞,最好在誘導緩解後實施異基因幹細胞移植治療,異基因幹細胞來源可選擇:同胞全相合骨髓,無關供體幹細胞(來自中華骨髓庫或臺灣骨髓庫),臍帶血幹細胞(單份或雙份),半相合親緣幹細胞(父母、子女或同胞),對實在找不到供體的部分中危組患者也可行大劑量化療加自體幹細胞移植治療。但對於高危組的患者易復發,最好在緩解後儘早實施異基因幹細胞移植治療。
正常核型伴單獨FLT3突變
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