【矮身材的定義】
矮身材是指在相似生活環境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低於正常人群平均身高2個標準差者（-2SD），或低於第3百分位數（-1.88SD）者，為正確診斷，對生長滯後的小兒必須進行相應的臨床觀察和實驗室檢查。
【病因】
1、常見疾病性矮小：營養不良性矮小、生長激素缺乏症、先天性卵巢發育不全，軟骨發育不全，這些疾病的共同特點是增長緩慢，年身高值低於同齡標準，在幼兒園中就會比同班小朋友矮半個頭（5-10釐米），隨年齡增大，身高與同齡差距逐漸加大。
2、非疾病性矮小：低出生體重兒、早產兒、小於胎齡兒、家族遺傳性矮小、體質性發育遲緩屬非疾病性矮小，其共同特點是出生時往往矮小，但生長速度正常，身高始終低於正常人。
3、性早熟：女孩在8歲以前，男孩在9歲以前出現性徵，或女孩在10歲以前出現月經，我們稱之為性早熟。這樣的患兒骨骼生長加速，骨骺提前閉合，雖然暫時較其他同齡兒童高，但成年後往往身材比正常人矮小。
【診斷】
對矮身材兒童必須進行全面檢查，明確原因，以利治療。
一、病史
應仔細詢問：患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長髮育史；父母親的青春發育和家庭中矮身材情況等。
二、體格檢查
除常規體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項：
①當前身高和體重的測定值；
②根據其父母身高測算的靶身高；
③性發育分期。
三、實驗室檢查
1、常規檢查 應常規進行血、尿檢查和肝、腎功能檢測；女孩均需進行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應常規檢測甲狀腺激素水平。
2、骨齡（Bone Age,BA）判定 骨骼的發育貫穿整個生長髮育過程，是評估生物體發育情況的良好指標，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長髮育情況進行測定的。目前國內外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法（Tanner-Whitehouse），我國臨床上多數採用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落後或超前過多即為異常。
3、特殊檢查
（1）進行特殊檢查的指徵
①身高低於正常參考值減2SD（或低於第3百分位數）者；
②骨齡低於實際年齡2歲以上者；
③身高增長率在第25百分位數（按骨齡計）以下者，即：<2歲兒童為<7CM/rh;
④臨床有內分泌紊亂症狀或畸形綜合徵表現者；
⑤其他原因需進行垂體功能檢查者。
（2）生長激素激發試驗 以往曾應用的運動、睡眠等生理性篩查試驗目前已很少應用，多數都直接採用藥物刺激試驗。
（3）胰島素樣生長因子-1（IGF-1）和胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）測定 兩者的血清濃度隨年齡增長和發育程序而增高，且與營養等因素相關，各實驗室應建立自己的參比資料。
（4）IGF-1生成試驗 對疑為GH抵抗（Laron綜合徵）的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。
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